Статті

Тип статті

  • Усі (3068)
  • 2020 (146)
  • 2019 (175)
  • 2018 (193)
  • 2017 (122)
  • 2016 (115)
  • 2015 (187)
  • 2014 (191)
  • 2013 (189)
  • 2012 (195)
  • 2011 (175)
  • 2010 (147)
  • 2009 (164)
  • 2008 (199)
  • 2007 (135)
  • 2006 (122)
  • 2005 (124)
  • 2004 (133)
  • 2003 (136)
  • 2002 (106)
  • 2001 (114)

Стаття
15 грудня 2020 | Відкритий доступ

журнал

В cis TP53 і RAD51C патогенні варіанти можуть схильні до розвитку сальних залоз

  • Діана Ле Дюк
  • , Джулія Хенчел
  • , Соня Нойзер
  • , Матіас Стіллер
  • , Каролін Мейєр
  • , Елізабет Єгер
  • , Рамі Абу Джамра
  • , Конрад Платцер
  • , Астрід Монеке
  • , Міряна Цимер
  • , Олександр Маркович
  • , Хендрік Блякер
  • & Йоханнес Р. Лемке

Стаття | 09 грудня 2020 року

Інформування про генетичний ризик у сім'ях із хворобою Хантінгтона: порівняння ставлення протягом двох десятиліть

  • Люсі П’єрон
  • , Джульєтта Хеннессі
  • , Софі Тезенас дю Монсель
  • , Джулія Коареллі
  • , Анна Хайнцманн
  • , Елоді Шерер
  • , Аріана Херсон
  • , Елоді Петі
  • , Марсела Гарджюло
  • & Олександра Дурр

Стаття | 08 грудня 2020

Вставлення ретротранспозона SVA в екзон генів MMR призводить до аберрантного сплайсингу РНК і викликає синдром Лінча

  • Гоу Ямамото
  • , Ізумі Міябе
  • , Кейсуке Танака
  • , Міхо Какута
  • , Мотоко Ватанабе
  • , Сатору Кавакамі
  • , Хідеюкі Ісіда
  • & Ківаму Акагі

Стаття | 08 грудня 2020

Мовно-мовний фенотип при синдромі Фелана-Макдерміда (22q13.3)

  • Аманда Брігнелл
  • , Конвей Гу
  • , Елісон Холм
  • , Бронвін Керрігг
  • , Дейзі А. Шеппард
  • , Девід Дж. Амор
  • & Анжела Т. Морган

Стаття
07 грудня 2020 | Відкритий доступ

Переваги клінічних критеріїв та високопродуктивне секвенування для діагностики дітей із синдромом краніосиностозу

  • Елін Тонне
  • , Бернт Йохан Дуе-Тоннессен
  • , Inger-Lise Mero
  • , Ulrikke Straume Wiig
  • , Марі Енн Кулсет
  • , Магнус Делі Вігеланд
  • , Ін Шен
  • , Шарлотта фон дер Ліппе
  • , Крістіан Тветен
  • , Торстейн Рагнар плавиться
  • , Ейрік Гельсет
  • & Ketil Riddervold Heimdal

Стаття | 05 грудня 2020 року

Набутий соматичний дефіцит MMR є основною причиною пухлини MSI у пацієнтів із підозрою на "синдром Лінча", включаючи молодих пацієнтів

  • Седрік Лефол
  • , Емілі Сох'є
  • , Крістіан Боде
  • , П’єр Найбо
  • , Ерік Руано
  • , Хлое Гранд-Массон
  • , Ален Віарі
  • & Цін Ван

Стаття
05 грудня 2020 | Відкритий доступ

Миготлива аритмія - складне полігенетичне захворювання

  • Джулі Х. Андерсен
  • , Лора Андреасен
  • & Мортен С. Олесен

Стаття | 04 грудня 2020 року

Автосомна генетика та гаплогрупа Y-хромосоми L1b-M317 виявляють Мароніти гори Ліван як постійно не емігруючу популяцію

  • Деніел Е. Платт
  • , Ховіг Артініан
  • , Френсіс Музая
  • , Віссам Халіл
  • , Франсуа Г. Камар
  • , Елізабет Матісу-Сміт
  • , Франческо Калафелл
  • , Нассім Ніколас Талеб
  • & П'єр Заллуа

