Апластична анемія

Також називають: набута апластична анемія, ідіопатична апластична анемія

Що таке апластична анемія?

Апластична анемія є різновидом недостатності кісткового мозку. При апластичній анемії стовбурові клітини кісткового мозку не виробляють достатньо нових клітин крові. Найчастіше уражаються всі три типи клітин крові (так звана панцитопенія):

Еритроцити, які несуть кисень (анемія)
Білі кров'яні клітини, які борються з інфекціями (нейтропенія)
Тромбоцити, які допомагають крові згортатися і зупиняти кровотечу (тромбоцитопенія)

Хоча апластична анемія впливає на те, скільки клітин крові виробляє організм, ті нечисленні, які дозрівають і потрапляють у кров, є нормальними.

Апластична анемія пов'язана з деякими видами раку та лікуванням раку, але це не тип раку.

Сильна апластична анемія пов’язана з високим ризиком важких інфекцій. Якщо його не лікувати, людина з цим розладом може померти від інфекції або кровотечі.

Які симптоми апластичної анемії?

Симптоми апластичної анемії викликані зменшенням вироблення крові. До них належать:

Відчуття втоми або запаморочення
Задишка
Прискорене або нерегулярне серцебиття
Бліда шкіра
Головний біль

Тромбоцитопенія

Незрозумілі або легкі синці або червоні/фіолетові точки (петехії)
Кровотеча з носа і кровоточивість ясен
Кровотеча, яку нелегко зупинити, навіть коли поріз невеликий

Нейтропенія

Часті лихоманки
Часті інфекції, які тривають довго
Виразки в роті

Наскільки поширеною є апластична анемія?

Апластична анемія - рідкісне захворювання, яке зустрічається лише у одного-двох людей на мільйон щороку. Це 300–600 нових випадків для всіх вікових груп США.

Що викликає апластичну анемію?

У більшості випадків апластичної анемії причина невідома. Деякі вважають, що імунна система (Т-клітини) не працює належним чином і атакує власний кістковий мозок людини.

У деяких пацієнтів апластична анемія пов'язана з:

Вплив токсичних хімічних речовин, наркотиків або радіації
Вірусні інфекції, такі як гепатит, вірус Епштейна-Барра (EBV) або вірус імунодефіциту людини (ВІЛ)
Спадкові синдроми недостатності кісткового мозку, такі як анемія Фанконі або вроджений дискератоз. Ці синдроми можуть виявлятися як відмова кісткового мозку, що схоже на апластичну анемію (але насправді є іншим захворюванням).

Як діагностується апластична анемія?

Апластична анемія діагностується шляхом детального медичного та сімейного анамнезу, а також ряду лабораторних тестів.

Повний аналіз крові (CBC) ретикулоцитами
З вени дитини беруть невелику пробу крові і підраховують клітини. У більшості пацієнтів виражена апластична анемія, що означає, що ретикулоцитів (незрілих клітин крові), гемоглобіну (еритроцитів), тромбоцитів і нейтрофілів дуже мало.
Аспірація та біопсія кісткового мозку
Зазвичай дитині роблять наркоз, щоб заснути і зробити процедуру безболісною. Голку вводять у кістку стегна (або гомілку у зовсім маленьких дітей), щоб видалити невелику кількість кісткового мозку. У пацієнтів з важкою апластичною анемією кістковий мозок має дуже низький вміст клітин (гіпоцелюлярний).
Інші випробування
Інші спеціальні аналізи крові використовуються для діагностики апластичної анемії. Це тест на розрив хромосом, вимірювання довжини теломер та аналіз клонів PNH у крові. Іноді потрібно генетичне тестування, щоб виключити умови, які передаються через сім'ї.

Як лікується апластична анемія?

Лікування апластичної анемії може включати переливання крові, ліки, що інгібують імунну систему та трансплантацію стовбурових клітин/кісткового мозку.

Переливання крові
Здорові еритроцити або тромбоцити однієї людини передаються іншій людині. Переливання проводять, коли гемоглобін або тромбоцити падають нижче критичної кількості. Переливання може полегшити симптоми, але не лікує причини захворювання.

Підтримуючі ліки
Пацієнти з апластичною анемією мають дуже низький вміст лейкоцитів і мають дуже високий ризик розвитку інфекцій, що загрожують життю. Для лікування або зменшення ризику зараження даються препарати для знищення бактерій (антибіотики), вірусів (противірусні препарати) та грибків (протигрибкові засоби).

Імуносупресивна терапія
Для придушення неправильної роботи імунної системи часто дають два препарати. Ці препарати - це антитимоцитарний глобулін (АТГ) та циклоспорин. Деякі центри також дають ельтромбопаг для посилення виробництва стовбурових клітин. Цей вид терапії може тривати до двох років.

