Патофізіологія та клінічні прояви тубулопатій, що втрачають сіль

Анотація

Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.

Параметри доступу

Придбайте одну статтю

Миттєвий доступ до повної статті PDF.

Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.

Підпишіться на журнал

Негайний онлайн-доступ до всіх випусків з 2019 року. Підписка буде автоматично поновлюватися щороку.

Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.

Список літератури

Ellison DH (2012) Адаптація при синдромі Гітельмана: „ми просто хочемо накачати вас“. Clin J Am Soc Nephrol 7: 379–382

Сейберт Х.В., Шлінгманн К.П. (2011) Барттеро- і Гітельманоподібні синдроми: тубулопатії, що втрачають солі, з дефектами петлі або ДКТ. Педіатр Нефрол 26: 1789–1802

Zeidel ML, Hoenig MP, Palevsky PM (2014) Нова серія CJASN: ниркова фізіологія для клініциста. Clin J Am Soc Nephrol 9: 1271

Хеніг М.П., Зейдель М.Л. (2014) Гомеостаз, середовище середовища та мудрість нефрона. Clin J Am Soc Nephrol 9: 1272–1281

Гора DB (2014) Товста висхідна кінцівка петлі Генле. Clin J Am Soc Nephrol 9: 1974–1986

Субраманія AR, Елісон DH (2014) Дистальна звивиста трубочка. Clin J Am Soc Nephrol 9: 2147–2163

Pearce D, Soundararajan R, Trimpert C, Kashlan OB, Deen PM, Kohan DE (2015) Збір процесів транспорту основних клітин протоки та їх регуляція. Clin J Am Soc Nephrol 10: 135–146

Рой А, Аль-Батайн М.М., Пастор-Солер Н.М. (2015) Збір інтеркальованої функції та регуляції клітин протоки. Clin J Am Soc Nephrol 10: 305–324

Cheng CJ, Sung CC, Huang CL, Lin SH (2015) Виправляючі всередину калієві каналопатії: нові уявлення про порушення гомеостазу натрію та калію. Педіатр Нефрол 30: 373–383

Luke RG, Galla JH (2012) Це алкалоз виснаження хлоридів, а не алкалоз контрації. J Am Soc Nephrol 23: 204–207

Olesen ET, Fenton RA (2013) Чи існує роль PGE2 у концентрації сечі? J Am Soc Nephrol 24: 169–178

Bockenhauer D, Bichet DG (2013) Спадковий вторинний нефрогенний нецукровий діабет: концентрація на людях. Am J Physiol Ren Physiol 304: F1037 – F1042

van der Wijst J, Bindels RJ, Hoenderop JG (2014) Mg 2+ гомеостаз: врівноважуючий акт TRPM6. Curr Opin Nephrol Hypertens 23: 361–369

Chaimovitz C, Levi J, Better OS, Oslander L, Benderli A (1973) Дослідження на місці втрати ниркової солі у пацієнта з синдромом Барттера. Pediatr Res 7: 89–94

Uribarri J, Alveranga D, Oh MS, Kukar NM, Del Monte ML, Carroll HJ (1985) Синдром Барттера через дефект реабсорбції солі в дистальних звивистих канальцях. Нефрон 40: 52–56

Köckerling A, Reinalter SC, Seyberth HW (1996) Порушення реакції на фуросемід при синдромі гіперпростагландину Е: докази канальцевого дефекту в петлі Генле. J Pediatr 129: 519–528

Unwin RJ, Capasso G (2006) Синдроми Барттера та Гітельмана: їх зв'язок із діями петльових та тіазидних діуретиків. Curr Opin Pharmacol 6: 208–213

Reinalter SC, Jeck N, Peters M, Seyberth HW (2004) Фармакотипування гіпокаліємічних канальцевих розладів, що втрачають сіль. Acta Physiol Scand 181: 513–521

Seyberth HW (2008) Покращена термінологія та класифікація синдромів, подібних до Барттера. Nat Clin Pract Nephrol 4: 560–567

Chadha V, Alon US (2009) Спадкові розлади ниркових канальців. Семін Нефрол 29: 399–411

Nozu K, Iijima K, Kanda K, Nakanishi K, Yoshikawa N, Satomura K, Kaito H, Hashimura Y, Ninchoji T, Komatsu H, Kamei K, Miyashita R, Kugo M, Ohashi H, Yamazaki H, Mabe H, Otsubo A, Igarashi T, Matsuo M (2010) Фармакологічні характеристики молекулярних спадкових тубулопатій, що втрачають сіль. J Clin Endocrinol Metab 95: E511 – E518

Cruz AJ, Castro A (2013) Гітельман або синдром Барттера 3 типу? Випадок дистальної звивистої тубулопатії, спричиненої мутацією гена CLCNKB. Справа у справі BMJ doi: 10.1136/bcr-2012-007929

Nüsing RM, Schaub TP, Klein T, Schweer H, Seyberth HW (1997) Біосинтез простаноїдів моноцитами крові дітей з синдромом гіперпростагандіну Е. Pediatr Res 42: 241–246

