Синдром Менкеса

Опис

Синдром Менкеса - це розлад, який впливає на рівень міді в організмі. Характеризується рідкісними, кучерявими волоссям; неможливість набрати вагу і вирости очікуваними темпами (неможливість процвітати) і погіршення роботи нервової системи. До додаткових ознак та симптомів належать слабкий м’язовий тонус (гіпотонія), в’ялі риси обличчя, судоми, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність. Діти з синдромом Менкеса зазвичай починають проявляти симптоми ще в дитинстві і часто не доживають до 3 років. Рання терапія міддю може поліпшити прогноз у деяких постраждалих людей. У рідкісних випадках симптоми починаються пізніше в дитинстві.

Синдром потиличного рогу (іноді його називають X-зв'язаним cutis laxa) - менш важка форма синдрому Менкеса, який починається в ранньому та середньому дитинстві. Характеризується клиноподібними відкладеннями кальцію в кістці біля основи черепа (потилична кістка), грубим волоссям та пухкою шкірою та суглобами.

Частота

Захворюваність на синдром Менкеса та синдром потиличного ріжка оцінюється в 1 на 100 000 новонароджених.

Причини

Мутації в ATP7A ген викликають синдром Менкеса. ATP7A ген містить інструкції щодо отримання білка, важливого для регулювання рівня міді в організмі. Мідь необхідна для багатьох клітинних функцій, але вона токсична, коли присутня у надмірній кількості. Мутації в ATP7A ген призводить до поганого розподілу міді в клітинах організму. Мідь накопичується в деяких тканинах, таких як тонкий кишечник і нирки, тоді як мозок та інші тканини мають надзвичайно низький вміст міді. Зменшення надходження міді може знизити активність численних мідьвмісних ферментів, необхідних для будови та функціонування кісток, шкіри, волосся, судин та нервової системи. Ознаки та симптоми синдрому Менкеса та синдрому потиличного рогу обумовлені зниженою активністю цих мідьвмісних ферментів.

Дізнайтеся більше про ген, пов’язаний із синдромом Менкеса

Спадщина

Синдром Менкеса успадковується за Х-зчепленим рецесивним малюнком. Ген, пов'язаний з цим станом, знаходиться в Х-хромосомі, яка є однією з двох статевих хромосом. У чоловіків (які мають лише одну Х-хромосому) однієї зміненої копії гена в кожній клітині достатньо, щоб викликати стан. У жінок (які мають дві Х-хромосоми) мутація повинна відбутися в обох копіях гена, щоб викликати розлад. Оскільки малоймовірно, що у самок будуть дві змінені копії цього гена, чоловіки набагато частіше страждають від рецесивних розладів, пов’язаних з Х, ніж жінки. Характеристика Х-зчепленого спадку полягає в тому, що батьки не можуть передавати Х-зчеплені риси своїм синам.

Приблизно в третині випадків синдром Менкеса викликаний новими мутаціями в ATP7A ген. Люди з новою мутацією не мають анамнезу розладів у своїй родині.