Брат і сестра з ФКУ

Майже кожна американська дитина при народженні отримує голкову паличку для збору декількох крапель крові для тесту на фенілкетонурію або ФКУ, рідкісний спадковий вроджений дефект. Веб-сайт клініки Мейо повідомляє, що людина, яка народилася з ФКУ, відсутня або відчуває дефіцит специфічного ферменту, необхідного для переробки необхідної амінокислоти, яка називається фенілаланін.

роузвіл

Генний дефект зустрічається здебільшого у людей із північноєвропейського походження. Якщо в раціоні занадто багато білка, ці люди в будь-який час життя можуть розвинути розумову відсталість і купу фізичних проблем. Вони повинні стежити за всім з’їденим.

Дженні Барнс з Середнього Заходу та її молодший брат - народилися у ФКУ. Я пам'ятаю в дитячому садку, сказав 35-річний Барнс в телефонному інтерв'ю, коли ми перекушували. Я не міг їсти те, що було в інших дітей. Замість молока я випив Тан. На обід моя мама кружляла в шкільному меню продукти, які я міг би їсти. ? Її батьки завжди наголошували, що вона ніколи не могла відійти від свого раціону.

Але коли вона навчалася у другому класі, лікарі в якості експерименту дозволили їй деякий час їсти білок, щоб контролювати, чи може її система впоратися з цим. Вона сказала: «Пам’ятаю, мої батьки годували мене гамбургером. Спочатку я відкусив і виплюнув. Мені не сподобався смак. ? Експеримент тривав недовго.

У старшій школі вона сказала, що про її наявність ФКУ знали лише найкращі друзі. Пізніше в житті вона сказала, що іноді під час їжі з новими друзями замовляла продукти, що містять білок, і не їла його багато, оскільки не хотіла пройти через усі клопоти, пояснюючи ФКУ.

У 2006 році лікарі дізналися, що Барнс також страждав на діабет, і вона почала робити інсулін чотири рази на день. Через ФКУ вона повинна щодня пити спеціальну суміш з необхідними поживними речовинами.

Наявність ФКУ та відсутність можливості вільно їсти білки здається дивним з огляду на її заняття. Вони з братом працюють у ресторані своєї сім'ї, один з них відомий частково гамбургерами вагою в 4 фунти.

Мені це ніколи не заважало, Барнс сказав, що він поруч із м’ясом. ? Робота в ресторані - це моє життя, мої засоби до існування, і ми з братом колись хочемо взяти це у своїх батьків.

Одне: Її та її брата ніколи не звинуватить у з'їданні прибутку.