Пересадка кісткового мозку
Нездоровий або відсутній кістковий мозок пацієнта замінюється здоровими клітинами донора, наприклад, члена сім'ї або неспорідненого донора. Це називається алогенною трансплантацією кісткового мозку. Пересадка кісткового мозку може вилікувати апластичну анемію на все життя.

Деякі пацієнти можуть отримати побічні ефекти, такі як реакція імунної системи на організм (хвороба трансплантат проти господаря), важкі інфекції під час трансплантації або відторгнення донорських клітин. Загальна довготривала виживаність після трансплантації у дітей з апластичною анемією становить понад 90%.

Якщо пацієнт має відповідного донора брата або сестру, трансплантація кісткового мозку використовується як терапія першої лінії.

Якщо у пацієнта немає донора брата або сестри, застосовується імунодепресивна терапія. Але нещодавні дослідження показують, що трансплантація невідповідного донора (MUD) або невідповідного сімейного донора (гаплотрансплантат) демонструє відмінні показники успішності. Довгострокові результати принаймні такі ж хороші, як імуносупресивна терапія.

Сент-Джуд проводить клінічне випробування, щоб з’ясувати, яка терапія краще для пацієнтів.

Які показники виживання при апластичній анемії?

Апластична анемія - це стан, що загрожує життю, з дуже високим рівнем смертності (близько 70% протягом 1 року), якщо його не лікувати. Загальна п’ятирічна виживаність становить близько 80% для пацієнтів віком до 20 років. В останні роки довгострокові результати хворих на апластичну анемію постійно покращуються.

Які ускладнення мають апластична анемія?

Ускладнення апластичної анемії включають важкі інфекції, що загрожують життю від бактерій або грибків. Інші проблеми можуть виникнути через тромбоцитопенію (ризик кровотечі) та анемію (слабкість, серцева недостатність).

Пізні ускладнення можуть включати рецидив, пароксизмальну нічну гемоглобінурію (PNH) або мієлодиспластичний синдром (MDS), що дуже рідко.

Як апластична анемія вплине на життя моєї дитини?

Дітей з апластичною анемією потрібно ретельно спостерігати. Їм потрібно залишатися в лікарні для лікування (трансплантація кісткового мозку або імунодепресивна терапія) та процедур (аналіз кісткового мозку, розміщення центральної венозної лінії). Вони також потребують регулярних відвідувань клініки із забором крові та фізичними оглядами.

Після виписки з лікарні багато пацієнтів відвідують клініку 2–3 рази на тиждень. Якщо препарати дають для придушення імунної системи, лікування може тривати більше року. Це може відрізнятися залежно від реакції дитини та інших варіантів лікування (тобто, якщо стане доступним донор трансплантації кісткового мозку).

Більшість дітей з апластичною анемією не можуть відвідувати школу в традиційних умовах. Це пов’язано з високим ризиком зараження та необхідністю часто відвідувати лікарню.

Коли слід телефонувати до лікаря?

Зателефонуйте лікареві, якщо у вашої дитини є:

Лихоманка
Кровотеча
Ознаки загострення анемії

Чому варто обрати Сент-Джуд для лікування апластичної анемії вашої дитини?

У Сент-Джуді є команда відомих фахівців, які спеціалізуються на недостатності кісткового мозку та МДС. Ці експерти працюють з іншими фахівцями з усього світу.
Співвідношення медсестри до пацієнта в Сент-Джуді не має собі рівних - у середньому 1: 3 у гематології та онкології та 1: 1 у відділенні інтенсивної терапії.
Сент-Джуд пропонує вашій родині підтримку, необхідну для вирішення фізичних, емоційних, психологічних, освітніх та інших проблем для лікування захворювання крові дитини.
Для поліпшення результатів та зменшення побічних ефектів, пов’язаних з трансплантацією, лікарі Програми трансплантації Сент-Джуд тісно співпрацюють із вченими, щоб швидко перенести відкриття з лабораторії в клініку.
Лікарі Сент-Іуди займаються останніми науковими дослідженнями. Пацієнти мають вибір брати участь, коли доступні дослідження. Виконуючи ці дослідження, ми сподіваємось краще зрозуміти та лікувати захворювання крові.

Асоційовані клінічні випробування

Сент-Джуд бере участь у цьому багатоцентровому дослідженні Північноамериканського консорціуму дитячої апластичної анемії (NAPAAC)

Це нетерапевтичне дослідження для пацієнтів з недостатністю кісткового мозку та іншими незлоякісними захворюваннями крові.