Дієтичні міркування при тирозинемії I типу

• Францян Й. ван Спронсен
• Маргріт ван Рейн
• Ута Мейєр
• Анібх М. Дас

Анотація

З моменту введення 2- (2 нітро-4-3 трифторметилбензоїл) -1,3-циклогександіону (NTBC) тривалість життя пацієнтів з НТ1 значно покращилася. Однак через лікування NTBC концентрація тирозину значно зростає. Як наслідок можливих нейрокогнітивних проблем, основною метою дієтичної терапії НТ1 є забезпечення адекватного харчування, що дозволяє нормальний ріст і розвиток, суворо контролюючи рівень тирозину в крові (і тканинах). Хоча чітко визначених цільових рівнів не існує, концентрації тирозину нижче 400 мкмоль/л вважаються безпечними. Для досягнення цієї мети необхідна дієта з обмеженим вмістом природних білків і доповнена спеціальною сумішшю амінокислот без тирозину та фенілаланіну.

Управління дієтою може бути важким під час діагностики через кілька різних проблем. Якщо блювота та діарея є основною проблемою при постановці діагнозу, для прискорення росту необхідно часте годування додатковою енергією з їжі з низьким вмістом білка. Початок дієтичного лікування, як правило, легше, якщо діагностика проводиться безпосередньо після народження. Засноване на скринінгу новонароджених, коли немовлята ще здорові. Якщо клінічно представлені діти, у немовлят можуть виникнути серйозні труднощі з прийомом амінокислотних сумішей, ймовірно, через проблеми з годуванням, тоді як при появі через 2-3 місяці розвитку смаку та різниці смаку амінокислотних сумішей у порівнянні зі звичайними сумішами та грудним молоком труднощі із лікування.

Після дієтичного лікування навіть важче, ніж приймати деякі ліки. Діти старшого віку та підлітки часто розслабляють дієту і в якомусь віці неохоче дотримуються суворого режиму. Тому пацієнтам та родині слід регулярно проводити належну підготовку та інформацію. Для досягнення цього мультидисциплінарний підхід, який залучає педіатрів/лікарів, дієтологів, психологів та соціальних працівників, є перевагою для догляду за пацієнтами з НТ1.

Ключові слова

Скорочення

Спадкова тирозинемія типу 1

2- (2 нітро-4-3 трифтор-метилбензоїл) -1,3-циклогександіон

• Клітковина - це не все, що стосується дієтичного жиру, як показано, що є важливим для кишкових мікробів - Gut Microbiota for
• Вплив типу дієтичного жиру, рівня пентозану та добавок ксиланази на засвоюваність
• Дієтичні втручання та розсіяний склероз SpringerLink
• Індекс дієтичного запалення та лейкоараоз у пацієнтів з ішемічним інсультом SpringerLink
• Вміст харчових волокон у звичайно свіжих та варених овочах, що споживаються в Індії SpringerLink

---