Хвороба Фабрі - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується проблемами розщеплення типу молекули жиру, що називається глоботріаозилцерамід (Gb3 або GL-3). Пацієнти мають мутації гена GLA, що містить інструкції щодо створення важливого ферменту, який розщеплює ці жири. Мутації змінюють структуру та функції ферменту, що призводить до накопичення Gb3 всередині клітин. Це спричиняє такі симптоми, як протеїнурія та шлунково-кишкові проблеми.

міркування

Які ниркові симптоми хвороби Фабрі?

У пацієнтів із хворобою Фабрі часто спостерігаються симптоми нирок. Нирки фільтрують відходи з крові, виділяючи їх у сечу. По мірі прогресування хвороби Фабрі це може спричинити пошкодження нирок, тобто нирки не можуть працювати так, як слід. Якщо його не лікувати, це може призвести до ниркової недостатності.

Дієта, яка відповідає ниркам, може допомогти захистити нирки, зменшивши навантаження, яке вони зазнають. Якщо ваші симптоми слабкі, може бути достатньо змін у харчуванні. Для більш серйозних проблем, можливо, вам доведеться поєднувати зміну раціону з ліками.

Які шлунково-кишкові симптоми хвороби Фабрі?

Якщо у вас хвороба Фабрі, ви можете занадто швидко насититися під час їжі. Діарея та судоми також часто зустрічаються. Можливо, вам здається, що вам доведеться терміново і часто користуватися ванною кімнатою. Для багатьох пацієнтів періоди шлунково-кишкових проблем чергуються з періодами нормального травлення, що може бути корисним для розрізнення симптомів, викликаних іншими станами, такими як синдром подразненого кишечника.

Ви можете полегшити деякі з цих проблем з травленням, змінивши свій раціон, хоча у більш важких випадках вам також можуть знадобитися ліки.

Що слід їсти, а чого уникати?

Харчуватися здоровим харчуванням важливо для кожного, але те, що становить здорове харчування, може відрізнятися для кожної людини. Ось чому важливо обговорити свої дієтичні потреби зі своїм лікарем та зареєстрованим дієтологом.

Через ниркові симптоми, пов’язані із хворобою Фабрі, лікарі вказують багатьом пацієнтам їсти дієту, що несе в собі здорову серцеву їжу, в якій мало жиру, солі та переробленого цукру. Щоб допомогти зменшити протеїнурію, лікарі зазвичай доручають пацієнтам знижувати загальне споживання білка на низькому рівні та збільшувати споживання овочів та клітковини.

Щоб полегшити шлунково-кишкові симптоми, лікарі можуть наказати пацієнтам їсти нежирну дієту. Збільшення споживання клітковини та овочів також може допомогти при діареї. Якщо ви відчуваєте ситість і не можете закінчити їжу, яку рекомендує ваш дієтолог, можливо, вам доведеться спланувати менші, частіші страви, щоб переконатися, що ви отримуєте необхідне харчування. Якщо є страви або компоненти їжі, з якими у вас виникають проблеми (або ви просто не любите їсти), поговоріть зі своїм дієтологом про альтернативні варіанти. Існує безліч варіантів отримати необхідне харчування, і при цьому є їжа, яка вам до смаку.

Останнє оновлення: 24 квітня 2020 р

Fabry Disease NewsВ - це суто інформаційний веб-сайт про хворобу. Він не надає медичної консультації, діагностики та лікування. Цей вміст не призначений заміною професійних медичних консультацій, діагностики чи лікування. Завжди звертайтесь за порадою до свого лікаря або іншого кваліфікованого медичного працівника з будь-якими запитаннями щодо стану здоров’я. Ніколи не ігноруйте професійну медичну консультацію та не зволікайте з її пошуком через те, що ви прочитали на цьому веб-сайті.В