ДЕНЬ В ЖИТТІ ШОУНА
Якщо ви хочете отримати примірник цієї книги, надішліть пожертву у розмірі $ 5,00 Фонду за адресою:
58 Miramonte Dr, Moraga, Ca. 94556
зателефонуйте нам за номером: 1-888-631-1588 або напишіть нам електронною поштою за адресою: [email protected]
Ви також можете завантажити копію у форматі PDF
(Клацніть тут, щоб отримати безкоштовну копію Adobe Acrobat для перегляду PDF).
Завантажте примірник книги

. . . дитина з Cystinosi s

Вперед доктора батькам та іншим про цистиноз

Я вперше побачив хворого на цистиноз у 1965 році. На той час ці діти померли від ниркової недостатності до десяти років. Завдяки відданості багатьох дослідників та співпраці хворих на цистиноз та їхніх сімей у клінічних дослідженнях, пацієнти з цистинозом зараз живуть активним життям до зрілого віку.

Діти з цистинозом здаються нормальними при народженні, але у віці від 6 до 18 місяців вони звертаються за медичною допомогою, оскільки канальці в нирках не працюють належним чином, що призводить до дуже великого об’єму сечі та втрати солей і цукру в сечі. Дозволяючи їм пити всю воду, яку вони бажають, та компенсуючи пероральну втрату солі у сечі, ці діти робили добре, за винятком поганого росту та прогресуючої ниркової недостатності, що приводить до повної ниркової недостатності, як уже згадувалося вище.

Цистиноз - це генетичне захворювання, передача якого відбувається рецесивно. Це означає, що обоє батьків повинні бути носіями цистинозу. Якщо вони є, шанс народити дитину з цистинозом - кожен четвертий для кожної вагітності. У США відомо близько 500 хворих на цистиноз. Цистин походить з білків, оскільки вони розкладаються в клітинах. Білки постійно виробляються і розкладаються в клітині. Основним місцем деградації білка всередині клітини є лізосома. Оскільки білки розщеплюються на окремі амінокислоти, кожен клас амінокислот має певну транспортну систему, щоб залишити лізо-деякі. Транспортер цистину синтезується, дотримуючись «інструкцій» з гена хромосоми № 17. Цей ген ненормальний при цистинозі. Таким чином, лізосомальний цистиновий транспортер є дефектним у хворих на цистиноз, і цистин накопичується в лізосомах і завдає серйозної шкоди .

Наприкінці 1960-х років трансплантацію нирок вперше зробили дітям. Хворі на цистиноз дуже добре справлялися з трансплантацією нирок, але, оскільки вони жили довше, інші органи почали давати збої. Особливо виснажливою є м’язова слабкість, яка ускладнює такі справи, як ковтання їжі. Слідчі багато років безуспішно намагалися знайти конкретне лікування цистинозу. Прикладами двох спробувались дієта з дефіцитом цистину та надзвичайно високі дози вітаміну С. В обох випадках батьки були впевнені, що їхнім дітям стає краще. На жаль, з часом стало ясно, що обидва способи лікування насправді шкодять дітям. Це продемонструвало, наскільки важливо проводити ретельно контрольовані дослідження.

У 1976 році дослідники встановили, що сполука цистеамін виводить цистин з цистинотичних клітин як в лабораторії, так і у одного пацієнта з цистинозом. Роки ретельних досліджень, про які повідомляється в New England Journal of Medicine, довели, що цистеамін є ефективним засобом лікування цистинозу. У 1994 році FDA затвердила цистеамін від цистинозу як Cystagon ™

Cystagon ™ потрапляє в лізому і поєднується з цистином таким чином, що дозволяє їй вийти з ліосоми. На жаль, Cystagon ™ має поганий запах та смак і його слід приймати кожні шість годин, щоб досягти максимальної ефективності. Теоретично, якщо діагностувати цистиноз на ранніх термінах, і діти ніколи не пропускають дози Cystagon ™, ми очікували б нормальної тривалості життя, але більшість пацієнтів вважають це неможливим. Особливо це стосується підліткового віку. Багато пацієнтів все ще потребують трансплантації нирок, але зараз у пізньому підлітковому віці або на початку двадцятих років, а не у віці від 8 до 9 років. У пацієнтів, які приймають Cystagon ™, м’язова слабкість не розвивається .

