Спадковий гемохроматоз

Опис

Спадковий гемохроматоз - це розлад, який змушує організм засвоювати занадто багато заліза з раціону. Надлишок заліза зберігається в тканинах і органах організму, особливо в шкірі, серці, печінці, підшлунковій залозі та суглобах. Оскільки люди не можуть збільшити виведення заліза, надлишок заліза може перевантажитись і врешті-решт пошкодити тканини та органи. З цієї причини спадковий гемохроматоз ще називають розладом перевантаження заліза.

Ранні симптоми спадкового гемохроматозу можуть включати надзвичайну втому (втому), біль у суглобах, біль у животі, втрату ваги та втрату статевого потягу. У міру погіршення стану у постраждалих людей може розвинутися артрит, захворювання печінки (цироз) або рак печінки, діабет, порушення серцевої діяльності або зміна кольору шкіри. На появу та тяжкість симптомів можуть впливати фактори навколишнього середовища та способу життя, такі як кількість заліза в раціоні, вживання алкоголю та інфекції.

Існує чотири типи спадкових гемохроматозів, які класифікуються залежно від віку початку та інших факторів, таких як генетична причина та спосіб успадкування.

Тип 1, найпоширеніша форма розладу, і тип 4 (також званий хворобою ферропортинів) починаються у зрілому віці. У чоловіків із гемохроматозом 1 або 4 типу симптоми зазвичай розвиваються у віці від 40 до 60 років, а у жінок зазвичай симптоми з’являються після менопаузи.

Гемохроматоз типу 2 відомий як розлад неповнолітніх, оскільки симптоми часто починаються в дитинстві. До 20 років накопичення заліза спричиняє зменшення або відсутність секреції статевих гормонів. У уражених самок жінки зазвичай починають менструацію нормально, але місячні припиняються через кілька років. У чоловіків може спостерігатися затримка статевого дозрівання або симптоми, пов’язані з нестачею статевих гормонів. Якщо гемохроматоз 2 типу не лікувати, потенційно смертельна хвороба серця стає очевидною до 30 років.

Початок гемохроматозу типу 3 зазвичай є проміжним між типами 1 і 2, симптоми зазвичай починаються до 30 років.

Частота

Гемохроматоз 1 типу - одне з найпоширеніших генетичних розладів у США, яке вражає близько 1 мільйона людей. Найчастіше вражає людей північноєвропейського походження. Інші типи гемохроматозу вважаються рідкісними і вивчались лише в невеликій кількості сімей у всьому світі.

Причини

Мутації кількох генів можуть спричинити спадковий гемохроматоз. Гемохроматоз 1 типу є результатом мутацій в HFE гена, а гемохроматоз типу 2 є результатом мутацій будь-якого з ВПЧ або ГАМП ген. Мутації в TFR2 ген викликають гемохроматоз типу 3 та мутації в SLC40A1 ген викликають 4 тип гемохроматозу.

Білки, вироблені з цих генів, відіграють важливу роль у регулюванні всмоктування, транспорту та зберігання заліза в організмі. Мутації будь-якого з цих генів погіршують контроль всмоктування в кишечнику заліза з їжі під час травлення та змінюють розподіл заліза в інших частинах тіла. Як результат, залізо накопичується в тканинах і органах, що може порушити їх нормальні функції.

Дізнайтеся більше про гени, пов’язані зі спадковим гемохроматозом

Спадщина

Гемохроматоз типів 1, 2 та 3 успадковується за аутосомно-рецесивним малюнком, що означає, що обидві копії гена в кожній клітині мають мутації. Найчастіше батьки особи з аутосомно-рецесивним станом носять по одній копії мутованого гена, але не мають ознак та симптомів захворювання.

Гемохроматоз типу 4 відрізняється своєю автосомно-домінантною схемою успадкування. При цьому типі успадкування однієї копії зміненого гена в кожній клітині достатньо, щоб викликати розлад. У більшості випадків у постраждалої людини є один із батьків із цим захворюванням.