Чи може ваша ДНК підказати вам найздоровіший спосіб прожити своє життя?

Компанії з генетичного секвенування виходять за межі ризику походження та захворювання, пропонуючи конкретні рекомендації щодо способу життя.

Подвійна спіраль починає кружляти на моєму екрані після того, як я завантажую вихідні дані з мого генетичного тесту 23andMe на сайт, який називається ДНК Тренер способу життя. Етнічно неоднозначна ілюстрована дівчина вітає мене, радісно з’їдаючи миску з овочами, тримаючи мобільний телефон. На тлі лососевого кольору є слова: "МОЙ ДІЄТИЧНИЙ ТРЕНЕР", що пропонує план охорони здоров'я, "адаптований" до моєї генетики.

Ось що обіцяє тренер ДНК-способу життя, керований компанією під назвою Titanovo: За ціною від 215 до 320 доларів США вам надішлють набір слини та проаналізують ваші гени, щоб визначити, як найкраще прожити своє життя для оптимального психічного та фізичного здоров’я, а також оптимальний догляд за зубами та шкірою. Ще за 150 доларів він вимірюватиме довжину ваших теломер (захисні ковпачки на кінцях наших хромосом, які зазвичай стискаються в міру дорослішання і вивчаються для розуміння старіння), щоб допомогти вам оцінити ваше довголіття. Ви також можете обійти тест ДНК Titanovo і замість цього об’єднати дані, які ви вже отримали від 23andMe (як я це зробив) або іншої тестової компанії.

Тренер способу життя ДНК - одна з партій компаній, яка з’явилася за останні роки, обіцяючи усунути заплутані звіти про особисті дані ДНК, використовуючи науку, залишаючи натомість простий набір пунктів, як жити здоровіше, щасливіше, сильніше, розумніший, довший.

Є DNAFit. І кінетична діагностика. І навіть "генетичний тест на супергероя" Orig3n, який робить прогнози на основі ДНК щодо вашої сили, інтелекту та швидкості. Більшість із них спрямовані на підвищення спортивної та фізичної працездатності та запобігання спортивним травмам. Але тренер ДНК способу життя бере на себе косметичні поради та рекомендації щодо зменшення стресу, прагнучи відповісти на такі запитання: Що наші гени можуть нам розповісти про те, як ми можемо краще спати? Які секрети криє моя ДНК щодо запобігання старінню?

Коли я починаю читати свою доповідь, тренер ДНК із способу життя повідомляє мені: "Ваша генетика робить висновок, що ви будете боротися, щоб схуднути більше, ніж більшість, тому ваше зниження калорій має бути суворим". Під час дієт, як сказано, я маю на меті вживати на 600 калорій менше на день.

На перший погляд, ця інформація не відчуває себе більш просвітницькою, ніж будь-яка інша дієта чи фітнес-план, який я коли-небудь пробував у своєму житті. Підключіть мою вагу, зріст, показники ІМТ та середні показники пульсу до таких додатків, як MyFitnessPal або Fitbit, і кожен з них виплюне подібні оцінки. Скажи мені щось, чого я не знаю. Потім, це робиться.

Більше в цій серії

Тестування терапії майбутнього

«Лісові купання»: як мікродозування на природі може допомогти при стресі

Карта, яка показує, що у вас все неправильно з мозку

На замовлення - це майбутнє марихуани

Згідно з моїми генами, в ньому сказано, що до трьох чашок кави на день може бути корисним, але не містить жодних деталей щодо цих переваг. А психологічний вплив кофеїну для мене, мовляв, менш виражений, а це означає, що я можу спати через пару годин, навіть випиваючи каву вночі. Це також передбачає, що я твережу після алкоголю швидше, ніж більшість. Чудово! Більше кави? Менше сп’яніння? Все від моїх генів?

Стає краще. Мабуть, у мене надзвичайна витривалість. Як витривалість марафонця (якщо б я хотів бути професійним спортсменом). І мій тренер з ДНК із способу життя каже, що я наполягаю на фізичних вправах та змаганнях. Це тому, що я не маю жодного ризику для «надмірного занепокоєння» чи інших «негативних емоцій». Я не думаю, що мій чоловік погодиться. Але як би там не було. Мені гени починають подобатися ще більше.