На жаль, Cystagon ™, який приймають всередину, не досягає рогівки та кон’юнктиви ока в достатньо високій концентрації, щоб видалити кристали цистину, що розвиваються в цих місцях. Таким чином, необхідно використовувати очні краплі цистеамін. Вони дуже ефективні, якщо використовувати їх щогодини, поки пацієнт не спить. Я підозрюю, що Шон найближчим часом почне їх використовувати. Фармацевтична компанія збирається подати нову заявку на ліки до Управління з контролю за продуктами та ліками для отримання дозволу на продаж очних крапель цистеаміну. Це значно полегшить їх отримання. Багато дітей-цистинозів, які використовують очні краплі, носять будильник, який дзвонить щогодини, нагадуючи їм про використання крапель. Вони роблять це так швидко, що люди з ними часом не усвідомлюють, що роблять.

Сучасні дослідження намагаються знайти форму цистеаміну, яку не потрібно приймати так часто. Ми сподіваємось, що в майбутньому будуть розроблені нові підходи, такі як терапія стовбуровими клітинами. На сьогодні ми вдячні, що пацієнти з цистинозом роблять набагато краще, ніж у минулому.

Джеррі А. Шнайдер, доктор медичних наук, професор-дослідник Каліфорнійського університету педіатрії, Сан-Дієго

Мене звуть Шон. Це історія про мене та хворобу під назвою Цистиноз. Ця історія допоможе вам зрозуміти, чим я займаюся

корисний кіт, який допоможе пояснити деякі з них

ВЕЛИКІ слова. В кінці слова є глосарій

книга, яка пояснює більше ВЕЛИКИХ слів.

Як це - хворіти на цистиноз? Ось як проходить мій день. . .

Я прокидаюся, і мама дає мені перші ліки за день. Вона не вмикає світло, тому що

світло болить мої очі. Тож мама дарує мені мої медики

кіно в темряві. Я ношу сонцезахисні окуляри та капелюх, коли перебуваю на вулиці. я ношу

їх теж всередині, якщо світло занадто яскраве. Мій брат приймає очні краплі, щоб допомогти йому в очах. Я їх ще не беру .

Я приймаю таблетки KPhos та капсули Cystagon, які

моя мама розчиняється у невеликій кількості води, тому що я не можу ковтати великі таблетки. Вона змішує їх із полуничним сиропом. Сироп приховує поганий смак ліків. Мені подобаються мої ліки солодкі. Мій брат теж хворіє на цистиноз, але любить

гостра їжа, і тому він приймає ліки з кетчупом.

Ліки пахне неприємно. У мене болить живіт. Я не голодна після того, як прийму ліки. Від мого дихання пахне * тухлими яйцями чи рибою. Іноді моє тіло теж пахне.

Цистагон - ліки, що використовуються для виснаження кристалів цистину, які накопичуються в клітинах дитини з цистинозом. Першими ураженими органами є очі та нирки. * Це ліки є сполукою сірки, і тому воно має поганий запах.

Я не люблю приймати свої ліки. Іноді я кидаю після того, як я приймаю його, тому що це змушує мене забиватися. Багато дітей, які страждають цією неприємністю, мають однакову проблему.

Мій брат і дві мої сестри їдуть автобусом

в школу. Я взувся. Всередині мого взуття є ортопедичні вироби, тому що мої ноги плоскі, і це дає моїй стопі склепіння. Це допомагає мені краще ходити.

Я вже готова, і мама веде мене в дошкільний заклад.

