Сімейна середземноморська лихоманка

Опис

Сімейна середземноморська лихоманка - це спадковий стан, що характеризується періодичними епізодами хворобливого запалення в животі, грудях або суглобах. Ці епізоди часто супроводжуються високою температурою, а іноді висипом або головним болем. Іноді запалення може виникати в інших частинах тіла, таких як серце; мембрана, що оточує головний та спинний мозок; а у чоловіків - яєчка. Приблизно у половини уражених осіб нападам передують легкі ознаки та симптоми, відомі як продром. Продромальні симптоми включають легкі дискомфортні відчуття в області, які згодом запаляться, або більш загальні відчуття дискомфорту.

Перший епізод хвороби при сімейній середземноморській лихоманці зазвичай трапляється в дитинстві або підлітковому віці, але в деяких випадках початковий напад відбувається набагато пізніше в житті. Зазвичай епізоди тривають від 12 до 72 годин і можуть різнитися за ступенем тяжкості. Тривалість часу між атаками також варіюється і може коливатися від днів до років. У ці періоди у постраждалих людей, як правило, відсутні ознаки або симптоми, пов’язані із захворюванням. Однак без лікування для запобігання нападів і ускладнень може накопичуватися відкладення білка (амілоїдоз) в органах і тканинах організму, особливо в нирках, що може призвести до ниркової недостатності.

Частота

Сімейна середземноморська лихоманка в першу чергу вражає популяції, що походять із Середземноморського регіону, особливо людей вірменського, арабського, турецького або єврейського походження. Розлад страждає від 1 до 200 до 1000 людей у цих групах населення. Він рідше зустрічається в інших популяціях.

Причини

Мутації в MEFV ген викликають сімейну середземноморську лихоманку. MEFV ген містить інструкції щодо отримання білка під назвою пірин (також відомий як маренострін), який міститься в білих кров'яних клітинах. Цей білок бере участь в імунній системі, допомагаючи регулювати процес запалення. Запалення виникає, коли імунна система направляє сигнальні молекули та білі кров’яні клітини до місця пошкодження або захворювання для боротьби з загарбниками мікробів та полегшення відновлення тканин. Коли цей процес завершується, організм зупиняє запальну реакцію, щоб запобігти пошкодженню власних клітин і тканин.

Мутації в MEFV ген знижує активність піринового білка, що порушує контроль процесу запалення. Невідповідна або тривала запальна реакція може призвести до підвищення температури та болю в животі, грудях або суглобах.

Нормальні коливання в SAA1 ген може модифікувати перебіг сімейної середземноморської лихоманки. Деякі факти свідчать про те, що певна версія SAA1 ген (званий альфа-варіантом) збільшує ризик амілоїдозу серед людей із сімейною середземноморською лихоманкою.

Дізнайтеся більше про гени, пов’язані із Сімейною середземноморською лихоманкою

Спадщина

Сімейна середземноморська лихоманка майже завжди успадковується за аутосомно-рецесивним типом, що означає обидві копії MEFV ген у кожній клітині мають мутації. Батьки особи з аутосомно-рецесивним станом носять по одній копії мутованого гена, але вони, як правило, не мають ознак та симптомів захворювання.

У рідкісних випадках цей стан, здається, успадковується за аутосомно-домінантним малюнком. Аутосомно-домінантна схема успадкування описує випадки, коли однієї копії зміненого гена в кожній клітині достатньо, щоб викликати розлад. При аутосомно-домінантному спадкуванні уражені особи часто успадковують мутацію від одного ураженого батька.

Однак, як вважають, інший механізм пояснює деякі випадки сімейної середземноморської лихоманки, яка спочатку вважалася успадкованою за аутосомно-домінантним типом. Генна мутація, яка часто трапляється у популяції, може призвести до розладу з аутосомно-рецесивним успадкуванням, що з’являється у кількох поколіннях у сім’ї, - шаблон, що імітує аутосомно-домінантне успадкування. Якщо один із батьків має сімейну середземноморську лихоманку (з мутаціями в обох копіях MEFV гена в кожній клітині), а інший батько є нездійсненим носієм (з мутацією в одній копії MEFV гена в кожній клітині), може здатися, ніби уражена дитина успадкувала розлад лише від ураженого батька. Така поява аутосомно-домінантного успадкування, коли модель насправді є аутосомно-рецесивною, називається псевдодомінацією.