Ген LEP

Нормальна функція

LEP ген містить інструкції щодо вироблення гормону лептину, який бере участь у регуляції маси тіла. Зазвичай жирові клітини організму виділяють лептин пропорційно їх розміру. У міру накопичення жиру в клітинах виробляється більше лептину. Це зростання лептину свідчить про збільшення запасів жиру.

Лептин прикріплюється (зв’язується) з білком, який називається рецептором лептину, і активує його, вкладаючись у рецептор, як ключ у замок. Білок рецептора лептину знаходиться на поверхні клітин у багатьох органах і тканинах тіла, включаючи частину мозку, яка називається гіпоталамусом. Гіпоталамус контролює голод і спрагу, а також інші функції, такі як сон, настрій та температура тіла. Він також регулює виділення багатьох гормонів, які виконують функції в організмі. У гіпоталамусі зв’язування лептину з його рецептором викликає ряд хімічних сигналів, які впливають на голод і допомагають створити відчуття ситості (ситості).

Стани здоров’я, пов’язані з генетичними змінами

Вроджена недостатність лептину

Принаймні сім LEP виявлено генні мутації, що спричиняють вроджений дефіцит лептину. Цей розлад пов’язаний із надмірним голодом, масовим збільшенням ваги та зниженням вироблення гормонів, що спрямовують статевий розвиток (гіпогонадотропний гіпогонадизм). LEP генні мутації, що викликають вроджений дефіцит лептину, призводять до відсутності лептину. Як результат, сигналів, що викликають почуття ситості, не виникає, що призводить до надмірного голоду та збільшення ваги, пов’язаних із цим розладом. Оскільки гіпогонадотропний гіпогонадизм виникає при вродженій недостатності лептину, дослідники припускають, що сигналізація про лептин також бере участь у регуляції гормонів, які контролюють статевий розвиток. Однак особливості цієї участі та способи її зміни при вродженій недостатності лептину невідомі.