Відчуваючи себе зухвалим, я підписуюсь на тест на теломери компанії, який вимагає відсилання більше моєї коси по пошті. Щоб повернути результати, знадобиться кілька тижнів, але я відчуваю, що тест покаже мені, що у мене теж міцні теломери, і що я житиму довго, довго. Все це починає відчувати себе дуже схожим на той час, коли я читав долоні на розі вулиці у Французькому кварталі в Новому Орлеані.

Але ті ендорфіни, які добре почуваються, які приходять разом із тим, що їм кажуть, що ви вищий, можуть швидко зникати, і потрібно лише заглибитися в дані, щоб зрозуміти, що таке завищене почуття особистої біології може бути не набагато більше, ніж ілюзією.

"Ви повинні знати, це схоже на те, що ви бачите по телевізору після опівночі", - каже мені Стюарт К. Кім, коли я ділюсь з ним паролем свого сайту ДНК Lifestyle Coach та заповнюю результати профілів здоров'я. Він заслужений професор програми біології та генетики розвитку Стенфордського університету. “Такі речі для схуднення, такі як антивікові речі. Це досить далеко ".

Я продовжую спілкуватися з Кімом, коли він і я натискаємо маленькі інформаційні бульбашки у своєму звіті поруч із пропозиціями щодо вуглеводів, жирів, клітковини, споживання води, вітамінів, глютену та лактози. У кожній категорії звіт висвітлює мої гени та SNP у тих генних послідовностях (однонуклеотидні поліморфізми, яскраво виражені «фрагменти», що є альтернативними написаннями генів, що мають різницю в одну букву. Ця одна буква може призвести до функціонування гена по-іншому). З кожним SNP приходить посилання на реферат до опублікованої академічної роботи (більшість із яких висувається на платформу), де пояснюється, як це може бути пов'язано зі здоров'ям.

Кім робить для мене крок далі. Використовуючи власні академічні рахунки, він люб’язно піднімає та переглядає дослідження. Він поважає компанію за те, що вона розміщує посилання на статті, дозволяючи споживачам перевірити деякі висновки, якщо вони вирішать. “Остерігайтеся покупця. Ви не можете просто взяти все за номінал ".

Проблема в тому, що, коли Кім починає інтерпретувати статті мого звіту про тренера з питань життєвого шляху ДНК у зв’язку з моїми власними SNP, він навіть не може зрозуміти все це. Кім працював редактором PLOS Genetics, а також у Національній науковій консультативній раді. Він навіть розробив власний сайт інтерпретації ДНК для класу Стенфорда, який він викладав з генетики, яким студенти (або громадськість) можуть користуватися безкоштовно.

На сайті ДНК Lifestyle Coach мої SNP + дослідження = висновки типу: Ваша харчова поведінка на 50 відсотків може бути гедонічною (вид їжі для задоволення, що призводить до ожиріння і схожий на залежність). Потім далі рекомендується дієта ДІЗНАЙСЯ для мого генотипу. Проте немає чіткої відповіді про те, як саме компанія дійшла до такої оцінки.

Одного разу я чую, як Кім розчаровано говорить: «Може, вони просто припускають, що ніхто насправді не подивиться на те, що вони говорять? Ви майже повинні бути детективом, щоб сісти і розібратися в цьому ”.

"Ми намагаємося бути відкритими і чесними щодо того, де наука", - говорить Корі Маккаррен, головний операційний директор Titanovo. Компанія стартувала після успішної кампанії Kickstarter минулого року. Спеціалізація Маккаррена - маркетинг, а не генетика, але він зазначає, що його партнер-засновник і генеральний директор Олександр Савсуненко має ступінь доктора філософії. з хімії високомолекулярних речовин із французького університету в Тулузі та створив набір для тестування довжини теломер компанії.

"Зараз наука знаходиться в такому місці, де існують дуже сильні кореляційні зв’язки" між конкретними варіаціями генів та результатами здоров’я, говорить Маккаррен. Великі дані - аналіз великих обсягів даних для виявлення закономірностей та прогнозування - зараз використовуються у багатьох галузях промисловості, як зазначає Маккаррен. Компанія вважає, що великі дані також можна успішно "застосувати до генетики, використовуючи імовірнісні підходи".

