Гомоцистинурія

Що таке гомоцистинурія?

Гомоцистинурія - це спадковий розлад, який не дає організму переробляти необхідну амінокислоту метіонін. Амінокислоти - це будівельний матеріал білка. Метіонін природним чином зустрічається в різних білках. Немовлятам він потрібен для росту, а дорослим - для підтримки азотного балансу в організмі.

Захворювання, як правило, вражає немовлят протягом перших кількох років життя, і більш рідкісні форми розладу можуть призвести до того, що діти втрачають вагу. Якщо його не лікувати, гомоцистинурія може мати серйозні, а іноді і смертельні ускладнення.

Симптоми залежатимуть від типу гомоцистинурії. Зазвичай симптоми розвиваються протягом перших років життя. Однак деякі люди відчувають симптоми у зрілому віці. Симптоми часто нечіткі і їх важко виявити. Найбільш поширені форми цього розладу можуть включати такі симптоми:

вивих кришталиків в очах
короткозорість
аномальні згустки крові
остеопороз або ослаблення кісток
порушення навчання
проблеми розвитку
деформації грудної клітки, такі як випинання або поглиблений вигляд грудної кістки
довгі, веретеноподібні руки і ноги
сколіоз

Рідше варіації включають ці додаткові ознаки та симптоми:

мегалобластна анемія, анемія, що залучає еритроцити більші за норму
судоми
неспроможність досягти процвітання
інтелектуальні вади
порушення руху та ходи

Існують численні варіації гомоцистинурії. Вони варіюються від загальних до рідкісних. Для цих варіацій не існує конкретних назв. Натомість їх відрізняють симптоми.

Немовлята, які страждають поширеною формою цього розладу, як правило, мають слабкі симптоми. Насправді вони можуть навіть не мати симптомів, які потребують лікування, поки не стануть старшими. Однак, як відомо, менш поширені форми цього розладу викликають більш серйозні проблеми у розвитку, включаючи порушення інтелектуальних можливостей.

Деякі генетичні мутації, присутні при народженні, викликають це захворювання. Понад 150 мутацій, що викликають гомоцистинурію, виявлено в гені цистатіонін бета-синтази, який також відомий як ген CBS. Ген CBS містить інструкції щодо створення ферменту, який використовує вітамін B-6 для метаболізму амінокислот гомоцистеїну та серину. Мутації перешкоджають нормальному функціонуванню гена CBS. Це призводить до накопичення гомоцистеїну та інших токсинів, які пошкоджують нервову систему, включаючи мозок, та судинну систему.

У рідкісних випадках мутація в інших генах, таких як MTHFR, MTR або MTRR, викликає розлад. Гомоцистинурія - це аутосомно-рецесивна ознака. Це означає, що для того, щоб дитина мала ознаки або симптоми цього стану, їм потрібно було успадкувати мутований ген від обох батьків.

Оскільки гомоцистинурія передається від батьків дітям, сімейний анамнез розладу підвищує ризик розвитку цього захворювання у дітей. Розлад частіше зустрічається у:

Ірландія
Німеччина
Норвегія
Катар