29.15С: Полікістоз нирок

Полікістоз нирок (ХХН) - це кістозно-генетичний розлад нирок.

Розрізняють аутосомно-домінантну та аутосомно-рецесивну полікістоз нирок

Ключові моменти

Існує два типи ХХН: аутосомно-домінантний та аутосомно-рецесивний.
PKD може пошкодити печінку та підшлункову залозу, а в деяких рідкісних випадках серце та мозок.
Дослідження показують, що частота аутосомно-рецесивної полікістозу нирок (ARPKD) становить 1: 20 000 живонароджених, і, як правило, виявляється в перші кілька тижнів після народження.
Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD) є найпоширенішою з усіх спадкових кістозних захворювань нирок із частотою 1: 1000 - 2: 1000 живонароджених.

Ключові терміни

аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок: Рецесивна форма полікістозу нирок, яка називається ARPKD (аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок), зустрічається рідше, ніж аутосомно-домінантна полікістоз нирок
полікістоз нирок: Полікістоз нирок (PKD або PCKD, також відомий як синдром полікістозу нирок) є кістозним генетичним розладом нирок.
аутосомно-домінантний полікістоз нирок: Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок («ADPKD», «аутосомно-домінантна PKD» або «PKD, що виникає у дорослого») є спадковим системним розладом, який переважно вражає нирки, але може вражати інші органи, включаючи печінку, підшлункову залозу, мозок та артеріальні судини
нирка: Орган в організмі, який фільтрує кров, виробляючи сечу.

ПРИКЛАДИ

Лікування ХХН включає контроль симптомів та попередження ускладнень. Можливо, важко контролювати високий кров’яний тиск, але його контроль є найважливішою частиною лікування. Лікування може включати: ліки від артеріального тиску, діуретики та дієту з низьким вмістом солі

Полікістоз нирок (PKD або PCKD, також відомий як синдром полікістозу нирок) - це кістозна генетична патологія нирок. Існує два типи ХХН: аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD) та менш поширена аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (ARPKD). PKD характеризується наявністю множинних кіст (отже, «полікістоз»), як правило, в обох нирках. Кісти численні і наповнені рідиною, що призводить до масивного збільшення нирок. Хвороба може також пошкодити печінку, підшлункову залозу, а в деяких рідкісних випадках серце та мозок. Дві основні форми полікістозу нирок розрізняються за моделями успадкування. Полікістоз нирок - одне з найпоширеніших генетичних захворювань, що загрожують життю, і страждає, за оцінками, 12,5 мільйона людей у всьому світі.

Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (АДПКД) є найпоширенішою з усіх спадкових кістозних хвороб нирок, із частотою 1: 1000 - 2: 1000 живонароджених. Дослідження показують, що 10% пацієнтів із термінальною стадією ниркової недостатності (ESRD), які отримували гемодіаліз в Європі та США, спочатку були діагностовані та пролечені від ADPKD. Здається, ADPKD не демонструє прихильність до певної етнічної приналежності.

Характеристика

Полікістоз нирок: Полікістоз нирок, або ХХН, є кістозним генетичним розладом нирок

ADPKD характеризується прогресуючим розвитком кісти та двостороннім збільшенням нирок з множинними кістами. Існує три генетичні мутації гена PKD-1, PKD-2 та PKD3 із подібними фенотиповими проявами. Ген ПКД-1 знаходиться в хромосомі 16 і кодує білок, який бере участь у регуляції клітинного циклу та внутрішньоклітинному транспорті кальцію в епітеліальних клітинах; він відповідає за 85% випадків ADPKD. PKD-2 на хромосомі 4 кодує групу кальцієвих каналів, пов'язаних напругою. PKD3 нещодавно з’явився в наукових роботах як постульований 3-й ген. На даний момент PKD3 не доведено. Менше 10% випадків ADPKD виявляються у сім'ях, які не є ADPKD.

Формування кісти починається внутрішньоутробно з будь-якої точки вздовж нефрону, хоча, як вважають, задіяно менше 5% нефронів. Коли кісти накопичують рідину, вони збільшуються, повністю відокремлюючись від нефрона, стискаючи сусідню ниркову паренхіму і поступово порушуючи функцію нирок.

Під дією дефекту гена епітеліальні клітини ниркових канальців після зміни фенотипу перетворюються на епітеліальні клітини стінки кісти і починають виконувати функцію секреції рідини кісти, що призводить до безперервного збільшення кіст.

Дослідження показують, що частота аутосомно-рецесивної полікістозу нирок (ARPKD) становить 1: 20 000 живонароджених, і, як правило, ідентифікується в перші кілька тижнів після народження. На жаль, результуюча гіпоплазія призводить до 30% смертності у новонароджених з ARPKD. При ARPKD нирки зберігають форму, але перевищують звичайний анатомічний діапазон із розширеними збірними протоками від довгастого мозку до кори.

Ускладнення

Основні позаниркові ускладнення ADPKD включають аневризми головного мозку, кісти печінки, кісти підшлункової залози, захворювання серцевого клапана (особливо пролапс мітрального клапана), дивертикули товстої кишки та розширення кореня аорти.