Синдром Марцольфа у брата та сестри: клінічні особливості та характер спадкування

Анотація

Повідомляється про брата та сестру з синдромом Марцольфа. Основними характеристиками синдрому є розумова відсталість, низький зріст, катаракта, гіпогонадизм та черепно-лицьові аномалії, включаючи мікроцефалію, верхньощелепну ретрузію, набряклість у роті, незбалансовані зуби та слабо диспластичні піни. П'ястно-фалангові кістки короткі. Виникнення синдрому Марцольфа у сибсів протилежної статі свідчить про аутосомно-рецесивне успадкування.

Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.

Параметри доступу

Придбайте одну статтю

Миттєвий доступ до повної статті PDF.

Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.

Підпишіться на журнал

Негайний онлайн-доступ до всіх випусків з 2019 року. Підписка буде автоматично поновлюватися щороку.

Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.

Скорочення

профіль п'ястково-фалангового малюнка

фолікулостимулюючий гормон

токсоплазмоз, краснуха, цитомегалія та герпес

Список літератури

Allen TD, Griffin JE (1984) Ендокринні дослідження у пацієнтів з розвиненою гіпоспадією. J Urol 131: 310–314

Bhaskar PA, Jagannathan K, Valmikinathan K (1974) Арахнодактилія, аміноацидурія, вроджена катаракта, мозочкова атаксія та відстрочені етапи розвитку. J Neurol Neurosurg Psychiatry 37: 1299–1305

Blumel J, Evans EB, Eggers GWN (1960) Поєднання вродженої катаракти та церебрального паралічу у брата та сестри. Arch Ophthalmol 63: 246–253

Crome L, Duchett S, Franklin AW (1963) Вроджена катаракта, канальцевий некроз нирок та енцефалопатія у двох сестер. Arch Dis Child 38: 505–515

Гарн С.М., Герцог К.П., Познанський А.К., Надь Дж.М. (1972) П'ястно-фалангова довжина при оцінці вад розвитку скелета. Рентгенологія 105: 375–381

Gomez WJ, Hunter LP (1970) Розумова відсталість, катаракта та незрозуміла гіперфосфатазія. Arch Dis Child 45: 726–727

Гріффітс Р (1976) Здібності немовлят. Дослідження з розумового вимірювання. Асоціація досліджень розвитку немовлят та дітей. Eden House, Amersham, Bucks, Великобританія

Hallgren B (1959) Пігментний ретиніт у поєднанні з вродженою глухотою з вестибулоцеребелярною атаксією та нервовими відхиленнями у частці випадків: клінічне генетико-статистичне дослідження. Acta Psychiatry Neurol Scand [Suppl] 138: 1–10

Kjellin K (1959) Сімейна спастична параплегія з аміотрофією, олігофренією та центральною дегенерацією сітківки. Арка Нейрол 1: 133–140

Лундберг П.О. (1973) Спадкова міопатія, олігофренія, катаракта, аномалії скелета та гіпергонадотропний гіпогонадизм. Eur Neurol 10: 261–280

Лундберг П.О., Нільссон А.С., Wide L (1978) Гіпергонадотропний гіпогонадизм при олігофренії. Acta Med Scand 204: 115–121

Martsolf JT, Hunter AGW, Haworth JC (1978) Важка розумова відсталість, катаракта, низький зріст та первинний гіпогонадизм у двох братів. Am J Med Genet 1: 291–299

Matsoukas J, Liarkos S, Giannikas A, Agoropoulos Z, Papachristou G, Soukakos P (1973) Нещодавно визнаний домінантно успадкований синдром: низький зріст, очні та суглобові аномалії, розумова відсталість. Helv Paediatr Acta 28: 383–386

Mendez HMM, Paskulin GA, Vallandro C (1985) Синдром пігментної дегенерації сітківки, мікроцефалія та важка розумова відсталість (синдром Мірхоссейні-Холмса-Уолтона): повідомлення двох пацієнтів. Am J Med Genet 22: 223–228

Мікаті М.А., Найджар С.С., Сахлі І.Ф., Мелхем Р.Є., Мансур С., Дер Калустян В.М. (1985) Мікроцефалія, гіпергонадотропний гіпогонадизм, низький зріст та незначні аномалії: новий синдром. Am J Med Genet 22: 599–608

Mirhosseini SA, Holmes LB, Walton DS (1972) Синдром пігментної дегенерації сітківки, катаракти, мікроцефалії та важкої розумової відсталості. J Med Genet 9: 193–196

Mollica F, Pavone L, Antener I (1972) Низький зріст, розумова відсталість та очні зміни у трьох братів і сестер. Helv Paediatr Acta 27: 463–472

Parry DM, Safyer AW, Mulvihill JJ (1978). Ваарденбург-подібні особливості з катарактою, невеликим розміром голови, аномаліями суглобів, гіпогонадизмом та остеосаркомою. J Med Genet 15: 66–69

Roede MJ, Wieringen JC van (1985) Діаграми зростання 1980. Третє національне опитування в Нідерландах. Tijdschr Soc Gezonheidsz 63 [Suppl]: 1–34

Sanchez JM, Barreir C, Freily H (1985) Два брати з синдромом Марцольфа. J Med Genet 22: 308–310

Scott-Emuakpor AB, Heffelfinger J, Higgins JV (1977) Синдром мікроцефалії та катаракти у чотирьох братів і сестер: новий генетичний синдром? Am J Dis Child 131: 167–169

Singh SD, Chaparwal BC, Dhanda RP, Pohowalla JN (1970) Синдром карликовості, розумової відсталості, помутніння кришталика, ністагм, косоокість, крипторхізм та відсутність надколінка. Ind J Pediatr 37: 197–199

Skre J, Bassöe HH, Berg K, Frövig AG (1976) Мозочкова атаксія та гіпергонадотропний гіпогонадизм у двох родичах. Шанс збігу, плейотропізму або зв'язку. Клін Генет 9: 234–244

Tanner JM, Whitehouse RH, Marshall WA, Healy MJR, Goldstein H (1975) Оцінка зрілості скелета та прогнозування зросту дорослої людини (метод TW2) Academic Press, Лондон

Teebi AS, Al-Awadi SA, Farag TI, Nagvib KK (1986) Лист до редактора. Гіпогонадотропний гіпогонадизм, розумова відсталість, ожиріння та незначні відхилення скелета: ще один новий аутосомно-рецесивний синдром із Близького Сходу. Am J Med Genet 24: 373–378

Урбан доктор медицини, Роджерс Дж. Г., Мейєр В. Дж. (1979) Сімейний синдром розумової відсталості, низький зріст, контрактури кистей та аномалії статевих органів. J Pediatr 94: 52–55

Васкес С.Б., Херст Д.Л., Сотос Дж.Ф. (1979) Х-зчеплений гіпогонадизм, гінекомастія, розумова відсталість, низький зріст та ожиріння - новий синдром. J Pediatr 94: 56–60