Полікістоз нирок


Оновлено 14 жовтня 2020 року

полікістозу нирок

Огляд

Полікістоз нирок (ХХН) - це спадковий розлад, при якому скупчення кіст розвиваються в основному в нирках, внаслідок чого нирки збільшуються і з часом втрачають функції. Кісти - це неракові круглі мішечки, що містять рідину. Кісти різняться за розміром, і вони можуть зростати дуже великими. Наявність багатьох кіст або великих кіст може пошкодити нирки.

Полікістоз нирок також може спричинити розвиток кісти в печінці та в інших місцях тіла. Захворювання може спричинити серйозні ускладнення, включаючи високий кров’яний тиск та ниркову недостатність.

Здорова нирка (зліва) усуває відходи з крові та підтримує нормальний хімічний баланс організму. При полікістозі нирок (праворуч) у нирках розвиваються мішки, наповнені рідиною, які називаються кістами, змушуючи їх збільшуватися і поступово втрачати здатність нормально функціонувати.

Симптоми

Симптоми полікістозу нирок можуть включати:

  • Гіпертонія
  • Біль у спині або боці
  • Кров у сечі
  • Відчуття наповненості живота
  • Збільшений розмір живота за рахунок збільшення нирок
  • Головні болі
  • Камені в нирках
  • Ниркова недостатність
  • Інфекції сечовивідних шляхів або нирок

Коли звертатися до лікаря

Нерідкі випадки, коли люди роками хворіють на полікістоз нирок, не знаючи про це.

Якщо у вас з’являються деякі ознаки та симптоми полікістозу нирок, зверніться до лікаря. Якщо у вас родич першого ступеня - батько, брат чи сестра чи дитина - з полікістозом нирок, зверніться до свого лікаря, щоб обговорити скринінг на це захворювання.

Причини

Аномальні гени викликають полікістоз нирок, а це означає, що в більшості випадків захворювання протікає в сім'ях. Іноді генетична мутація виникає сама по собі (спонтанна), так що жоден з батьків не має копії мутованого гена.

Двома основними типами полікістозу нирок, спричинених різними генетичними вадами, є:

У обох батьків повинні бути аномальні гени для передачі цієї форми захворювання. Якщо обоє батьків мають ген цього розладу, кожна дитина має 25% шансів захворіти на це захворювання.

При аутосомно-домінантному розладі мутований ген - це домінантний ген, розташований на одній з нестатевих хромосом (аутосом). Вам потрібен лише один мутований ген, щоб вплинути на цей тип розладу. Людина з аутосомно-домінантним розладом - у цьому випадку батько - має 50% шансів мати уражену дитину з одним мутованим геном (домінантний ген) і 50% шансів мати не уражену дитину з двома нормальними генами (рецесивні гени ).

Щоб мати аутосомно-рецесивний розлад, ви успадковуєте два мутовані гени, по одному від кожного з батьків. Ці порушення зазвичай передаються двома носіями. Їх здоров'я рідко позначається, але вони мають один мутований ген (рецесивний ген) та один нормальний ген (домінантний ген) для цього стану. У двох носіїв є 25% шансів мати непорушену дитину з двома нормальними генами (ліворуч), 50% шансів мати не уражену дитину, яка також є носієм (середня), і 25% шансів мати постраждалу дитину з двома рецесивні гени (праворуч).

Ускладнення

Ускладнення, пов’язані з полікістозом нирок, включають:

    Гіпертонія. Підвищений артеріальний тиск є частим ускладненням полікістозу нирок. Високий кров’яний тиск, який не лікується, може призвести до подальшого пошкодження нирок та збільшити ризик серцевих захворювань та інсультів.

Втрата функції нирок. Прогресуюча втрата функції нирок є одним з найсерйозніших ускладнень полікістозу нирок. Майже половина хворих хворобою мають ниркову недостатність до 60 років.

Профілактика

Якщо у вас є полікістоз нирок і ви плануєте мати дітей, генетичний консультант може допомогти вам оцінити ризик передачі захворювання нащадкам.

Збереження нирок якомога здоровішими може допомогти запобігти деяким ускладненням цієї хвороби. Одним з найважливіших способів захистити нирки є контроль артеріального тиску.

Ось кілька порад щодо контролю рівня артеріального тиску:

  • Приймайте ліки від артеріального тиску, призначені лікарем, як це призначено.
  • Їжте дієту з низьким вмістом солі, що містить велику кількість фруктів, овочів і цільних зерен.
  • Підтримуйте здорову вагу. Поцікавтеся у свого лікаря, яка саме вага вам підходить.
  • Якщо ви палите, киньте.
  • Регулярно виконуйте вправи. Прагніть принаймні на 30 хвилин помірних фізичних навантажень більшість днів тижня.
  • Обмежте вживання алкоголю.

Діагностика

Для полікістозу нирок певні тести можуть виявити розмір та кількість кіст у вас у нирках та оцінити кількість здорової ниркової тканини, включаючи:

  • УЗД. Під час ультразвукового дослідження на ваше тіло розміщується паличкоподібний пристрій, який називається датчиком. Він випромінює звукові хвилі, які відбиваються назад на датчик - як сонар. Комп’ютер перетворює відбиті звукові хвилі на зображення ваших нирок.
  • комп'ютерна томографія. Лежачи на рухомому столі, ви потрапляєте у великий пристрій у формі пончика, який проекує через ваше тіло тонкі рентгенівські промені. Ваш лікар може побачити зображення поперечного перерізу ваших нирок.
  • знімок МРТ. Коли ви лежите у великому циліндрі, магнітні поля та радіохвилі створюють поперечний переріз нирок.

