Макроцитарна анемія - сьогодні; s Перлина - StatPearls

Увага! Internet Explorer до версії 9 не підтримується

Багато функцій нашого сайту не працюватимуть у цьому браузері. Будь ласка, використовуйте веб-сайт у новішій версії або іншому веб-переглядачі, такому як Firefox, Google Chrome або Microsoft Edge.

statpearls

Сьогоднішня перлина - макроцитарна анемія

  1. Читайте Стаття "Перлина сьогодні"
  2. Візьміть коротку вікторину по статті (Кнопка внизу)
  3. Перегляньте свої результати та отримайте більше інформації про дослідження
  4. Щодня перевіряйте, чи є нова стаття та вікторина

Макроцитарна анемія

Вступ

Макроцитарна анемія відноситься до макроцитозу (середній об'єм корпускули (MCV) більше 100 фл) в умовах анемії (гемоглобін менше 12 г/дл або гематокрит (Hct) менше 36% у невагітних жінок, гемоглобін менше 11 г/дл у вагітних жінок або гемоглобіну менше 13 г/дл або Hct менше 41% у чоловіків). Він поділяється на дві форми, мегалобластичну (гіперсегментовані нейтрофіли) і немегалобластичну. Мегалобластична форма зумовлена ​​порушенням синтезу ДНК з-за дефіциту фолатів та/або вітаміну В12, тоді як немегалобластна частина виникає внаслідок багатьох механізмів. [1] [2]

Етіологія

Мегалобластна анемія виникає через дефіцит фолієвої кислоти та вітаміну В12. Дефіцит фолієвої кислоти обумовлений зменшенням споживання (зловживання алкоголем або неправильне харчування), збільшенням споживання (гемоліз або вагітність), порушенням всмоктування (сімейним, шлунковим шунтуванням або такими ліками, як холестирамін або метформін). Дефіцит вітаміну В12 проявляється при зниженому споживанні (недоїдання), мальабсорбтивних станах (атрофічний гастрит або аутоімунний, або неаутоімунний від хелікобактер пілорі або синдром Золлінгера-Еллісона, дифіллоботрієвий солітер, шунтування шлунку, резекція клубової кишки) або наявність антагоністів (закис азоту ). Препаратами, що погіршують синтез ДНК, є аналоги фолієвої кислоти (наприклад, метотрексат, триметоприм-сульфаметоксазол), аналоги нуклеїнової кислоти (5-фторурацил, зидовудин) та інші (гідроксисечовина, пентамідин, фенітоїн, піриметамін, сульфасалазин, триамтерен).

Немегалобластна анемія, відсутність гіперсегментованих нейтрофілів, зустрічається в різних умовах. Доброякісні умови - це вживання алкоголю (токсичність еритроцитів), спадковий сфероцитоз (порушення регуляції об’єму збільшує розмір червоних клітин), гіпотиреоз та захворювання печінки (через відкладення ліпідів у клітинній мембрані) та виражений ретикулоцитоз із-за надлишкового споживання еритроцитів, таких як гемоліз або оборот при вагітності або первинній хворобі кісткового мозку (ретикулоцити більші за середні показники еритроцитів).

Деякі випадки макроцитозу є нормальними варіантами, пов'язаними з генетичною схильністю або виявленими у немовлят, пацієнтів із синдромом Дауна та вагітних жінок. Інші помилкові висновки включають гіперглікемію, яка концентрує кров, і при розведенні еритроцити набрякають з об'ємом, лейкоцитоз і парапротеїнемія збільшують каламутність зразка для завищених розмірів еритроцитів або помилку оператора через оклюзію апертури мікроскопа або зразок, залишений при кімнатній температурі занадто довго. [3] [4]

Епідеміологія

Макроцитоз вражає від 2% до 4% населення, 60% з яких мають анемію. Більшість з них вживають алкоголь, а потім - дефіцит фолієвої кислоти, вітаміну В12 та ліків. Аутоімунні причини частіше зустрічаються у жінок середнього віку. Гіпотиреоз та первинна хвороба кісткового мозку пояснюють більшу кількість випадків макроцитарної анемії у літніх пацієнтів. Поширеність дефіциту вітаміну В12 зростає у пацієнтів старше 60 років.