Мої сестри та брат виходять зі шкільного автобуса. Він приймає очні краплі. Ми обидва знову приймаємо рідкі ліки. Я люблю грати на вулиці, але сонце настільки яскраве, що мені потрібно носити шапку та сонцезахисні окуляри, або болять очі, і я плачу, бо не бачу.

Мій брат приймає очні краплі. Я випиваю. Цистиноз змушує мене постійно спрагати, і тому я п’ю багато. Іноді мені важко дістатися до ванної і трапляються нещасні випадки. Чергова зміна одягу, як ніяково!

Знову ж мій брат вводить йому в очі краплі.

Після вечері я приймаю свої таблетки KPhos і Cystagon, змішаний з полуничним сиропом. Я п'ю молоко зі своїми ліками. Мій брат повинен знову вводити очні краплі.

Ми з братом знову приймаємо рідкі ліки зі склянкою молока. Мій брат приймає очні краплі.

Мій брат приймає очні краплі і робить вкол гормону росту.

Моя мама чи тато будять мене, щоб прийняти сучасні ліки. Я приймаю останню дозу

Таблетки KPhos та капсули Cystagon розчиняють та змішують із полуничним сиропом. Оскільки я сьогодні багато пив, мені теж зараз потрібно спробувати піти у туалет, інакше у мене може статися нещасний випадок у ліжку. Іноді я такий

втомившись, я ледве можу прокинутися, щоб прийняти ліки!

Як мої батьки дізнались про цю хворобу? ?

Ну, коли у мене народився брат, батьки були в захваті. Але коли йому було близько 6 місяців, яскраве світло боліло його око і змушувало його плакати. Він весь час спрагнув, і він був справді метушливим поїдачем .

Коли йому було приблизно 9 місяців, він почав багато кидати. Він не рос. Більшість дітей починають ходити, коли їм близько року. Мій брат просто стояв. Він іноді плакав, коли стояв на ногах. Він не намагався ходити без допомоги .

Моїм батькам довелося покласти його в лікарню, коли йому було 18 місяців, тому що він зневоднився .

Мої батьки хвилювались, але навіть лікарі не знали, що не так. Вони провели багато тестів. Нарешті, лікарі з’ясували, що у нього проблема з нирками. Вони зробили більше тестів. Лікарі виявили, що у нього в очах кристали. Ось чому світло боліло їх. Вони зробили рентген його кісток

і з’ясував, що у нього рахіт.

Зневоднений - означає, що в його організмі мало рідини. Рахіт - дефіцит вітаміну D, кальцію та фосфору, що спричинює дефект росту кісток у дітей.

З аналізу крові лікарі з’ясували, що мій брат мав цистиноз. Мої батьки були начебто перелякані, бо ніколи про це не чули. Лікар сказав їм, що є ліки, щоб допомогти моєму братові. Він почав приймати ліки у віці 19 місяців, щоб допомогти йому рости .

Коли я народився, лікарі протестували плаценту. Мої батьки дізнались, що у мене теж цистиноз. На щастя, лікарі знали набагато більше про хворобу, і я почав отримувати ліки, коли мені було 5 тижнів. Я ненавидів приймати ліки, але це допомогло мені вирости .

Ми з братом будемо до кінця життя приймати ліки. Наша тривалість життя невідома. Ми знаємо, що нам, мабуть, потрібна трансплантація нирки, і нам доведеться приймати ліки проти відторгнення разом з усіма іншими ліками .

Деяким дітям не так пощастило, як нам з братом. Після того, як вони починають приймати ліки, їх організм відкидає ліки, і вони кидають через годину після прийому. Лікарі повинні дати їм «кнопку Міккі». Це трубка, введена в їх шлунок або кишечник, щоб доставити ліки та ввести їх у тіло. Деяким дітям доводиться пересаджувати нирку, оскільки вони не отримали ліки, необхідні у, як тільки ми з братом отримали .

