Центральна недостатність надниркових залоз, дефіцит рівня кортизолу через проблеми в гіпофізі чи гіпоталамусі, рідко зустрічається у людей із синдромом Прадера-Віллі (PWS), що вражає 1,2% пацієнтів, В дослідження показує.

рідкісний

Отже, дослідники не рекомендують регулярно призначати ліки від недостатності центральної надниркової залози пацієнтам із СІН - як це звичайно практикують - оскільки це, швидше за все, завдасть шкоди, ніж допоможе.

Хоча найбільш помітною клінічною особливістю СЗН є ненаситний апетит, гормональні дефіцити є загальними і можуть збільшити ризик раптової смерті у цих пацієнтів.

У пацієнтів із СЗН рівень кортизолу може бути знижений через дефіцит адренокортикотропного гормону (АКТГ), який виробляється гіпофізами та діє на наднирники, щоб змусити їх вивільняти кортизол… або гормону, що вивільняє кортокотропін, секретується гіпоталамусом, щоб гіпофіз продукував АКТГ.

Це називається центральною наднирковою недостатністю, на відміну від первинної надниркової недостатності, спричиненої проблемами в надниркових залозах.

Кортизол - це гормон, який допомагає підтримувати рівень цукру в крові на нормальному рівні і допомагає організму справлятися з фізичними навантаженнями, такими як лихоманка або травми. Коли кортизол падає до критичного рівня, у пацієнтів може виникнути стан, що загрожує життю, який називається наднирковою кризою.

Ліки, що замінюють кортизол (синтетичний кортизол, який називається гідрокортизон), рекомендуються пацієнтам із недостатністю надниркових залоз, однак ознаки цього стану часто маскуються клінічними особливостями СІН.

Як результат, більшість пацієнтів із СЗЗ регулярно отримують замісне лікування гідрокортизоном, хоча фактична поширеність центральної надниркової недостатності у цій популяції невідома.

"В ідеалі гідрокортизон слід призначати лише тоді, коли це вкрай необхідно", - написали дослідники, додавши, що цей препарат збільшує ймовірність набору ваги, остеопорозу, діабету та високого кров'яного тиску, що пов'язано з вищим ризиком смерті.

З метою запобігання як недостатньому, так і надмірному вживанню гідрокортизону у пацієнтів із СЗН, група експертів із СЗЗ із семи країн співпрацювала з метою визначення поширеності центральної надниркової недостатності у цих пацієнтів.

В аналіз було включено 82 дорослих, яких оцінили на недостатність центральної надниркової залози за допомогою одного з двох найнадійніших тестів на такий ефект: тесту на толерантність до інсуліну (ITT) та тесту на багаторазовий дозування метирапону (MTP).

У групу увійшли 56 пацієнтів з Нідерландів, 10 із Франції, 10 з Великобританії та шість зі Швеції. Більшість (46) були чоловіками, а їх середній вік становив 25 років (від 18 до 55).

Результати показали, що один пацієнт мав центральну недостатність надниркових залоз (CAI) із поширеністю 1,2%. "Ця низька поширеність CAI відповідає більшості досліджень CAI у людей з PWS", - написали дослідники.

Для підтвердження висновків група обстежила групу з 645 пацієнтів із СЗН, які відвідували центри, що беруть участь у мережі INfoRMEd-PWS - яка має на меті вдосконалити дослідження та розуміння СЗВ - для вивчення використання гідрокортизону та поширеності центральної надниркової недостатності.

Вони виявили, що вісім пацієнтів із центрів INfoRMEd-PWS щодня вживали гідрокортизон через діагноз надниркової недостатності. Тридцять голландських пацієнтів також отримували гідрокортизон відповідно до вказівок, що рекомендують його використовувати під час стресових ситуацій, але жоден з обстежених пацієнтів не мав центральної надниркової недостатності.

"Цей висновок узгоджується з результатами MTP та ITT, які демонструють, що CAI практично відсутня у дорослих з PWS", - написали дослідники, додавши, що гідрокортизон не повинен регулярно застосовуватися у дорослих з PWS, які переживають психологічний стрес або операцію.

Команда впровадить висновки у нові настанови щодо клінічного ведення людей із СІН.