Статті
Тип статті
- Усі (3068)
- 2020 (146)
- 2019 (175)
- 2018 (193)
- 2017 (122)
- 2016 (115)
- 2015 (187)
- 2014 (191)
- 2013 (189)
- 2012 (195)
- 2011 (175)
- 2010 (147)
- 2009 (164)
- 2008 (199)
- 2007 (135)
- 2006 (122)
- 2005 (124)
- 2004 (133)
- 2003 (136)
- 2002 (106)
- 2001 (114)
Стаття
15 грудня 2020 | Відкритий доступ
В cis TP53 і RAD51C патогенні варіанти можуть схильні до розвитку сальних залоз
- Діана Ле Дюк
- , Джулія Хенчел
- , Соня Нойзер
- , Матіас Стіллер
- , Каролін Мейєр
- , Елізабет Єгер
- , Рамі Абу Джамра
- , Конрад Платцер
- , Астрід Монеке
- , Міряна Цимер
- , Олександр Маркович
- , Хендрік Блякер
- & Йоханнес Р. Лемке
Стаття | 09 грудня 2020 року
Інформування про генетичний ризик у сім'ях із хворобою Хантінгтона: порівняння ставлення протягом двох десятиліть
- Люсі П’єрон
- , Джульєтта Хеннессі
- , Софі Тезенас дю Монсель
- , Джулія Коареллі
- , Анна Хайнцманн
- , Елоді Шерер
- , Аріана Херсон
- , Елоді Петі
- , Марсела Гарджюло
- & Олександра Дурр
Стаття | 08 грудня 2020
Вставлення ретротранспозона SVA в екзон генів MMR призводить до аберрантного сплайсингу РНК і викликає синдром Лінча
- Гоу Ямамото
- , Ізумі Міябе
- , Кейсуке Танака
- , Міхо Какута
- , Мотоко Ватанабе
- , Сатору Кавакамі
- , Хідеюкі Ісіда
- & Ківаму Акагі
Стаття | 08 грудня 2020
Мовно-мовний фенотип при синдромі Фелана-Макдерміда (22q13.3)
- Аманда Брігнелл
- , Конвей Гу
- , Елісон Холм
- , Бронвін Керрігг
- , Дейзі А. Шеппард
- , Девід Дж. Амор
- & Анжела Т. Морган
Стаття
07 грудня 2020 | Відкритий доступ
Переваги клінічних критеріїв та високопродуктивне секвенування для діагностики дітей із синдромом краніосиностозу
- Елін Тонне
- , Бернт Йохан Дуе-Тоннессен
- , Inger-Lise Mero
- , Ulrikke Straume Wiig
- , Марі Енн Кулсет
- , Магнус Делі Вігеланд
- , Ін Шен
- , Шарлотта фон дер Ліппе
- , Крістіан Тветен
- , Торстейн Рагнар плавиться
- , Ейрік Гельсет
- & Ketil Riddervold Heimdal
Стаття | 05 грудня 2020 року
Набутий соматичний дефіцит MMR є основною причиною пухлини MSI у пацієнтів із підозрою на "синдром Лінча", включаючи молодих пацієнтів
- Седрік Лефол
- , Емілі Сох'є
- , Крістіан Боде
- , П’єр Найбо
- , Ерік Руано
- , Хлое Гранд-Массон
- , Ален Віарі
- & Цін Ван
Стаття
05 грудня 2020 | Відкритий доступ
Миготлива аритмія - складне полігенетичне захворювання
- Джулі Х. Андерсен
- , Лора Андреасен
- & Мортен С. Олесен
Стаття | 04 грудня 2020 року
Автосомна генетика та гаплогрупа Y-хромосоми L1b-M317 виявляють Мароніти гори Ліван як постійно не емігруючу популяцію
- Деніел Е. Платт
- , Ховіг Артініан
- , Френсіс Музая
- , Віссам Халіл
- , Франсуа Г. Камар
- , Елізабет Матісу-Сміт
- , Франческо Калафелл
- , Нассім Ніколас Талеб
- & П'єр Заллуа
Стаття | 02 грудня 2020 року
Секвенування всього екзома фінських пацієнтів із судинними когнітивними порушеннями
- Саана Менкере
- , Ліїна Куулувайнен
- , Селія Кун-Родрігес
- , Сузана Кармона
- , Йоганна Шлейткер
- , Хосе Брас
- , Мінна Пейхонен