Дослідження, про які йдеться у розділі "Тренер ДНК з життя", були опубліковані в академічних журналах. Але деякі дослідження є кращими, ніж інші, за його словами, і компанія намагається надати вагу більш потужним дослідженням. Журнали відрізняються за різницею, дослідження різняться за обсягом та обсягом, і деякі експерименти були повторені, тоді як інші - як цей, про те, наскільки хмарний яблучний сік може бути здоровішим для деяких генотипів - ні.

Алгоритм ДНК Lifestyle Coach класифікує дослідження, надаючи більшу вагу тим, хто є видатнішим або підтвердженим. У міру оновлення, відкликання чи підтвердження результатів дослідження алгоритм також перегляне та оновить звіт замовника. Компанія планує випустити свої тести на психічне здоров’я, стоматологію та догляд за шкірою за кілька місяців (поки що ви можете просто отримати результати щодо дієтичного фітнесу та теломер).

У майбутньому він планує включати особисті дані про щоденну поведінку кожного здоров’я, якщо користувачі вирішать відповідати на запитання про себе, „подібно до того, як Facebook і Google беруть усі великі дані з того, що люди роблять в Інтернеті, і роблять припущення про людей ", - говорить Маккаррен. "Це те, що ми хочемо робити. Ми хочемо виявити ті важливі взаємозв'язки, які призведуть до того, що люди зможуть жити найкращим життям ".

"Ми не показуємо всі дослідження", на які посилаються та усереднюють, пояснює Савсуненко, коли я запитую про методологію. “Кількість точних досліджень, які ми використовували та комбінували для отримання результату, - це наша власна річ. Хоча насправді більшість рекомендацій базуються на досить простих генетичних та математичних підходах ".

Справедливо. Але рівняння, що лежать в основі висновків, все одно трохи схожі на вуду.

Візьміть мої результати алкоголю: я швидко протверезя, і «вживання алкоголю, швидше за все, призведе до похмілля». За цим слідують 10 моїх ОНП та посилання на шість наукових статей, що розповідають про те, як гени пов’язані з усім, від поведінки та інтенсивності пияцтва, спонукань до пиття та ризику алкоголізму.

Але тренер ДНК способу життя не згадує нічого про варіант гена ALDH2, який я вже знаю, що маю, завдяки 23andMe. Це викликає реакцію, відому як "азіатський флеш". У моєму організмі не вистачає ферменту, який зазвичай розщеплює ацетальдегід, токсичну речовину в алкоголі. Він накопичується до ненормальних рівнів навіть після півсклянки вина, в результаті чого кровоносні судини на моєму обличчі починають розширюватися. Моя шкіра набуває кольору мого мерло. Моє серце мчить. Протягом 15 хвилин моє обличчя і груди виглядають гарячими на дотик, ніби я випадково заснув на пляжі. Люди з таким варіантом гена також мають підвищений ризик раку стравоходу.

Кім, який також відчуває те саме генетичне рожеве сяйво, коли вживає алкоголь, був здивований, що мій тренер ДНК із способу життя повністю його пропустив.

Коли я запитую про це у Савсуненка, він відповідає, що більшість людей, які мають цей ген, вже знають, що вони його мають. “Ми намагаємося вникнути в більш дрібні деталі речей. Але, так, ви маєте рацію - можливо, ми повинні це включити ".

Незалежно від того, що ви включаєте чи пропускаєте, або як ви складаєте і усереднюєте, інтерпретація геномних даних є етично тернистим і юридично ризикованим бізнесом. Я хотів би знати не лише, чи безпечні ці алгоритмічні висновки, але чи законні.

Найромантичнішими жестами мій чоловік купив мені набір для слини 23andMe на день народження в 2015 році. Це було два роки після того, як 23andMe отримав попередження FDA про припинення інтерпретації конкретних даних про стан здоров’я з його генетичних тестів.