Стаття | 02 грудня 2020 року

Секвенування всього екзома фінських пацієнтів із судинними когнітивними порушеннями

  • Саана Менкере
  • , Ліїна Куулувайнен
  • , Селія Кун-Родрігес
  • , Сузана Кармона
  • , Йоганна Шлейткер
  • , Хосе Брас
  • , Мінна Пейхонен
  • , Ріта Геррейро
  • & Liisa Myllykangas

Стаття
30 листопада 2020 | Відкритий доступ

Довго читане тріо секвенування осіб з невирішеною інтелектуальною вадою

  • Марк Полпер
  • , Ерді Кучук
  • , Аарон М. Венгер
  • , Шрайасі Чакраборти
  • , Прімо Байбаян
  • , Майкл Квінт
  • , Барт ван дер Санден
  • , Марсель Р. Нелен
  • , Ронні Деркс
  • , Хан Г. Бруннер
  • , Олександр Хойшен
  • , Лісенка Є. Л. М. Віссерс
  • & Крістіан Гіліссен

Стаття
28 листопада 2020 | Відкритий доступ

Швидкості рекомбінації, специфічні для популяції, з високою роздільною здатністю та їх вплив на фазу та імпутацію генотипу

  • Шаббір Хасан
  • , Іда Суракка
  • , Маржа-Рійтта Таскінен
  • , Вейкко Саломаа
  • , Aarno Palotie
  • , Майя Вессман
  • , Тару Тукіяйнен
  • , Матті Пірінен
  • , Прійт Пальта
  • & Самулі Ріпатті

Стаття
28 листопада 2020 | Відкритий доступ

Роздуми про динамічну згоду в біомедичних дослідженнях: історія до цих пір

  • Гаррієт Дж. А. Сльоза
  • , Меган Приктор
  • & Джейн Кей

Стаття | 24 листопада 2020 року

Неінвазивний пренатальний тест на одногенетичні розлади шляхом прямого гаплотипування із зв’язаним зчитуванням: застосування при різних захворюваннях

  • Дже-Су Лі
  • , Кюнг Бок Лі
  • , Хань Сонг
  • , ChoongHyun Sun
  • , Людина Джин Кім
  • , Сун Ім Чо
  • , Молодий Кюн Лі
  • , Парк Сун Суп
  • & Moon-Woo Seong

Стаття | 23 листопада 2020 р

Перший підхід до генотипу до виявлення спадкового ризику раку молочної залози та яєчників та наслідки розкриття ризику для учасників біобанку

  • Ліїс Лейтсалу
  • , Марілі Паловер
  • , Тимо Тиніс Сікка
  • , Ану Рейго
  • , Март Калс
  • , Калле Перн
  • , Тііт Нікопенсій
  • , Тину Еско
  • , Андрес Метспалу
  • , Пітер Падрік
  • & Neeme Tõnisson

Стаття | 22 листопада 2020 року

Аналіз батьківського аналізу визначає статус спільного носія для другого рецесивного розладу у пар з ураженою дитиною

  • Агар Мор-Шейк
  • , Джонатан Ріпс
  • , Ширі Гершон Наамат
  • , Рейх Авічай
  • , Орлі Ельпелег
  • , Вардієла Мейнер
  • & Тамар Харел

Стаття
22 листопада 2020 | Відкритий доступ

Патогенні варіанти, що викликають ABL1 скупчення синдрому мальформації в міристоїл-зв’язуючій кишені та підвищення активності тирозинкінази

  • Олександр Дж. М. Блейкс
  • , Емілі Галл
  • , Уейн Лем
  • , Нора Шеннон
  • , Карен М. Кнапп
  • , Луїза С. Бікнелл
  • , Меремайхі Р. Джексон
  • , Емма М. Вейд
  • , Стівен Робертсон
  • , Сьюзен М. Уайт
  • , Рауль Хеллер
  • , Ендрю Чейз
  • , Діана Баралле
  • & Ендрю Г. Л. Дуглас

Стаття | 21 листопада 2020 року

Біалельна PADI6 варіанти спричиняють порушення локусного відбитку та викидні в одній родині

