Алкаптонурія

Життя з

Яке відношення білок у моєму харчуванні має до алкаптонурії?

Основним джерелом фенілаланіну в організмі, амінокислоти, є білок, який ми їмо. Ген, відповідальний за алкаптонурію, знаходиться в шляху, який розщеплює фенілаланін. Отже, чим більше ми з’їдаємо білка, тим більше у нас фенілаланіну. Чим більше у нас фенілаланіну, тим більше у нас гомогентизинової кислоти, оскільки фенілаланін розщеплюється в організмі.

Introne WJ, Perry MB, Troendle J, Tsilou E, Kayser MA, Suwannarat P, O'Brien KE, Bryant J, Sachdev V, Reynolds JC, Moylan E, Bernardini I, Gahl WA. Трирічне рандомізоване терапевтичне дослідження нітизинону при алкаптонурії. Mol Genet Metab. 2011; 103: 307? 14.

Загальні запитання

Будь ласка, поділіться своїм досвідом у соціальних мережах, щоб допомогти друзям і родичам розпочати свої генетичні подорожі.

ThinkGenetic не надає медичних консультацій, діагностики та лікування. Клацніть тут для отримання додаткової інформації.

Цей вміст походить із прихованого елемента на цій сторінці.

Вбудований параметр зберігає пов'язані події та зміни JavaScript і повертає вміст туди, звідки він з’явився, коли його закрили.

Або увійдіть за допомогою свого облікового запису Facebook або LinkedIn:

Отримайте медичну пораду від генетичного експерта
життя

Ми співпрацюємо з Genome Medical, щоб надати вам доступ до навчених та ліцензованих генетичних експертів у всіх 50 штатах. Ці експерти готові зустрітися з вами один на один та відповісти на будь-які запитання. Genome Medical - це загальнонаціональна медична практика, орієнтована на генетику та геноміку. Їх мета - полегшити людям доступ до генетичних експертів та отримання інформації, необхідної для прийняття обґрунтованих рішень щодо їх генетичного здоров’я. Щоб дізнатись більше про наше партнерство, натисніть тут. Якщо ви знаходитесь за межами США, натисніть тут.

Консультації доступні в будь-якій точці США по телефону або відео. Під час консультації генетичний консультант відповість на ваші запитання та проведе всебічну дискусію, щоб визначити, які кроки та/або генетичні тести будуть вам доречними. Вартість консультації буде різною, залежно від того, чи подається страховий випадок на послугу. Ви можете домовитись про зустріч по телефону або через онлайн-процес.

Якщо ви бажаєте, ви також можете надіслати запитання генетичному консультанту електронною поштою. Ця послуга надається ThinkGenetic і є безкоштовною.

Зв’яжіться з координатором медичної допомоги Genome та призначте зустріч в Інтернеті.

Зателефонуйте 877-688-4791, щоб домовитись про зустріч по телефону або вимагати передзвонення у зручний для вас час.

Відвідайте GenomeMedical.com, щоб дізнатись більше про експертні генетичні послуги, які ми надаємо.

ВИТРАТИ ТА СТРАХОВЕ ПОКРИТТЯ: Фактичну консультацію надає наш партнер, Genome Medical. Їх генетичні консультанти - це спеціально навчені та ліцензовані медичні працівники. Початковий сеанс зазвичай триває 30 хвилин. Консультація, а також будь-які пов’язані з цим діагностичні тести та іспити можуть покриватися послугами вашої медичної страховки. Genome Medical може подати претензію безпосередньо до вашого медичного страхування, і якщо ви оберете цей варіант, плата за відвідування буде стягуватися заздалегідь. Є також варіанти самооплати. Більш детальну інформацію можна отримати в Genome Medical. [https://www.genomemedical.com/advancedcare-billing/]

Надішліть генетичного консультанта електронною поштою

ThinkGenetic співпрацює з генетичними консультантами по всьому світу, щоб надати надійну інформацію про генетичні захворювання та розлади. Наша місія - допомогти людям отримати відповіді на їх генетичні питання та зменшити час, необхідний для діагностики.

Чи є у вас запитання про генетичні захворювання та розлади, на яке не відповіли?
  • Скористайтеся цією формою, щоб надіслати електронне повідомлення одному з наших кваліфікованих, ліцензованих експертів у галузі генетики.
  • Ми намагаємося відповісти на всі питання протягом 48 годин, але відповіді на деякі питання можуть зайняти більше часу.
  • Ця послуга доступна безкоштовно, але пам’ятайте, що наші консультанти не можуть надати медичну консультацію.

Ваше запитання надіслано!

Дякуємо, що зв’язалися з нами. Хтось із ThinkGenetic зв'яжеться з вами протягом 48 годин. Якщо ви попросили додати вас до нашого списку розсилки, незабаром ви отримаєте електронне повідомлення з підтвердженням своєї адреси електронної пошти.

Ми надіслали електронний лист із підтвердженням на ". Якщо ви не отримали це підтвердження електронною поштою, перевірте папку зі спамом або надішліть своє запитання після підтвердження електронної пошти.