- , Ріта Геррейро
- & Liisa Myllykangas
Стаття
30 листопада 2020 | Відкритий доступ
Довго читане тріо секвенування осіб з невирішеною інтелектуальною вадою
- Марк Полпер
- , Ерді Кучук
- , Аарон М. Венгер
- , Шрайасі Чакраборти
- , Прімо Байбаян
- , Майкл Квінт
- , Барт ван дер Санден
- , Марсель Р. Нелен
- , Ронні Деркс
- , Хан Г. Бруннер
- , Олександр Хойшен
- , Лісенка Є. Л. М. Віссерс
- & Крістіан Гіліссен
Стаття
28 листопада 2020 | Відкритий доступ
Швидкості рекомбінації, специфічні для популяції, з високою роздільною здатністю та їх вплив на фазу та імпутацію генотипу
- Шаббір Хасан
- , Іда Суракка
- , Маржа-Рійтта Таскінен
- , Вейкко Саломаа
- , Aarno Palotie
- , Майя Вессман
- , Тару Тукіяйнен
- , Матті Пірінен
- , Прійт Пальта
- & Самулі Ріпатті
Стаття
28 листопада 2020 | Відкритий доступ
Роздуми про динамічну згоду в біомедичних дослідженнях: історія до цих пір
- Гаррієт Дж. А. Сльоза
- , Меган Приктор
- & Джейн Кей
Стаття | 24 листопада 2020 року
Неінвазивний пренатальний тест на одногенетичні розлади шляхом прямого гаплотипування із зв’язаним зчитуванням: застосування при різних захворюваннях
- Дже-Су Лі
- , Кюнг Бок Лі
- , Хань Сонг
- , ChoongHyun Sun
- , Людина Джин Кім
- , Сун Ім Чо
- , Молодий Кюн Лі
- , Парк Сун Суп
- & Moon-Woo Seong
Стаття | 23 листопада 2020 р
Перший підхід до генотипу до виявлення спадкового ризику раку молочної залози та яєчників та наслідки розкриття ризику для учасників біобанку
- Ліїс Лейтсалу
- , Марілі Паловер
- , Тимо Тиніс Сікка
- , Ану Рейго
- , Март Калс
- , Калле Перн
- , Тііт Нікопенсій
- , Тину Еско
- , Андрес Метспалу
- , Пітер Падрік
- & Neeme Tõnisson
Стаття | 22 листопада 2020 року
Аналіз батьківського аналізу визначає статус спільного носія для другого рецесивного розладу у пар з ураженою дитиною
- Агар Мор-Шейк
- , Джонатан Ріпс
- , Ширі Гершон Наамат
- , Рейх Авічай
- , Орлі Ельпелег
- , Вардієла Мейнер
- & Тамар Харел
Стаття
22 листопада 2020 | Відкритий доступ
Патогенні варіанти, що викликають ABL1 скупчення синдрому мальформації в міристоїл-зв’язуючій кишені та підвищення активності тирозинкінази
- Олександр Дж. М. Блейкс
- , Емілі Галл
- , Уейн Лем
- , Нора Шеннон
- , Карен М. Кнапп
- , Луїза С. Бікнелл
- , Меремайхі Р. Джексон
- , Емма М. Вейд
- , Стівен Робертсон
- , Сьюзен М. Уайт
- , Рауль Хеллер
- , Ендрю Чейз
- , Діана Баралле
- & Ендрю Г. Л. Дуглас
Стаття | 21 листопада 2020 року
Біалельна PADI6 варіанти спричиняють порушення локусного відбитку та викидні в одній родині
- Томас Еггерманн
- , Гундула Кадгієн
- , Матіас Бегеманн
- & Міріам Ельбрахт
Стаття | 11 листопада 2020 року
Успадкована по батькові 1,4 кб делеція центру імпринтування 11p15,5 2 пов’язана з легким сімейним фенотипом синдрому Сільвера-Рассела
- Катіа Міо
- , Лоренцо Аллегрі
- , Надя Пассон
- , Еліза Брегант
- , Еліана Деморі
- , Алессандра Францоні
- , Даніела Дріуль
- , Андреа Річчо
- , Джузеппе Даманте
- & Федеріка Балдан
Стаття