  • Томас Еггерманн
  • , Гундула Кадгієн
  • , Матіас Бегеманн
  • & Міріам Ельбрахт

Стаття | 11 листопада 2020 року

Успадкована по батькові 1,4 кб делеція центру імпринтування 11p15,5 2 пов’язана з легким сімейним фенотипом синдрому Сільвера-Рассела

  • Катіа Міо
  • , Лоренцо Аллегрі
  • , Надя Пассон
  • , Еліза Брегант
  • , Еліана Деморі
  • , Алессандра Францоні
  • , Даніела Дріуль
  • , Андреа Річчо
  • , Джузеппе Даманте
  • & Федеріка Балдан

Стаття
09 листопада 2020 | Відкритий доступ

Понтоцеребелярна гіпоплазія внаслідок біалельних варіантів у MINPP1

  • Барт Аппельхоф
  • , Матіас Вагнер
  • , Джулія Хуфеле
  • , Аня Хайнце
  • , Тимо Розер
  • , Маргарет Кох-Хогребе
  • , Стефан Д. Розендал
  • , Мохаммадреза Деггані
  • , Мохаммад Яхья Вахіді Мехерджарді
  • , Ерін Торті
  • , Генрі Гоулден
  • , Реза Маруфян
  • , Фарра Раджабі
  • , Генріх Штіхт
  • , Френк Баас
  • , Дагмар Вечорек
  • & Рамі Абу Джамра

Стаття
09 листопада 2020 | Відкритий доступ

Загальний аналіз для ідентифікації варіантів сплайсингу, які індукують опосередкований безглуздя розпад при хворобі Помпе

  • Атце Й. Бергсма
  • , Stijn L. M. in ’t Groen
  • , Фабіо Каталано
  • , Манджиро Яманака
  • , Сатору Такахаші
  • , Тосіка Окумія
  • , Ans T. van der Ploeg
  • & W. W. M. Pim Pijnappel

Стаття
08 листопада 2020 | Відкритий доступ

Ферментативна діагностика хвороби Помпе: уроки з 28-річного досвіду

  • Моніка Ю. Ніньо
  • , Марк Вайгерде
  • , Дуглас Олівейра Соарес де Фарія
  • , Маріанна Хогевен-Вестервельд
  • , Атце Й. Бергсма
  • , Майк Брідерс
  • , Надін А. М. Е. ван дер Бік
  • , Hannerieke J. M. van den Hout
  • , Ans T. van der Ploeg
  • , Франс В. Верхейен
  • & W. W. M. Pim Pijnappel

Стаття
02 листопада 2020 | Відкритий доступ

Підрозділ гаплогрупи Y-хромосоми R1a1 виявляє розподіл норвезьких вікінгів у Великобританії

  • Гурдіп Матару Лалл
  • , Маартен Х. Д. Лармузо
  • , Джон Х. Веттон
  • , К'яра Батіні
  • , Пілле Халласт
  • , Тунде І. Гузар
  • , Даніель Задик
  • , Сігурд Аасе
  • , Тіна Бейкер
  • , Патрісія Балареск
  • , Вальтер Бодмер
  • , Андерс Д. Берглум
  • , Пітер де Найджф
  • , Хейлі Данн
  • , Стівен Е. Гардінг
  • , Гаральд Льовік
  • , Беріт Міре Дюпюї
  • , Хоролма Пам’яв
  • , Андреас О. Тілмар
  • , Мацей Томашевський
  • , Кріс Тайлер-Сміт
  • , Марта Перейра Вердуго
  • , Брюс Вінні
  • , Pragya Vohra
  • , Джоанна Історія
  • , Турі Е. Кінг
  • & Марк А. Джоблінг

Стаття | 31 жовтня 2020 р

Оцінка кількості людей із синдромом Дауна в Європі

  • Герт де Грааф
  • , Френк Баклі
  • & Брайан Г. Скотко

Стаття | 27 жовтня 2020 р

Розширена система аналізу багатоваріантних ГВАС пов'язує запальні біомаркери з функціональними варіантами та захворюваннями