Всі діти з цистинозом багато разів відвідують лікарню для огляду. Приблизно кожні 4 місяці нефролог приймає нашу кров

перевірити рівень поживних речовин.

Якщо вони занадто низькі, то ми повинні приймати більше ліків .

Мій брат також відвідує ендокринолога, який перевіряє, наскільки він росте.

Протягом року ми з братом бачимо багато різних лікарів. Ми бачимо нефрологів (спеціалістів з нирок), офтальмологів (очних лікарів), ендокринологів (залози та гормони

лікарі), хірурги-ортопеди (лікарі, що спеціалізуються на кістковій системі, м’язах, суглобах та зв’язках), ортопеди (стоп-лікарі) та

наш власний педіатр (дитячий лікар).

Щовечора мій брат отримує гормон гормону росту, оскільки він нижчий за дітей молодших за нього. Я також можу отримати ці знімки колись.

Цистиноз - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає приблизно 500 людей у США та 2000 людей у всьому світі. Багато людей страждають від недуги, оскільки хвороба є настільки рідкісною. Мої сестри не хворіють на це захворювання, але як хлопчики, так і дівчата можуть хворіти на цистиноз .

Лікарі проводять багато тестів, щоб допомогти хворим на цистиноз. Деякі з тестів також допомагають дітям та дорослим з іншими генетичними захворюваннями .

Кожна копійка, кожен нікель, кожен копійка, кожен долар я допомагаю дослідженню робити кращі ліки і можливо колись лікарі знайдуть ліки .

Карнітор Забезпечує додатковий карнітин; необхідний для розвитку м’язів і допомагає запобігти втраті м’язів

Цистагон виснажує цистин у клітинах. Використовується для лікування нефопатичного цистинозу

Краплі для очей цистеамін, які приймаються приблизно 8-10 разів на день, виснажують кристали в очах

Cytra K забезпечує додатковий вміст калію та бікарбонату

Діурил Використовується для підвищення рівня бікарбонату

Ендокринолог Залоза і лікар з гормонів

Синдром Фанконі, що характеризується втратою речовин, які зазвичай реабсорбуються, таких як натрій, калій, фосфат, кальцій, магній, бікарбонат, карнітин та інші. Через брак цих поживних речовин у дітей із цистинозом спостерігається затримка росту.

Лікар-педіатр, який спеціалізується на дітях

Лікар-стопар-стопа

Хлорид калію Забезпечує додаткові втрати калію та хлориду через пошкодження нирок

Нефропатичний цистиноз Генетична хвороба, передача якої є рецесивною. Зберігається амінокислота цистин кристалізується в лізосомах клітин, і через дефект транспортного механізму кристали цистину накопичуються, що призводить до пошкодження тканин та органів. Шон та його брат мають інфантильну нефропатичну * форму цистинозу (найпоширенішу та найважчу). Вони розвиваються на ранніх стадіях життя і мають можливу ниркову недостатність до пізнього дитинства.

Нефролог Нирковий фахівець

Окуліст Очний лікар

Лікар-ортопед, який спеціалізується на роботі кісткової системи, м’язів, суглобів та зв’язок

* ПРИМІТКА: Кожен випадок цистинозу є унікальним, тому кожному пацієнту потрібен інший рецепт ліків, і він не може приймати точні ліки, перелічені в цій книзі.

Особлива подяка моєму братові Девіду за його роботи з котами, доктору Джеррі Шнайдеру за передачу батькам, Скотту Рахе за те, що робив макети книг, і

Жодна частина цієї публікації не може бути відтворена, або збережена в пошуковій системі, або передана у будь-якій формі або будь-якими способами, електронно, механічно, ксерокопіюється, записується чи іншим способом без письмового дозволу авторів.

Перший друк, березень 2005 р. • Надруковано в Південно-Центральному коледжі, Манкато, Міннесота