09 листопада 2020 | Відкритий доступ
Понтоцеребелярна гіпоплазія внаслідок біалельних варіантів у MINPP1
- Барт Аппельхоф
- , Матіас Вагнер
- , Джулія Хуфеле
- , Аня Хайнце
- , Тимо Розер
- , Маргарет Кох-Хогребе
- , Стефан Д. Розендал
- , Мохаммадреза Деггані
- , Мохаммад Яхья Вахіді Мехерджарді
- , Ерін Торті
- , Генрі Гоулден
- , Реза Маруфян
- , Фарра Раджабі
- , Генріх Штіхт
- , Френк Баас
- , Дагмар Вечорек
- & Рамі Абу Джамра
Стаття
09 листопада 2020 | Відкритий доступ
Загальний аналіз для ідентифікації варіантів сплайсингу, які індукують опосередкований безглуздя розпад при хворобі Помпе
- Атце Й. Бергсма
- , Stijn L. M. in ’t Groen
- , Фабіо Каталано
- , Манджиро Яманака
- , Сатору Такахаші
- , Тосіка Окумія
- , Ans T. van der Ploeg
- & W. W. M. Pim Pijnappel
Стаття
08 листопада 2020 | Відкритий доступ
Ферментативна діагностика хвороби Помпе: уроки з 28-річного досвіду
- Моніка Ю. Ніньо
- , Марк Вайгерде
- , Дуглас Олівейра Соарес де Фарія
- , Маріанна Хогевен-Вестервельд
- , Атце Й. Бергсма
- , Майк Брідерс
- , Надін А. М. Е. ван дер Бік
- , Hannerieke J. M. van den Hout
- , Ans T. van der Ploeg
- , Франс В. Верхейен
- & W. W. M. Pim Pijnappel
Стаття
02 листопада 2020 | Відкритий доступ
Підрозділ гаплогрупи Y-хромосоми R1a1 виявляє розподіл норвезьких вікінгів у Великобританії
- Гурдіп Матару Лалл
- , Маартен Х. Д. Лармузо
- , Джон Х. Веттон
- , К'яра Батіні
- , Пілле Халласт
- , Тунде І. Гузар
- , Даніель Задик
- , Сігурд Аасе
- , Тіна Бейкер
- , Патрісія Балареск
- , Вальтер Бодмер
- , Андерс Д. Берглум
- , Пітер де Найджф
- , Хейлі Данн
- , Стівен Е. Гардінг
- , Гаральд Льовік
- , Беріт Міре Дюпюї
- , Хоролма Пам’яв
- , Андреас О. Тілмар
- , Мацей Томашевський
- , Кріс Тайлер-Сміт
- , Марта Перейра Вердуго
- , Брюс Вінні
- , Pragya Vohra
- , Джоанна Історія
- , Турі Е. Кінг
- & Марк А. Джоблінг
Стаття | 31 жовтня 2020 р
Оцінка кількості людей із синдромом Дауна в Європі
- Герт де Грааф
- , Френк Баклі
- & Брайан Г. Скотко
Стаття | 27 жовтня 2020 р
Розширена система аналізу багатоваріантних ГВАС пов'язує запальні біомаркери з функціональними варіантами та захворюваннями
Стаття | 20 жовтня 2020
X Інактивація хромосом: модифікатор рівня фактора VIII та IX у плазмі крові та фенотипу кровотечі у носіїв гемофілії
- Ізабелла Гарагіола
- , Мімоза Мортаріно
- , Симона Марія Сібоні
- , Марко Боскаріно
- , Марія Еліза Манкузо
- , Марина Біганзолі
- , Олена Сантагостіно
- & Флора Пейванді
Стаття | 10 жовтня 2020 р
Нормативно-правова база надання інформації про скринінг новонароджених батькам по всій Європі
- Вера Франкова
- , Ріона О. Дрісколл
- , Марлін Е. Янсен
- , Дж. Джерард Льобер
- , Віктор Кожич
- , Джеймс Бонем
- , Патрісія Борде
- , Ян Брінкат
- , Девід Чейлан
- , Євгенія Деккерс
- , Ральф Фінгергут
- , Іва Біланджія Куш
- , Панайотис Гіргінудіс
- , Урх Грошель
- , Девід Хоугаард
- , Марія Кнапкова
- , Джанкарло ла Марка
- , Ієва Мальнієце
- , Міхаела Юліана Нану