Стаття | 20 жовтня 2020

X Інактивація хромосом: модифікатор рівня фактора VIII та IX у плазмі крові та фенотипу кровотечі у носіїв гемофілії

  • Ізабелла Гарагіола
  • , Мімоза Мортаріно
  • , Симона Марія Сібоні
  • , Марко Боскаріно
  • , Марія Еліза Манкузо
  • , Марина Біганзолі
  • , Олена Сантагостіно
  • & Флора Пейванді

Стаття | 10 жовтня 2020 р

Нормативно-правова база надання інформації про скринінг новонароджених батькам по всій Європі

  • Вера Франкова
  • , Ріона О. Дрісколл
  • , Марлін Е. Янсен
  • , Дж. Джерард Льобер
  • , Віктор Кожич
  • , Джеймс Бонем
  • , Патрісія Борде
  • , Ян Брінкат
  • , Девід Чейлан
  • , Євгенія Деккерс
  • , Ральф Фінгергут
  • , Іва Біланджія Куш
  • , Панайотис Гіргінудіс
  • , Урх Грошель
  • , Девід Хоугаард
  • , Марія Кнапкова
  • , Джанкарло ла Марка
  • , Ієва Мальнієце
  • , Міхаела Юліана Нану
  • , Ута Неннстіель
  • , Наталія Ольхович
  • , Маріуш Олтажевський
  • , Рольф Д. Петтерсен
  • , Габор Рач
  • , Каріт Рейнсон
  • , Даміля Салімбаєва
  • , Юргіта Сонгайлієне
  • , Лора Віларіньо
  • , Маріос Вогазіанос
  • , Рольф Х.Цеттерстрем
  • , Максиміліан Зейда
  • , Зандра С. Декани
  • , Крісті Дж. Ван Асперен
  • , Мік Дж. Хендерсон
  • , Девід Бартон
  • , Елізабет М. С. Декекер
  • , Ізабель Маркес Каррейра
  • , Томі де Равель
  • , Катріна Стійка
  • & Катрін Õunap

Стаття | 03 жовтня 2020 р

Оцінка та візуалізація феноменних причинно-наслідкових зв'язків за допомогою генетичних даних: застосування до карієсу зубів та пародонтозу

  • Саймон Хаворт
  • , Пік Фанг Хо
  • , Пернілла Ліф Холгерсон
  • , Лян-Дар Хван
  • , Ніколас Дж. Тімпсон
  • , Мігель Е. Рентерія
  • , Інгегерд Йоханссон
  • & Габріель Куеллар-Партіда

Стаття | 03 жовтня 2020 р

Сприйняття найкращих практик повернення результатів у міжнародному опитуванні дослідників психіатричної генетики

  • Габріель Лазаро-Муньос
  • , Лора Торгерсон
  • , Хедлі Стівенс Сміт
  • & Стейсі Перейра

Стаття | 01 жовтня 2020 р

Вторинне дослідження використання особистих медичних даних: ставлення опитувань пацієнтів та населення в Нідерландах та Німеччині

  • Гесіне Ріхтер
  • , Крістоф Борзіковський
  • , Вібке Леш
  • , Себастьян К. Семлер
  • , Елін М. Бунник
  • , Олена Буйкс
  • & Майкл Кравчак

Стаття | 01 жовтня 2020 р

Сприйняття смаку та спосіб життя: дані про фенотип та геном серед африканців та азіатів

  • Агнес Е. Сьостранд
  • , Пер Сьєдін
  • , Тетяна Гегай
  • , Анна Ніколаєва
  • , Фархад Шаїмкулов
  • , Майкл Г. Б. Блюм
  • , Евелін Хейер
  • & Маттіас Якобссон

Стаття | 24 вересня 2020 р

Гіпофосфатазія: генетично заснована нозологія та нові уявлення про співвідношення генотип-фенотип

  • Етьєн Морне
  • , Агнес Тайландєр
  • , Крістель Домінгес
  • , Анніка Дюфур
  • , Еммануель Беналун
  • , Ніколь Лаво
  • , Фаб'єн Валлон
  • , Наталі Руссо
  • , Керол Шарль
  • , Міхелайті Губерто
  • , Крістін Муті
  • & Brigitte Simon-Bouy

