Хвороба Вільсона
Пов’язані люди
Хронічне захворювання головного мозку та печінки з прогресуючою неврологічною дисфункцією через порушення метаболізму міді. Низький рівень церулоплазміну дозволяє накопичувати мідь у мозку, печінці, нирках та рогівці. Характеризується прогресуючою дегенерацією базальних гангліїв мозку, коричневим кільцем (кільце Кайзера-Флейшера) на зовнішньому краю рогівки, спричиненим відкладенням міді в мембрані Дескемета, цирозом печінки, спленомегалією, тремором, м’язовим ригідність, мимовільні рухи, спастичні контрактури, психічні розлади та прогресуюча слабкість та виснаження.
Рідкісний, аутосомний рецесивно успадкований стан, який найчастіше проявляється у віці від 10 до 30 років. Трохи більше поширений серед чоловіків. У жінок частіше спостерігається печінкова недостатність, у чоловіків частіше - неврологічні симптоми. У групі видобутку Східної Європи, пізніше початок. Частота становить 30-60 на мільйон. Дефектний ген локалізований у хромосомі 13.
Вперше описаний Фрідріхом Теодором фон Фреріхсом (1819-1885) у 1854 році, потім Карлом Фрідріхом Отто Вестфалом у 1883 році та Адольфом фон Струмпеллом у 1898 році.
- Надмірне оброблене харчування та перспективне когортне дослідження ризику серцево-судинних захворювань
- Випробування на запальні захворювання кишечника UCSF → Персоналізоване дослідження дієти при виразковому коліті та
- UMD навмисно подавав глютен студенту з позовом про целіакію - NBC4, Вашингтон
- Хірургія при хворобі периферичних артерій Ангіопластика та стенти
- Чому ожиріння та серцеві захворювання страждають сильніше у тихоокеанському стандарті індійської країни