- , Ута Неннстіель
- , Наталія Ольхович
- , Маріуш Олтажевський
- , Рольф Д. Петтерсен
- , Габор Рач
- , Каріт Рейнсон
- , Даміля Салімбаєва
- , Юргіта Сонгайлієне
- , Лора Віларіньо
- , Маріос Вогазіанос
- , Рольф Х.Цеттерстрем
- , Максиміліан Зейда
- , Зандра С. Декани
- , Крісті Дж. Ван Асперен
- , Мік Дж. Хендерсон
- , Девід Бартон
- , Елізабет М. С. Декекер
- , Ізабель Маркес Каррейра
- , Томі де Равель
- , Катріна Стійка
- & Катрін Õunap
Стаття | 03 жовтня 2020 р
Оцінка та візуалізація феноменних причинно-наслідкових зв'язків за допомогою генетичних даних: застосування до карієсу зубів та пародонтозу
- Саймон Хаворт
- , Пік Фанг Хо
- , Пернілла Ліф Холгерсон
- , Лян-Дар Хван
- , Ніколас Дж. Тімпсон
- , Мігель Е. Рентерія
- , Інгегерд Йоханссон
- & Габріель Куеллар-Партіда
Стаття | 03 жовтня 2020 р
Сприйняття найкращих практик повернення результатів у міжнародному опитуванні дослідників психіатричної генетики
- Габріель Лазаро-Муньос
- , Лора Торгерсон
- , Хедлі Стівенс Сміт
- & Стейсі Перейра
Стаття | 01 жовтня 2020 р
Вторинне дослідження використання особистих медичних даних: ставлення опитувань пацієнтів та населення в Нідерландах та Німеччині
- Гесіне Ріхтер
- , Крістоф Борзіковський
- , Вібке Леш
- , Себастьян К. Семлер
- , Елін М. Бунник
- , Олена Буйкс
- & Майкл Кравчак
Стаття | 01 жовтня 2020 р
Сприйняття смаку та спосіб життя: дані про фенотип та геном серед африканців та азіатів
- Агнес Е. Сьостранд
- , Пер Сьєдін
- , Тетяна Гегай
- , Анна Ніколаєва
- , Фархад Шаїмкулов
- , Майкл Г. Б. Блюм
- , Евелін Хейер
- & Маттіас Якобссон
Стаття | 24 вересня 2020 р
Гіпофосфатазія: генетично заснована нозологія та нові уявлення про співвідношення генотип-фенотип
- Етьєн Морне
- , Агнес Тайландєр
- , Крістель Домінгес
- , Анніка Дюфур
- , Еммануель Беналун
- , Ніколь Лаво
- , Фаб'єн Валлон
- , Наталі Руссо
- , Керол Шарль
- , Міхелайті Губерто
- , Крістін Муті
- & Brigitte Simon-Bouy
Стаття
24 вересня 2020 | Відкритий доступ
NAA10 п. (N101K) порушує N-кінцевий ацетилтрансферазний комплекс NatA і пов’язаний із затримкою розвитку та гемігіпертрофією
- Ніна Мактьєрнан
- , Harinder Gill
- , Карлос Е. Прада
- , Гаррі Пачахоа
- , Джуліана Лорес
- & Томас Арнесен
Стаття | 22 вересня 2020 р
Плейотропні геномні варіанти в 17q21,31, пов’язані з мінеральною щільністю кісткової тканини та масою жиру в організмі: двофакторний аналіз асоціації в цілому
- Сінь-Тонг Вей
- , Гі-Хуан Фен
- , Хун Чжан
- , Цянь Сю
- , Цзин-Цзин Ні
- , Мін Чжао
- , Сяо-Лінь Ян
- , Цін Тянь
- , Хуей Шень
- , Ронг Хай
- , Хун-Вень Ден
- , Лей Чжан
- & Ю-Фанг Пей
Стаття | 18 вересня 2020 р
Вплив введення агальсидази-β на функцію судин та артеріальний тиск при сімейній хворобі Андерсона – Фабрі
- Козімо Андреа Стамерра
- , Мартіна Де Фео
- , Ванесса Кастеллі
- , Мікеле д’Анджело
- , Аннамарія Чіміні
- , Давіде Грассі
- & Клаудіо Феррі
Стаття | 14 вересня 2020 р
Що означає «геномний результат» у контексті вагітності?