Легка макроцитарна анемія (MCV від 100 fL до 110 fL) частіше спричинена доброякісними станами порівняно з вираженою макроцитарною анемією (MCV більше 110 fL), остання з яких обумовлена ​​первинною хворобою кісткового мозку або мегалобластною анемією з фолієвої кислоти або дефіцит вітаміну В12. [5] [6]

Патофізіологія

Рівняння для середнього корпускулярного об'єму [MCV (fL) = Hct (%) X 10/RBC (106/мікрограм)] пояснює, як макроцитарна анемія представляє великі еритроцити (РБК) порівняно із загальною кількістю. Фолат і вітамін В12 необхідні для синтезу нуклеїнових кислот еритроцитів. Без ДНК або РНК еритропоез неефективний з ядерною/цитоплазматичною асинхронією, що призводить до більших еритрогенних попередників з аномальними ядрами (наприклад, гіперсегментація), але нормальної цитоплазми. Анемія, що виникає за наявності макроцитозу та гіперсегментованих нейтрофілів, відома як мегалобластна анемія. Відсутність гіперсегментованих нейтрофілів характеризує немегалобластну анемію. Це відбувається із розглянутих раніше механізмів: аномалії, що стосуються мембрани еритроцитів, надлишок еритроцитарних попередників, збільшення об’єму клітин або токсичність еритроцитів.

Щоденні потреби фолієвої кислоти становлять від 100 до 200 мікрограмів, а організм може засвоювати 400 мікрограмів на день. Здорові пацієнти мають магазини протягом 4 місяців. Фолат в значній мірі всмоктується в тонкій кишці. Для порівняння, добові потреби у вітаміні В12 складають один мікрограм, і організм може засвоювати 2-3 мікрограми на день. Більшість пацієнтів мають кілька років магазинів В12. Вітамін B12 всмоктується в клубовій кишці, коли зв’язаний із внутрішнім фактором (IF), білком, що виробляється парієтальними клітинами шлунка. Аномалії в цих каскадах спричиняють дефіцит фолієвої кислоти або вітаміну В12 відповідно. [7]

Гістопатологія

Макроцитарна анемія, яка є мегалобластною, містить гіперсегментовані нейтрофіли та макро-овалоцити на мазку периферичної крові (PBS) (малюнок "макроцитарна анемія"). Анізоцитоз та пойкілоцитоз не рідкість через неефективний еритропоез. Оцінка кісткового мозку продемонструє гіперклітинність з аномальним дозріванням та проліферацією мієлоїдних клітинних ліній, особливо еритроїдної лінії.

Немегалобластна макроцитарна анемія не матиме гіперсегментованих нейтрофілів; натомість його PBS буде показувати круглі макроцити або макроретикулоцити, на додаток до інших клітин, що представляють основну етіологію (акантоцити від захворювання печінки, мієлоїдної дисплазії або незрілості при первинному захворюванні кісткового мозку, поліхроматофільні еритроцити з ретикулоцитозом, шистоцити від гемолізу або сфероцити в успадковані гемолітичні анемії, такі як спадковий сфероцитоз).

Історія та фізика

Прояви макроцитарної анемії залежать від основної причини. Пацієнти з дефіцитом вітаміну В12 скаржаться на порушення настрою та неврологічні симптоми, такі як втрата рівноваги, втрата пам’яті, парестезії, периферична нейропатія. Інша частина симптомів характерна для основної причини (конституційні симптоми первинної хвороби кісткового мозку, розлади шлунково-кишкового тракту внаслідок ентеральної мальабсорбції або гіпоактивний метаболізм від гіпотиреозу). Дефіцит фолієвої кислоти має загальні риси, крім нервово-психічних скарг. Попередні операції включають шлунковий шунтування для схуднення або резекцію клубової кишки при патологіях товстої кишки. Сімейні чи особисті історії хвороби виявляють аутоімунні захворювання або гемолітичні анемії. Деякі медичні умови вимагають прийому ліків, що входять до групи ризику. Огляд дієтичного споживання виявляє надмірне вживання алкоголю або обмежений вибір їжі (“чай і тости”).

