Синдром Віскотта-Олдріча

Що таке синдром Віскотта-Олдріча?

Синдром Віскотта-Олдріча - рідкісний генетичний імунодефіцит, який утримує імунну систему дитини від нормальної роботи. Це також ускладнює вироблення тромбоцитами у кістковому мозку дитини, що робить дитину схильною до кровотеч. Зустрічається здебільшого у чоловіків. За даними Національного інституту охорони здоров’я, лише 1-10 з кожного мільйона хлопчиків мають синдром Віскотта-Олдріча.

Імунна система людини постійно патрулює, захищає і захищає організм від усіх типів "ворогів", включаючи бактерії, віруси та паразитів. Кров та імунна система виникають із кісткового мозку плода, що розвивається. Стовбурові клітини кісткового мозку з часом дозрівають до всіх різних клітин крові, включаючи тромбоцити, які контролюють кровотечі, та два типи імунних клітин, які відіграють важливу роль у запобіганні інфекції: Т-клітини (білі кров’яні клітини, які ідентифікують і атакують сприйманих «загарбників») та В-клітини (білі клітини крові, які виробляють антитіла проти інфекції). Крім того, стовбурові клітини породжують інші типи лейкоцитів, які також відіграють важливу роль у очищенні інфекцій.

Коли у дитини синдром Віскотта-Олдріча:

Т-клітини та В-клітини є, але працюють неправильно
білі кров’яні клітини не надходять належним чином до місць зараження

Без нормальних імунних клітин у дитини з синдромом Віскотта-Олдріча постійний ризик:

пневмонія
екзема (атопічний дерматит)
хронічна, кривава діарея
вушні та синусові інфекції
вірусні інфекції, такі як герпес, цитомегаловірус (CMV) та вірус Епштейна-Барра (EBV)
багато інших видів інфекції

Ці проблеми ускладнюються ще одним аспектом синдрому Віскотта-Олдріча: дитячий організм не виробляє належним чином тромбоцити - згортаючі речовини, які зупиняють кровотечу, щоб вона вийшла з-під контролю. Тромбоцити, які виробляються, невеликі і виробляються лише в невеликій кількості. Без здорових тромбоцитів у дитини, швидше за все, траплятимуться часті та важко контрольовані кровотечі навіть з найменших ударів та подряпин. Ця кровотеча може виникнути:

під шкірою
з носа
з ясен і рота
при дефекації
в мозку

В результаті цих поєднаних недоліків діти з синдромом Віскотта-Олдріча також мають підвищений ризик розвитку:

аутоімунна атака на клітини крові (аутоімунна анемія, нейтропенія або тромбоцитопенія)
артрит
запальне захворювання кишечника (ВЗК)
нефрит (запалення нирок)
васкуліт (запалення судин)
інші аутоімунні захворювання
лімфома та деякі інші види раку

Існує більше одного виду синдрому Віскотта-Олдріча. Більшість хлопчиків мають тип, відомий як "класична" форма, хоча у деяких спостерігається більш легка форма захворювання, відома як Х-пов'язана тромбоцитопенія (XLT). Це спричинено дефектом того самого гена, що бере участь у класичному синдромі Віскотта-Олдріча, але симптоми набагато слабкіші.

Зазвичай у дітей з Х-зчепленою тромбоцитопенією є тромбоцити, надмірно малі як за розміром, так і за кількістю. В результаті у них виникають проблеми з легкою кровотечею та синцями, але вони не відчувають інших, більш важких ускладнень.

Однак часто важко передбачити, чи розвинеться у чоловіка, народженого з мутацією гена синдрому Віскотта-Олдріча, важка форма захворювання або його більш легкий варіант, XLT. Більше того, також пацієнти з XLT можуть прогресувати до розвитку типових ускладнень синдрому Віскотта-Олдріча у міру дорослішання. Тому важливо, щоб як за пацієнтами із синдромом Віскотта-Олдріча, так і за хворими на XLT регулярно спостерігався їхній лікар та фахівці з цього захворювання.

Як ми дбаємо про синдром Віскотта-Олдріча

Boston Children’s має давню історію догляду за дітьми зі складними порушеннями крові та імунної системи. Клініцисти в Центрі дитячого раку та крові Дани-Фарбер/Бостон та нашому Відділі алергії та імунології вважаються міжнародними лідерами у розумінні та лікуванні таких рідкісних захворювань, як синдром Віскотта-Олдріча.

Єдиним відомим способом лікування синдрому Віскотта-Олдріча є трансплантація стовбурових клітин (з використанням як кістковий мозок, периферична кров або пуповинна кров від здорового донора, що відповідає тканинам). Після потрапляння в кров вашої дитини стовбурові клітини можуть перерости в нормальні імунні клітини та тромбоцити. Центр трансплантації стовбурових клітин в Дана-Фарбер/Бостон для дітей - один з перших і найвідоміших центрів дитячої трансплантації в країні - виконує понад 90 трансплантацій стовбурових клітин щороку. Наші спеціалісти не лише проводять новаторські дослідження стовбурових клітин і розробляють нові захоплюючі методи лікування; вони також мають унікальне розуміння особливих потреб наймолодших і найменших пацієнтів.

Генна терапія синдрому Віскотта-Олдріча

Крім того, Dana-Farber/Boston Children's відкрила одне з перших клінічних випробувань генної терапії для дітей із ВАС у світі та єдине у США. Клінічне випробування синдрому Віскотта-Олдріча, який трансплантує генетично модифіковані стовбурові клітини з власного кісткового мозку або клітин крові дитини, може означати новий перспективний підхід до боротьби та перемоги над хворобою. Дізнайтеся більше про програму генної терапії.