- Ширі Шкеді-Рафід
- , Рейчел Гортон
- & Аннеке Лукассен
Стаття | 14 вересня 2020 р
Внутрішньосімейне спілкування спадкової генетичної інформації про рак молочної залози та яєчників у італійських жінок: до персоналізованого підходу
- Марія Луїза Ді П’єтро
- , Дріда Заче
- , Алесія Орфіно
- , Франческа Романа Ді Раймо
- , Андреа Пошіа
- , Елізабетта де Маттейс
- , Даніела Турчетті
- , Леа Годіно
- , Бенедетта Бертонацці
- , Маржена Франюк
- , Карла Бруццоне
- , Ліліана Вареско
- , Емануела Луччі-Кордіско
- & Мауріціо Дженуарді
Стаття | 08 вересня 2020 р
Порівняно поширений гомозиготний TRAPPC4 варіант сплайсингу асоціюється з ранньоінфантильним нейродегенеративним синдромом
- Шерін Г. Гош
- , Марчелло Скала
- , Крістіан Біц
- , Гай Гельман
- , Валентина Стенлі
- , Сяосю Ян
- , Мартін В. Бройс
- , Неда Мазахері
- , Лайла Селім
- , Фатеме Хадіпур
- , Лінн Пейс
- , Хлоя А. Заїка
- , Василікі Карагеоргу
- , Янтарний Бегтруп
- , Емі Кранк
- , Джейн Юусола
- , Ребекка Віллаерт
- , Лі А. Флор
- , Келлі Кеннеллі
- , Крістофер Спенсер
- , Марта Браун
- , Памела Трапане
- , Анна С. Е. Херст
- , С. Лейн Рутледж
- , Дана Х. Гудло
- , Марі Т. Макдональд
- , Вандана Шаші
- , Келлі Шох
- , Хода Томум
- , Рагда Зайтун
- , Захра Хадіпур
- , Хамід Галехдарі
- , Алістер Т. Пагнамента
- , Маджид Моджаррад
- , Аліреза Седагат
- , Патрісія Діас
- , Софія Квінтас
- , Атіє Еслахі
- , Голамреза Шаріаті
- , Пітер Бауер
- , Кас Саймонс
- , Генрі Гоулден
- , Махмуд Ю. Ісса
- , Маха С. Закі
- , Реза Маруфян
- & Джозеф Г. Глісон
Стаття
04 вересня 2020 | Відкритий доступ
- Чи пов’язані аденовірус людини-5 та 36 із ожирінням у дитячому журналі дослідницької медицини
- Целіакія та ожиріння потребують спостереження за харчуванням після діагностики
- Збільшена здатність периферичного вивільнення серотоніну при ожирінні людини
- Новий метод призначення енергії для поліпшення схуднення - Frost - 1991 - Journal of Human
- Порівняння впливу рибного та яловичого білка на ситість у чоловіків із нормальною вагою European Journal