Фізичний огляд може виявити виявлення неспецифічної анемії (блідість кон’юнктиви), неврологічний дефіцит при дефіциті вітаміну В12 (порушення пропріоцепції або вібрації, позитивний знак Ромберга) та стигмати основних захворювань (глосит від аутоімунного атрофічного гастриту, гепатоспленомегалія від сімейної гемолітичної анемії, або жовтяниця та ангіомата павука від зловживання алкоголем).

Оцінка

Розробка конкретних причин мегалобластної анемії повинна базуватися на презентації. Антитіла до внутрішнього фактора або тім'яних клітин свідчать про пернициозную анемію. Тест Шиллінга, який колись використовувався для вимірювання поглинання вітаміну В12 до і після введення внутрішнього фактора, був неприхильним. [3] [8]

Лікування/Менеджмент

В інших випадках макроцитоз свідчить про відповідність медичним вимогам (наприклад, метотрексат або зидовудин) і не потребує додаткового лікування, крім добавок для запобігання анемії. [9] [10]

Диференціальна діагностика

  • Фолієво-дефіцитна анемія
  • Анемія через захворювання печінки
  • Гіпотиреоз
  • Мієлодиспластичний синдром
  • Алкоголізм

Прогноз

При ранньому виявленні та лікуванні основної причини прогноз макроцитарної анемії є чудовим. Направлення спеціаліста рідко потрібне, якщо анемія не стійка до терапії або якщо є дані про мієлодисплазію чи лейкемію.

Ускладнення

У пацієнтів з хронічною мегалобластною анемією від дефіциту вітаміну В12 можуть розвинутися постійні неврологічні пошкодження, які називаються підгострою комбінованою нейродегенерацією. Пацієнти матимуть атаксію ходи, втрату пам’яті, периферичну нейропатію та психічні розлади. У пацієнтів з макроцитарною анемією, що виникає внаслідок основних захворювань, виникатимуть ускладнення відповідних захворювань.

Стриманість та освіта пацієнта

Макроцитарна анемія - це особливий розлад крові, при якому організм не здатний утворювати достатню кількість клітин крові, оскільки йому не вистачає необхідних поживних речовин. Деякі пацієнти не вживають достатньо їжі з цими поживними речовинами (фолат або вітамін В12), тоді як інші не можуть його засвоювати або страждають від основного захворювання, що ускладнює для організму задоволення своїх потреб. Пацієнти можуть відчувати втому, порушення пам’яті чи настрою або відчуття поколювання в руках і ногах. Лікарі можуть діагностувати анемію під час відвідування офісу та роботи в лабораторії. Лікування передбачає усунення основної причини та вживання поживних речовин.

Перли та інші питання

При ранньому виявленні та лікуванні основної причини прогноз макроцитарної анемії є чудовим. Направлення спеціаліста рідко потрібне, якщо анемія не стійка до терапії або якщо є дані про мієлодисплазію або лейкемію. Ця анемія є найбільш недооціненою з усіх форм, і лікарі не повинні соромлячись лікувати через її унікальні побічні ефекти.

Підвищення результатів команди охорони здоров’я

Сьогодні медичні працівники стикаються з багатьма випадками макроцитарної анемії, ніж раніше. Крім того, у міру старіння населення у майбутньому, швидше за все, спостерігатимуться набагато більше випадків макроцитарної анемії. Інша річ, на яку слід звернути увагу, полягає в тому, що існує багато причин макроцитарної анемії, включаючи ліки; отже, ведення цих пацієнтів є міжпрофесійним. Важливо навчити пацієнта, що деякі найпоширеніші причини макроцитарної анемії включають дефіцит фолієвої кислоти та кобаламіну. Крім того, кілька інгібіторів зворотної транскриптази, що використовуються для лікування ВІЛ, також можуть викликати макроцитарну анемію, а отже, фармацевт повинен заохочувати пацієнта до регулярних аналізів крові. Ще однією поширеною причиною макроцитарної анемії є зловживання алкоголем; однак при абстиненції ця анемія швидко виправляється. Нарешті, пацієнтів слід проінформувати про продукти, багаті фолієвою кислотою та кобаламіном. [11] [12]

Результати

Коли причиною макроцитарної анемії є дієта, стан може змінитися зі зміною дієти. Для тих, хто не дотримується дієти, вони схильні до серцево-судинних ускладнень, неврологічних пошкоджень та вад розвитку плода. Коли причиною є злоякісне захворювання, прогноз охороняється. [13] [14]