Стаття
24 вересня 2020 | Відкритий доступ

NAA10 п. (N101K) порушує N-кінцевий ацетилтрансферазний комплекс NatA і пов’язаний із затримкою розвитку та гемігіпертрофією

  • Ніна Мактьєрнан
  • , Harinder Gill
  • , Карлос Е. Прада
  • , Гаррі Пачахоа
  • , Джуліана Лорес
  • & Томас Арнесен

Стаття | 22 вересня 2020 р

Плейотропні геномні варіанти в 17q21,31, пов’язані з мінеральною щільністю кісткової тканини та масою жиру в організмі: двофакторний аналіз асоціації в цілому

  • Сінь-Тонг Вей
  • , Гі-Хуан Фен
  • , Хун Чжан
  • , Цянь Сю
  • , Цзин-Цзин Ні
  • , Мін Чжао
  • , Сяо-Лінь Ян
  • , Цін Тянь
  • , Хуей Шень
  • , Ронг Хай
  • , Хун-Вень Ден
  • , Лей Чжан
  • & Ю-Фанг Пей

Стаття | 18 вересня 2020 р

Вплив введення агальсидази-β на функцію судин та артеріальний тиск при сімейній хворобі Андерсона – Фабрі

  • Козімо Андреа Стамерра
  • , Мартіна Де Фео
  • , Ванесса Кастеллі
  • , Мікеле д’Анджело
  • , Аннамарія Чіміні
  • , Давіде Грассі
  • & Клаудіо Феррі

Стаття | 14 вересня 2020 р

Що означає «геномний результат» у контексті вагітності?

  • Ширі Шкеді-Рафід
  • , Рейчел Гортон
  • & Аннеке Лукассен

Стаття | 14 вересня 2020 р

Внутрішньосімейне спілкування спадкової генетичної інформації про рак молочної залози та яєчників у італійських жінок: до персоналізованого підходу

  • Марія Луїза Ді П’єтро
  • , Дріда Заче
  • , Алесія Орфіно
  • , Франческа Романа Ді Раймо
  • , Андреа Пошіа
  • , Елізабетта де Маттейс
  • , Даніела Турчетті
  • , Леа Годіно
  • , Бенедетта Бертонацці
  • , Маржена Франюк
  • , Карла Бруццоне
  • , Ліліана Вареско
  • , Емануела Луччі-Кордіско
  • & Мауріціо Дженуарді

Стаття | 08 вересня 2020 р

Порівняно поширений гомозиготний TRAPPC4 варіант сплайсингу асоціюється з ранньоінфантильним нейродегенеративним синдромом

  • Шерін Г. Гош
  • , Марчелло Скала
  • , Крістіан Біц
  • , Гай Гельман
  • , Валентина Стенлі
  • , Сяосю Ян
  • , Мартін В. Бройс
  • , Неда Мазахері
  • , Лайла Селім
  • , Фатеме Хадіпур
  • , Лінн Пейс
  • , Хлоя А. Заїка
  • , Василікі Карагеоргу
  • , Янтарний Бегтруп
  • , Емі Кранк
  • , Джейн Юусола
  • , Ребекка Віллаерт
  • , Лі А. Флор
  • , Келлі Кеннеллі
  • , Крістофер Спенсер
  • , Марта Браун
  • , Памела Трапане
  • , Анна С. Е. Херст
  • , С. Лейн Рутледж
  • , Дана Х. Гудло
  • , Марі Т. Макдональд
  • , Вандана Шаші
  • , Келлі Шох
  • , Хода Томум
  • , Рагда Зайтун
  • , Захра Хадіпур
  • , Хамід Галехдарі
  • , Алістер Т. Пагнамента
  • , Маджид Моджаррад
  • , Аліреза Седагат
  • , Патрісія Діас
  • , Софія Квінтас
  • , Атіє Еслахі
  • , Голамреза Шаріаті
  • , Пітер Бауер
  • , Кас Саймонс
  • , Генрі Гоулден
  • , Махмуд Ю. Ісса
  • , Маха С. Закі
  • , Реза Маруфян
  • & Джозеф Г. Глісон

Стаття
04 вересня 2020 | Відкритий доступ