Сімейна середземноморська лихоманка

Поділитися цим

Програма «Сімейна середземноморська лихоманка» - це діагностично-лікувальна клініка і є єдиною програмою подібного роду в США.

Що таке Сімейна середземноморська лихоманка?

FMF - це генетичний синдром періодичної лихоманки, який часто неправильно діагностується; однак 90% пацієнтів ставлять діагноз до 20 років. Якщо їх не лікувати належним чином, це може призвести до незворотного ураження органів, особливо нирок, амілоїдозом (станами, при яких амілоїдні білки аномально відкладаються в органах та/або тканинах). Хоча FMF іноді спостерігається в інших етнічних груп, він найчастіше зустрічається серед людей близькосхідного походження, особливо серед вірменської спадщини. Євреї-сефарди та ашкенази, турки та деякі араби також є високочастотними носіями мутацій, які призводять до цього розладу. FMF є рецесивним генетичним захворюванням, що означає, що коли обоє батьків є носіями, існує шанс створити дитину, яка страждає на нього, кожен четвертий. Вражаючим розвитком у дослідженні FMF стало клонування генетичного дефекту - гена MEFV, який був зіставлений з хромосомою 16. З моменту ідентифікації цього гена виявлено більше 30 генетичних мутацій, які тепер можна виявити за допомогою аналізу крові.

Симптоми

ФМФ характеризується епізодичними нападами запалення, що зачіпають покривні оболонки порожнин тіла. Симптоми включають періодичні напади лихоманки та сильні болі в животі, грудях або суглобах, які зазвичай тривають не більше трьох днів. Ці напади можуть виникати з різними інтервалами, але в перервах між нападами пацієнти зазвичай протікають безсимптомно. Патогенез ФМФ поки незрозумілий, але пов’язаний із самообмеженою дисрегуляцією запальної реакції в організмі (запалення протікає неконтрольовано). Часто симптоми плутають з хірургічними надзвичайними ситуаціями. Колхіцин, препарат, що застосовується для лікування подагри (форми артриту), є першою лінією лікування. Він запобігає цим інвалідним атакам у більш ніж 90% пацієнтів та запобігає амілоїдозу.

Наші експерти

Доктор Террі Гецуг - медичний директор Програми FMF UCLA, яка є важливим національним та міжнародним центром направлення для остаточних діагнозів та лікування. Заснована на початку 1960-х д-р Артур Швабе (колишній шеф гастроентерології) та д-р Шерман Меллінков (заступник декана медичної школи), ця спеціальна клініка є однією з найбільших у своєму роді в Західній півкулі, налічуючи понад 700 зареєстрованих пацієнтів. Він пропонує всебічну міждисциплінарну експертизу зі спеціалістами, починаючи від медичних генетиків та ревматологів і закінчуючи нефрологами та імунологами (доктор медичних наук, Вейн Гроді). Окрім діагностики та лікування FMF, ще однією основною метою клініки є навчання студентів-медиків, мешканців та студентів; пацієнти та їхні сім'ї; а також медичні та непрофесійні громади в цілому.

Призначення

Щоб записатися на прийом до лікаря Геццуга, зателефонуйте за номером 310-206-6279.