Сімейна середземноморська лихоманка: Рідкісні генетичні захворювання часто неправильно діагностуються

Один погляд на набряклі кісточки Ані, і ми знали, що у неї проблеми.

Протягом декількох років маленька молода мама приходила до клініки FMF УКЛА з періодичними лихоманками, а також нестерпним болем у грудях і животі. Тепер - як підтвердив тест щупа з сечею - її хвороба також атакувала її нирки. Показники 4+ для вмісту білка в сечі вказували на те, що органи починають порушувати роботу та витікати сироваткові білки. Втрата циркулюючого білка, в свою чергу, пояснювала скупченням рідини в її кінцівках. Якби ситуація не була виправлена, рідина з часом роздула б усі її тканини.

Якби Ані (не її справжнє ім’я) не переїхала з рідної Вірменії десятиліттям раніше, їй, можливо, ніколи не поставили б діагноз - її рідкісне, генетичне захворювання, тим більше, якщо взяти один препарат, який гарантовано запобігає хворобливим нападкам і захищають нирки від постійних пошкоджень.

Але зараз вона мешкала в Лос-Анджелесі, місті з іншими пацієнтами, кмітливими спеціалістами та великою університетською клінікою. З медичної точки зору, наступне рішення було легким. Інсультом пера щоденна доза Ані старомодного протизапального препарату - колхіцину - подвоїлася.

Зі свого боку, Ані нарешті зрозуміла, що їй буде потрібен колхіцин на все життя. Цього разу вона пообіцяла вірно приймати свої таблетки.

Сімейна середземноморська лихоманка - це генетична хвороба, яка в першу чергу вражає певних людей - зокрема греків, вірмен, турків та євреїв-сефардів, чиї предки колись мешкали в країнах, що межують з цим великим морем. Але, незважаючи на свої давні корені, FMF залишався медичною таємницею до середини 20 століття.

З одного боку, мутація, яка спричиняє розлад (нині простежується до гена в хромосомі 16 людини), часто тиха поколіннями, з’являється лише після того, як двоє носіїв зустрічаються і народжують дітей. Як результат, багато страждаючих - і їхні сім'ї та лікарі - в кінцевому підсумку приписують 24 - 48-годинні напади лихоманки ФМФ усьому, крім рідкісної спадкової хвороби.

Навіть сьогодні багато пацієнтів несуть на собі шрами непотрібної аппендектомії. У інших помилково діагностують такі хвороби, як дивертикуліт, панкреатит, плеврит і вовчак - навіть психічні розлади - поки не загориться світло і пацієнти нарешті не покладуть колхіцин.

Доктор Шерман М. Меллінков, колишній декан Медичної школи UCLA і батько-засновник клініки FMF UCLA, все ще пам’ятає перший випадок FMF, який він бачив у середині 1950-х.

Його зателефонували до новоспеченого відділення невідкладної допомоги UCLA, щоб домовитись про ставки між лікарем-інтерном та лікарем-хірургом: чи був у їхнього 36-річного пацієнта перитоніт, чи він прикидався своєю хворобою?

Коли Меллінков зустрів акуратно одягненого продавця килимків, який з дитинства переніс тисячі нападів лихоманки та болю, в його мозку лунали слова колишнього професора, який передавав подібну історію пацієнта: «Ніхто не знає, що це за хвороба є, але в Лівані це описується як вірменська хвороба ".

Врешті-решт обидва слухачі програли свою ставку. І чоловік в лікарні став на все життя пацієнтом і другом Меллінкова, а також завзятим захисником FMF, який зрештою залучив до UCLA ще десятки страждаючих.

Однією з пацієнток FMF, яка відвідує клініку UCLA близько 20 років, є Соня Баталіан Чокооріан, графічний дизайнер із Массачусетсу, яка зараз одружена з місцевим музикантом. Поки вона підростала, деякі члени її сім'ї ставили під сумнів її симптоми; інші просто намалювали заготовку. Нарешті, тітка заохотила молоду жінку звернутися до фахівця в Бостоні. Цей лікар вважав, що у Хукооріана було захворювання на шлунково-кишкового тракту, але був шалено туманний щодо лікування.

Chookoorian ніколи не забуде свого першого візиту з Меллінкоффом та доктором Артуром Швабе, ще одним улюбленим експертом FMC UCLA, який зараз помер. Нарешті, вони призначили їй правильний курс лікування - у віці 28 років.

"Я відчувала, ніби піднімають вагу", - каже вона зараз. "Щоденний прийом колхіцину був невеликою ціною, яку я заплатив взамін за те, що нарешті знав мій діагноз і уникав його болю".

Chookoorian хотів, щоб його звали в цій статті неспроста. Вона переживає, що багато людей, які страждають від FMF, все ще перебувають у тіні, або не підозрюють, не потребують стоїзму, або - побоюючись соціальних негативних наслідків, які можуть навіть вплинути на їх шлюбність, - надмірно таємні щодо цього.

Незабаром, зустрівшись із власним майбутнім чоловіком, Чукур'ян розкрив її стан, і її майбутня дружина сприйняла це. Але приватно вона все ще боролася з думкою, що FMF може колись перешкодити їй завагітніти або народити здорових дітей. Швабе заспокоїв її.

“Він міг сказати, як мене хвилює питання, чи буду я мати дітей. Він сказав мені, що я не повинен хвилюватися. І ось я з близнюками! "

Наразі жоден із хлопчиків Чукооріана, яким було 7 років, не показав доказів захворювання на ФМФ. Також, враховуючи їхні низькі шанси одружитися з іншим перевізником, цілком ймовірно, що їхні нащадки теж будуть.

Наразі Chookoorian найбільше стурбований іншими страждаючими FMF. «Просто немає сенсу, - каже вона, - що деякі люди все ще заперечують. З усіх генетичних захворювань, які існують там, це настільки легко. За допомогою кількох простих таблеток ви можете вести абсолютно нормальне життя ».

Як лікаря вірменського походження, мене підбадьорює бажання Чукооріана допомогти таким пацієнтам, як Ані, а також іншим етнічним колам, які поділяють одну і ту ж спадкову долю. Завзяття Чукооріана також пригадує одну з небагатьох відомих мені вірменських фраз: "Без добра немає зла".

На щастя, Ані повернула за кут. Під час наступного візиту у неї покращилася робота нирок, набряк щиколотки зменшився, і всі ми - досвідчені лікарі та слухачі - колективно зітхнули з полегшенням. Поки вона тримається на достатній дозі колхіцину, вона буде в порядку.

Дунаван є професором медицини та інфекційних хвороб в Медичній школі Девіда Геффена при UCLA.