FDA стверджує, що використання такого медичного пристрою, як набір ДНК, і покладання на ", а не на лікарів", інтерпретації нашої генетичної інформації без нагляду, може призвести до того, що пацієнт буде піддаватися непотрібним операціям, щоб запобігти раку, збільшити або зменшити дози або припинити призначення лікаря та терапію взагалі.

На той момент, коли я отримав свої результати 23andMe, компанія переключилася на більше зосередження уваги на походженнях (мені сказали, що я на 50 відсотків східноазіатська і 50 відсотків європейка - без шоку), інші риси, такі як колір очей (у мене, швидше за все, темний колір -кольорові очі - також дух), чи можу я виявити смак гіркого чи солодкого смаку (він сказав мені, що мені подобається і те, і інше), або якщо я частіше чхаю на сонці (мабуть, я). Мій звіт був помірковано розважальним протягом декількох годин, але в ньому не було інформації про реальне зміна життя. Я не відкривав його знову до минулого місяця, коли перекинув його вміст у тренер ДНК-способу життя.

На той час FDA пом'якшила свою позицію щодо тестів 23andMe і надала компанії дозвіл повідомляти своїх клієнтів, чи є у них підвищений ризик для 10 конкретних умов. До них належать хвороба Паркінсона, пізній початок хвороби Альцгеймера, целіакія та ще кілька порушень, які можуть вплинути на рух, згортання крові, травлення чи інші проблеми зі здоров’ям. Мій оновлений звіт 23andMe пропонував обнадійливі слова "варіант не виявлено" поряд з кожною з умов.

Але в роки, коли юридична драма вперше почала розгортатися з 23andMe, інші сайти нарощувались, обережно навшпиньках навколо тих правил, які могли б призвести їх до припинення та відмови від листа від FDA.

Тренер способу життя ДНК уникнув цієї суперечки, поки що, відмовившись від медичних дискусій, каже мені Маккаррен. Коли компанія, що займається генетичними тестами, каже клієнтові: "У вас є в дев’ять разів більша ймовірність розвитку серцевих захворювань - прийміть два аспірини на день", - він вважає, що тоді легальна місцевість стає темною. Тренер способу життя ДНК "не є продуктом, який допомагає вам управляти хворобами", говорить він. "Це продукт, який допоможе вам приймати кращі рішення щодо способу життя".

Це не так сильно відрізняється від звернення за порадою до особистого тренера у вашому тренажерному залі чи до книги з дієти та фітнесу на Amazon, говорить Маккаррен. Можливо, ви побачите поліпшення здоров’я, можливо, ні, але ви не отримаєте медичного діагнозу і не ризикуєте завдати справжньої шкоди. Різниця, додає він, полягає в тому, "що там є достатньо вагомі докази, щоб дати людям корисну пораду, і це краще, ніж просто кидати дротик у дошку (дієту) і говорити:" Я піду з цим "."

Більшість цих компаній покладаються на схожі набори даних і "пакують їх різними способами, щоб зробити це зрозумілим", - каже мені Баррі Стар, інший генетик зі Стенфордського університету. "Я намагався придумати результат, який змусить мене змінити спосіб життя - я не міг придумати жодного".

Просто все ще так багато генетиків досі не знають, говорить Старр. Те, що 23andMe очистив мене від варіантів для 10 умов, зовсім не означає, що я все одно не буду розробляти жодного з них. Одна генна послідовність, швидше за все, є частиною оркестру з десятка, а то й сотні інших (багато з яких ще не ідентифіковані), і всі вони взаємодіють для створення певного результату. У нас також є генні послідовності, які захищають нас, що може протидіяти “поганим” впливам SNP.

Ваше оточення, те, як ви виховувались і виховувались, і кожен ваш вибір, який ви робили у своєму житті дотепер, могли вплинути на те, чи увімкнені деякі ваші гени, чи «виражені» (як досліджували у зростаючій галузі епігенетика). І Старр каже мені, що різні компанії з секвенування ДНК тестують різні гени, що може призвести до суперечливих прогнозних прогнозів щодо здоров'я.

