Первинна гіпероксалурія

ПЕРВИННА ГІПЕРОКСАЛУРІЯ

Розуміння первинної гіпероксалурії типу 1

Первинна гіпероксалурія (РН) являє собою групу рідкісних спадкових розладів печінки характеризується перевиробництвом оксалату, кінцевого продукту метаболізму. Високий рівень оксалату токсичний, оскільки оксалат не може розщеплюватися організмом людини і накопичується в нирках.

гіпероксалурії

Існує 3 типи PH: тип 1 (PH1), тип 2 (PH2) і тип 3 (PH3). РН1 є найпоширенішою і найважчою формою, що становить від 70% до 80% усіх випадків. PH1 - це надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, при якому печінка виробляє надмірну кількість оксалату. РН1 вражає приблизно 4 особи на мільйон у Сполучених Штатах та Європі, з оцінками від 1300 до 2100 діагностованих випадків. У деяких регіонах, таких як Близький Схід та Північна Африка, генетична поширеність PH1 вища. В даний час єдиним лікувальним методом лікування РН1 є трансплантація печінки. Якщо у пацієнта вже прогресувала ниркова недостатність, необхідна подвійна трансплантація печінки/нирки.

Які симптоми PH1?

Люди з РН1 часто стикаються з утворенням оксалатних каменів у сечовивідних шляхах та нирках.
Коли у людини з РН1 є камінь у нирках, симптоми можуть включати:

Деяким людям діагностують лише після відмови нирок, і вони потребують діалізу, щоб допомогти фільтрувати відходи з крові.