Seyberth HW, Rascher W, Schweer H, Kühl PG, Mehls O, Schärer K (1985) Вроджена гіпокаліємія з гіперкальціурією у недоношених новонароджених: гіперпростагландінурічний канальцевий синдром, відмінний від синдрому Барттера. J Pediatr 107: 694–701

Jeck N, Schlingmann KP, Reinalter SC, Kömhoff M, Peters M, Waldegger S, Seyberth HW (2005) Поводження з соллю при дистальному нефроні: уроки, отримані із спадкових розладів людини. Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol 288: R782 – R795

Кнеппер М.А., Квон Т.Г., Нільсен С (2015) Молекулярна фізіологія водного балансу. N Engl J Med 372: 1349–1358

Peters M, Jeck N, Reinalter S, Leonhardt A, Tönshoff B, Klaus G, Gü KM, Seyberth HW (2002) Клінічне представлення генетично визначених пацієнтів з гіпокаліємічними тубулопатіями, що втрачають сіль. Am J Med 112: 183–190

Саймон Д.Б., Біндра Р.С., Менсфілд Т.А., Нельсон-Вільямс С. A, Trachtman H, Griswold W, Richard GA, John E, Lifton RP (1997) Мутації гена хлоридного каналу, CLCNKB, викликають синдром Барттера III типу. Nat Genet 17: 171–178

Конрад М, Фолмер М, Леммінк HH, ван ден Хювель LP, Джек Н, Варгас-Пуссу Р, Лейкінгс А, Руф Р, Дешен Г, Антіньяк С, Гуей-Вудфорд Л, Кноерс Н.В., Сейберт Х.В., Фельдманн Д (2000) Мутації гена хлорного каналу CLCNKB як причина класичного синдрому Барттера. J Am Soc Nephrol 11: 1449–1459

Krämer BK, Bergler T, Stoelcker B, Waldegger S (2008) Механізми захворювання: специфічні для нирок хлоридні канали ClCKA та ClCKB, субодиниця Barttin; та їх клінічне значення. Nat Clin Pract Nephrol 4: 38–46

Еллісон Д.Х. (1991) Фізіологічні основи діуретичного синергізму: його роль у лікуванні діуретичної резистентності. Ann Intern Med 114: 886–894

Hoorn EJ, Ellison DH (2012) WNK-кінази та нирка. Exp Cell Res 318: 1020–1026

Moes AD, van der Lubbe N, Zietse R, Loffing J, Hoorn EJ (2014) Котранспортер хлориду натрію SLC12A3: нові ролі в регулюванні натрію, калію та артеріального тиску. Пфлугерс Арк 466: 107–118

Хуанг К.Л., Куо Е (2007) Механізм гіпокаліємії при дефіциті магнію. J Am Soc Nephrol 18: 2649–2652

Liu W, Pastor-Soler NM, Schreck C, Zavilowitz B, Kleyman TR, Satlin LM (2012) Світловий потік модулює активність H + -ATPase в кортикальному збірному протоці (CCD). Am J Physiol Ren Physiol 302: F205 – F215

Liu Y, Flores D, Carrisoza-Gaytán R, Rohatgi R (2014) Біохімічна регуляція циклооксигенази-2 в нирковому збірному протоці. Am J Physiol Ren Physiol 306: F214 – F223

Colussi G, Bettinelli A, Tedeschi S, De Ferrari ME, Syrén ML, Borsa N, Mattiello C, Casari G, Bianchetti MG (2007) Тіазидний тест для діагностики гіпокаліємічних розладів ниркових канальців. Clin J Am Soc Nephrol 2: 454–460

van Angelen AA, van der Kemp AMW, Hoenderop JG, Bindels RJ (2012) Підвищена експресія ниркового TRPM6 компенсує втрату Mg 2+ під час лікування фуросемідом. Clin Kidney J 5: 535–544

Favre GA, Nau V, Kolb I, Vargas-Poussou R, Hannedouche T, Moulin B (2012) Локалізація канальцевої адаптації до ниркових втрат натрію при синдромі Гітельмана. Clin J Am Soc Nephrol 7: 472–478

Brochard K, Boyer O, Blanchard A, Loirat C, Niaudet P, Macher MA, Deschenes G, Bensman A, Decramer S, Cochat P, Morin D, Broux F, Caillez M, Guyot C, Novo R, Jeunemaître X, Vargas- Poussou R (2009) Кореляція фенотипу-генотипу в антенатальних та неонатальних варіантах синдрому Барттера. Трансплантація циферблату Нефрол 24: 1455–1464

Kömhoff M, Tekesin I, Peters M, Leonhard A, Seyberth HW (2005) Перинатальне лікування недоношеного новонародженого, ураженого синдромом гіперпростагландину Е2 (HPS). Acta Paediatr 94: 1690–1693

Leonhardt A, Timmermanns G, Roth B, Seyberth HW (1992) Гомеостаз кальцію та гіперкальціурія при синдромі гіперпростагландину Е. J Pediatr 120: 546–554

