Сімейна дисбеталіпопротеїнемія

Сімейна дисбеталіпопротеїнемія - це розлад, який передається сім’ями. Це спричиняє високу кількість холестерину та тригліцеридів у крові.

Причини

Генетичний дефект спричиняє цей стан. Дефект призводить до накопичення великих частинок ліпопротеїнів, які містять як холестерин, так і тип жиру, який називається тригліцеридами. Хвороба пов’язана з дефектами гена аполіпопротеїну Е.

Гіпотиреоз, ожиріння або діабет можуть погіршити стан. Фактори ризику сімейної дисбеталіпопротеїнемії включають сімейну історію розладу або ішемічну хворобу серця.

Симптоми

Симптоми можуть спостерігатися лише у віці 20 років і старше.

Жовті відкладення жирового матеріалу в шкірі, які називаються ксантомами, можуть з’являтися на повіках, долонях рук, підошвах ніг або на сухожиллях колін і ліктів.

Інші симптоми можуть включати:

Біль у грудях (стенокардія) або інші ознаки ішемічної хвороби В можуть бути присутніми в молодому віці
Судоми однієї або обох литок під час ходьби
Виразки на пальцях ніг, які не загоюються
Раптові симптоми, схожі на інсульт, такі як проблеми з мовленням, опущення на одній стороні обличчя, слабкість руки або ноги та втрата рівноваги

Іспити та тести

Тести, які можуть бути проведені для діагностики цього стану, включають:

Генетичне тестування на аполіпопротеїн Е (апоЕ)
Аналіз крові на ліпідних панелях
Рівень тригліцеридів
Тест на ліпопротеїни дуже низької щільності (ЛПНЩ)

Лікування

Метою лікування є контроль таких станів, як ожиріння, гіпотиреоз та діабет.

Внесення змін до дієти для зменшення калорій, насичених жирів та холестерину може допомогти знизити рівень холестерину в крові.

Якщо після зміни дієти рівень холестерину та тригліцеридів все ще залишається високим, ваш лікар може також попросити вас приймати ліки. Ліки для зниження рівня тригліцеридів і холестерину в крові включають:

Смоли, що секвеструють жовчні кислоти.
Фібрати (гемфіброзил, фенофібрат).
Нікотинова кислота.
Статини.
Інгібітори PCSK9, такі як алірокумаб (Praluent) та еволокумаб (Repatha). Вони представляють новий клас препаратів для лікування холестерину.

Outlook (прогноз)

Люди з таким захворюванням мають значно підвищений ризик розвитку ішемічної хвороби артерій та периферичних судин.

За допомогою лікування більшість людей здатні значно знизити рівень В холестерину та тригліцеридів.

Можливі ускладнення

Ускладнення можуть включати:

Серцевий напад
Інсульт
Захворювання периферичних судин
Переривчаста кульгавість
Гангрена нижніх кінцівок

Коли звертатися до медичного працівника

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у вас діагностовано це порушення та:

Розвиваються нові симптоми.
Симптоми не покращуються при лікуванні.
Симптоми погіршуються.

Профілактика

Обстеження членів сім'ї людей з цим захворюванням може призвести до раннього виявлення та лікування.

Раннє лікування та обмеження інших факторів ризику, таких як куріння, можуть допомогти запобігти раннім інфарктам, інсультам та закупореним судинам.

Альтернативні назви

Гіперліпопротеїнемія III типу; Дефіцитний або дефектний аполіпопротеїн Е

Зображення

Ішемічна хвороба серця

Список літератури

Genest J, Libby P. Порушення ліпопротеїнів та серцево-судинні захворювання. У: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Серцева хвороба Браунвальда: Підручник з серцево-судинної медицини. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 48.

Робінзон Дж. Порушення ліпідного обміну. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 195.