Після заборони FDA 23andMe студенти Кіма захопились суперечками про те, скільки ви маєте право знати про власні гени. Деякі стверджували: «Я маю право знати. Це моя ДНК. Мені дозволено використовувати мозок для розгляду власної ДНК », - каже мені Кім. Але інші стверджували, що „тлумачення може зіпсуватися. Хтось може прийняти дурне рішення і нашкодити собі ».

Тренер способу життя ДНК викликає мій інтерес настільки, щоб шукати більше даних. Всього за 5 доларів я також підписуюсь на Promethease, геномну інформаційну колегію. Знову ж таки, я підключаю свої 23andMe необроблені результати.

Promethease уникає правил FDA, накладених на 23andMe, оскільки він не пропонує комплект для плювання. Promethease бере необроблені результати з 23andMe або Ancestry.com і проводить все проти опублікованих академічних генетичних досліджень у SNPedia (створених засновниками Promethease), що схоже на Вікіпедію для геномних даних, даючи вам набагато ширший погляд на вашу ДНК ніж тренер 23andMe або DNA Lifestyle.

Коли я завантажую свій файл Promethease, складений на екрані переді мною, в омрачливий документ різнокольорових кругових графіків, це 20 269 моїх SNP, які шукають асоціації з усім: від посиленого обсягу гіпокампа, до кращої роботи м’язів і гіршого звисання кадри, відсутність емпатії, довголіття та подагри. Вони розділені за кольорами: червоний для „поганого” впливу, зелений для „хорошого” та сірий для „не встановленого” або недостатньо інформації для знання.

Спочатку фільтруючи лише “погане”, як це робив би будь-який хворобливо цікавий (чи існує для цього SNP?), Здається, мою ДНК загрожує небезпечний ризик: меланома, рак яєчників, депресія, ожиріння, шизофренія, ішемічна хвороба серця, молочна залоза рак, рак легенів, колоректальний рак, і звичайно хвороба Альцгеймера та Паркінсона. Залежно від того, як ви дивитесь на мій звіт про Promethease, я також ризикую віковою дегенерацією жовтої плями або ні. Я ризикую розвинути хворобу Крона, або почекаю, можливо, ні. Різні СНП суперечать один одному.

Чи слід це робити лікарю? Цікаво. Або генетичний консультант? Що робити з такою блювотною купу персональних даних?

Саме ця загадка може дати такій компанії, як DNA Lifestyle Coach - у міру вдосконалення її алгоритмів - перевага серед громадськості в майбутньому. «Ми зосереджені на результативних результатах, - говорить Маккаррен. "Ми припускаємо, що наших клієнтів цікавлять не лише генетичні звіти ... ми не намагаємось перевантажити вас інформацією".

Маючи власну Біблію ДНК, яка зараз у мене під рукою, я все ще не відчуваю себе більш поінформованим про своє майбутнє здоров’я, ніж раніше. Незважаючи на передбачення, схожі на печиво тренера ДНК Lifestyle, я все ще сприймаю нашу нездатність передбачити більшість результатів. У мого батька цукровий діабет. Мій дідусь страждав на серце. У моєї бабусі був рак молочної залози. Я завжди знав, що можу закінчити з кожним із цих станів, або можу взагалі ухилитися від них.

Як би не було вражаюче бачити секвенування нашої ДНК за таку невелику ціну, нам передчасно складати карти життєвих планів виключно на основі наших генів. Звичайно, якщо наука прогресує настільки стрімко, це може змінитися через роки. Мої результати тесту на теломери, на повернення яких пішло близько двох місяців, свідчать про те, що я просто міг просто прожити достатньо довго, щоб засвідчити це майбутнє.

Більш довгі теломери пов'язані з більш стійким клітинним здоров'ям. Згідно з результатами тестів, мої теломери перевищують 59 відсотків жінок мого віку, що ставить мене в "Дуже хорошу зону". Це не запропонувало мені жодних пропозицій щодо покращення довжини моїх теломер, хоча дослідження показали, що медитація та зменшення стресу можуть мати вплив. Натомість це дало мені розрахунок мого біологічного віку (35), який на три роки молодший за мій фактичний вік. В кінці сторінки результатів він також запропонував такий застереження: "Майте на увазі, що повна динаміка довжини теломер ще не виявлена".