Reinalter SC, Gröne HJ, Konrad M, Seyberth HW, Klaus G (2001) Оцінка тривалого лікування індометацином у спадкових гіпокаліємічних тубулопатіях, що втрачають сіль. J Pediatr 139: 398–406

Reinalter S, Devlieger H, Proesmans W (1998) Неонатальний синдром Барттера: спонтанне вирішення всіх ознак та симптомів. Педіатр Нефрол 12: 186–188

Ishimori S, Kaito H, Matsunoshita N, Otsubo H, Hashimoto F, Ninchoji T, Nozu K, Morisada N, Iijima K (2013) SLC26A3 Аналіз генів у пацієнтів із синдромами Барттера та Гітлемана та клінічні характеристики пацієнтів з неідентифікованими мутаціями. Kobe J Med Sci 59: E36 – E43

Cruz DN, Shaer AJ, Bia MJ, Lifton RP, Simon DB, Yale Gitelman's and Bartter's Syndrome Collaborative Study Group (2001) Синдром Гітельмана переглянуто: оцінка симптомів та якості життя, пов'язаних зі здоров'ям. Нирки Int 59: 710–717

Blanchard A, Vargas-Poussou R, Vallet M, Caumont-Prim A, Allard J, Desport E, Dubourg L, Monge M, Bergerot D, Baron S, Essig M, Bridoux F, Tack I, Azizi M (2015) Indomethacin, амілорид або еплеренон для лікування гіпокаліємії при синдромі Гітельмана. J Am Soc Nephrol 26: 468–475

Brown NJ (2013) Внесок альдостерону в серцево-судинні та ниркові запалення та фіброз. Nat Rev Nephrol 9: 459–469

Bockenhauer D, Cruwys M, Kleta R, Halperin LF, Wildgoose P, Souma T, Nukiwa N, Cheema-Dhadli S, Chong CK, Kamel KS, Davids MR, Halperin ML (2008) Синдром антенатального Барттера: чому це не смертельно хвороба? QJM 101: 927–942

Famularo G, Gasbarrone L, Minisola G (2013) Гіпомагніємія та інгібітори протонної помпи. Expert Opin Drug Saf 12: 709–716

Bartter FC, Pronove P, Gill JR Jr, MacCardle RC (1962) Гієрплазія юкстагломерулярного комплексу з гіперальдостеронізмом та гіпокаліємічним алкалозом. Новий синдром. Am J Med 33: 811–828

Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG (1966) Новий сімейний розлад, що характеризується гіпокаліємією та гіпомагніємією. Trans Assoc Am Phys 79: 221–235

McCredie DA, Rotenberg E, Williams AL (1974) Гіперкальціурія при нефропатії, що втрачає калій: новий варіант синдрому Барттера. Aust Paediatr J 10: 286–295

Конфлікт інтересів

Автор не заявляє конфлікту інтересів.

Інформація про автора

Приналежності

Кафедра педіатрії та медицини підлітків, Університет Філіппса, Марбург, Німеччина

Hannsjörg W. Seyberth

Lazarettgarten 23, 76829, Ландау, Німеччина

Hannsjörg W. Seyberth

Ви також можете шукати цього автора в PubMed Google Scholar

Відповідний автор

Додаткова інформація

Відповіді

1: C. Для хлопчика найменш імовірним діагнозом є DC1 типу СЛТ, заснований на поєднанні тетанії з нормальною осмоляльністю сечі після зневоднення. Для дорослого поєднання тетанії з ізотенурією та гіпохлоремією найкраще відповідає діагнозу канальцевого розладу типу DC2. Порушення циклу однозначно можна виключити.

2: Б. Тріада гіпокаліємії, гіпомагніємії та майже нормальної питомої ваги у випадковому зразку сечі характерна для розладу, подібного до DCT, у всіх трьох пацієнтів. Однак додаткова ознака гіпохлоремії у непов’язаної молодої жінки призводить до діагностики розладу типу DC2.

3: А. Діти з гіперкальціурією та калієнефракційною нефропатією відповідають усім критичним критеріям для діагностики петльового розладу, особливо коли вони народилися передчасно після вагітності, ускладненої багатоводдям. Оскільки гіпокаліємія не обов’язково була при першому обстеженні немовлят, можна припустити, що найбільш вірогідним діагнозом є розлад типу L2 з дефектом РОМК. Цей тип СЛТ часто асоціюється з тимчасовим гіпоальдостеронізмом у постнатальному періоді.

4: B. (Додаткову) функцію ClC-Ka можна найкраще продемонструвати, порівнявши клінічну картину пацієнтів з ізольованим дефектом ClC-Kb (тип DC2) безпосередньо з представленням пацієнтів із комбінованими ClC-Ka та ClC-Kb дефект (тип L-DC1).

5: E. Na-K-АТФаза - єдиний функціональний білок, який експресується в базолатеральній, а не в апікальній/просвітній клітинній мембрані. Тому його не можна стимулювати безпосередньо збільшенням потоку сечі.