Лікування

Тяжкість полікістозу нирок залежить від людини - навіть серед членів однієї родини. Часто люди з ХХН досягають термінальної стадії хвороби нирок у віці від 55 до 65 років. Але деякі люди з ХХН мають легку форму захворювання і можуть ніколи не перерости в термінальну стадію хвороби нирок.

Лікування полікістозу нирок передбачає боротьбу з такими ознаками, симптомами та ускладненнями на ранніх стадіях:

Під час прийому толваптану існує ризик серйозних травм печінки, і він може взаємодіяти з іншими ліками, які ви приймаєте. Під час прийому толваптану найкраще звернутися до лікаря, який спеціалізується на здоров’ї нирок (нефролог), щоб ви могли спостерігати за побічними ефектами та можливими ускладненнями.

Гіпертонія. Контроль високого кров'яного тиску може затримати прогресування захворювання та уповільнити подальше пошкодження нирок. Поєднання дієти з низьким вмістом натрію та жиру з помірним вмістом білка та калорій та некурінням, збільшенням фізичних вправ та зменшенням стресу може допомогти контролювати високий кров'яний тиск.

Однак, як правило, потрібні ліки для контролю високого кров’яного тиску. Ліки, які називаються інгібіторами ангіотензинперетворюючого ферменту (АПФ) або блокаторами рецепторів ангіотензину II (АРБ), часто застосовуються для контролю високого кров'яного тиску.

Аневризми. Якщо у вас є полікістоз нирок і в сімейному анамнезі є розрив аневризм головного мозку (внутрішньочерепних), ваш лікар може рекомендувати регулярний скринінг на предмет внутрішньочерепних аневризм.

Якщо виявлено аневризму, хірургічним відсіканням аневризми для зменшення ризику кровотечі може бути варіант, залежно від її розміру. Нехірургічне лікування малих аневризм може включати контроль високого кров'яного тиску та високого рівня холестерину в крові, а також відмову від куріння.

Дочасне лікування пропонує найкращі шанси сповільнити прогресування полікістозу нирок.

Виправлення ситуації та підтримка

Як і у випадку з іншими хронічними хворобами, полікістоз нирок може здатися вражаючим. Підтримка друзів та сім'ї має важливе значення у боротьбі з хронічною хворобою. Крім того, консультант, психолог, психіатр або представник духовенства можуть допомогти.

Ви також можете розглянути можливість приєднатися до групи підтримки. Хоча це не для всіх, групи підтримки можуть надати корисну інформацію про лікування та лікування. А спілкування з людьми, які розуміють, що ви переживаєте, може змусити вас почуватись менш самотніми.

Запитайте свого лікаря про групи підтримки у вашій громаді.

Підготовка до зустрічі

Швидше за все, ви побачите свого постачальника первинної медичної допомоги. Однак вас можуть направити до лікаря, який спеціалізується на здоров’ї нирок (нефролог). Вам може бути корисно розпочати спеціалізоване лікування на ранніх стадіях захворювання, навіть якщо аналізи крові показують, що у вас все ще нормальна робота нирок.

Ось деяка інформація, яка допоможе вам підготуватися до зустрічі.

Що ти можеш зробити

Призначаючи зустріч, запитайте, чи потрібно щось робити заздалегідь, наприклад, голодувати перед тим, як пройти певний тест. Складіть список:

  • Ваші симптоми, включаючи будь-які, які здаються не пов’язаними з причиною, за якою ви призначили зустріч, і коли вони розпочались
  • Всі ліки, вітаміни та інші добавки ви приймаєте, включаючи дозування
  • Історія хвороби вашої та вашої родини, особливо захворювання нирок
  • Запитання свого лікаря

Якщо можливо, візьміть із собою члена сім'ї або друга, щоб допомогти запам'ятати отриману інформацію.

Щодо полікістозу нирок, запитання до лікаря включають:

  • Яка найбільш вірогідна причина моїх симптомів?
  • Чи існують інші можливі причини моїх симптомів?
  • Які тести мені потрібні?
  • Це стан тимчасовий чи хронічний?
  • Який найкращий спосіб дії?
  • Які є альтернативи підходу, який ви пропонуєте?
  • У мене інші захворювання. Як я можу найкраще керувати ними разом?
  • Чи потрібно обмежувати свій раціон чи діяльність?
  • Чи є брошури чи інші друковані матеріали, які я можу взяти? Які веб-сайти ви рекомендуєте?

Не соромтеся задавати інші запитання.

Чого чекати від свого лікаря

Ваш лікар, швидше за все, поставить вам такі запитання, як:

  • Ваші симптоми були постійними або випадковими?
  • Чи щось, здається, покращує або погіршує ваші симптоми?
  • Чи знаєте ви, який у вас нормально артеріальний тиск?
  • Чи вимірювали вашу функцію нирок?