Водянка ожиріння Гіпогонадизм

Останнє оновлення 30 жовтня 2018 р

Ожиріння при гідроцефалії Гіпогонадизм характеризується асоціацією вродженої гідроцефалії, доцентрового ожиріння, гіпогонадизму, інтелектуального дефіциту та низького зросту.

Які інші назви цього стану? (Також відомий як/Синоніми)

Вроджена гідроцефалія олігофренія карликовість доцентрова ожиріння та гіпогонадизм
Синдром Сенгерса-Хамеля-Оттена

Що таке гіпоценалізм ожиріння гіпогонадизм? (Визначення/Довідкова інформація)

Ожиріння при гідроцефалії Гіпогонадизм характеризується асоціацією вродженої гідроцефалії, доцентрового ожиріння, гіпогонадизму, інтелектуального дефіциту та низького зросту
Запропоновано X-зв'язаний рецесивний режим успадкування

(Джерело: Гіпогонадизм ожиріння при гідроцефалії; Орфанет, Національний інститут охорони здоров’я та медичних досліджень (INSERM), Париж.)

Хто отримує гіпоценалізм ожиріння гіпогонадизм? (Розподіл за віком та статтю)

Ожиріння при гідроцефалії Гіпогонадизм є надзвичайно рідкісним вродженим розладом
В історії хвороби зареєстровано два випадки захворювання; в обох випадках брали участь чоловіки, що належали до однієї родини
Виявлення симптомів може відбуватися при народженні

Які фактори ризику для гіпогонадизму ожиріння при гідроцефалії? (Фактори, що схильні)

Позитивна сімейна історія може бути важливим фактором ризику, оскільки гіпоцефалічне ожиріння Гіпогонадизм може передаватися у спадок
В даний час жодних інших факторів ризику чітко не виявлено для цього синдрому

Важливо відзначити, що наявність фактора ризику не означає, що людина отримає стан. Фактор ризику збільшує шанси отримати стан у порівнянні з особою без факторів ризику. Деякі фактори ризику важливіші за інші.

Крім того, відсутність фактора ризику не означає, що людина не отримає захворювання. Завжди важливо обговорити вплив факторів ризику зі своїм медичним працівником.

Які причини гіпоценалізму ожиріння гіпогонадизм? (Етіологія)

На даний момент генетична причина гіпоценалізму ожиріння Гіпогонадизм невідомий
Вважається, що стан успадковується рецесивним способом, пов'язаним з Х.

Х-зчеплене рецесивне успадкування: Ген, пов’язаний з цим станом, можливо розташований у Х-хромосомі, яка є однією з двох статевих хромосом. У чоловіків (які мають лише одну Х-хромосому) однієї зміненої копії гена в кожній клітині достатньо, щоб викликати стан. У жінок (які мають дві Х-хромосоми) мутація повинна відбутися в обох копіях гена, щоб викликати розлад. Оскільки малоймовірно, що у самок будуть дві змінені копії цього гена, чоловіки набагато частіше страждають від рецесивних розладів, пов’язаних з Х, ніж жінки. Характеристика Х-зчепленого спадку полягає в тому, що батьки не можуть передавати Х-зчеплені риси своїм синам

Які ознаки та симптоми гіпогонадизму при ожирінні гідроцефалії?

Ознаки та симптоми гіпогонадизму ожиріння при гідроцефалії можуть включати:

Дуже часто симптоми проявляються у 80-99% випадків:

Cubitus valgus
Гінекомастія
Високе, вузьке піднебіння
Гідроцефалія
Гіпергонадотропний гіпогонадизм
Низька задня лінія волосся
Пролапс мітрального клапана
Ожиріння
Коротка 4-та п'ясткова кістка
Коротка шия
Невисокий зріст

Часто наявні симптоми у 30-79% випадків:

Відсутні волосся на обличчі
Азооспермія

Іноді наявні симптоми у 5-29% випадків включають рідкісні волосся на обличчі.

(Джерело: Гіпогонадизм при ожирінні при гідроцефалії; Інформаційний центр про генетичні та рідкісні хвороби (GARD) Національного центру удосконалення поступальних наук (NCATS), США.)

Як діагностується гіпогонадизм ожиріння при гідроцефалії?

Ожиріння при гідроцефалії Гіпогонадизм діагностується на підставі наступної інформації:

Повне фізичне обстеження
Ретельна оцінка історії хвороби
Оцінка ознак та симптомів
Лабораторні дослідження
Візуалізація
За необхідності дослідження біопсії

Багато клінічних станів можуть мати подібні ознаки та симптоми. Ваш медичний працівник може провести додаткові тести, щоб виключити інші клінічні стани для встановлення остаточного діагнозу.

Які можливі ускладнення гіпоценалізму ожиріння гіпогонадизм?

Ускладнення гіпоценалізму ожиріння Гіпогонадизм може включати:

Затримка росту та розвитку
Відрижка мітрального клапана
Ендокардит
Аритмія
Артеріальна емболія
Діабет 2 типу, пов’язаний з ожирінням

Ускладнення можуть виникати під час лікування або без нього, а в деяких випадках і внаслідок лікування.

Як лікується гіпоценалізм ожиріння гіпогонадизм?

Лікування гіпогонадизму при ожирінні гідроцефалії не існує, оскільки це генетичний стан. Зазвичай лікування проводиться для управління ознаками та симптомами та будь-яким ускладненням, що розвиваються.

Як можна запобігти гіпогонадизму від ожиріння при гідроцефалії?

В даний час гіпогонадизм при ожирінні при гідроцефалії неможливо запобігти, оскільки це генетичний розлад.

Якщо в сімейному анамнезі є такий стан, то генетичне консультування допоможе оцінити ризики до планування дитини
В даний час проводяться активні дослідження з метою вивчення можливостей лікування та профілактики спадкових та набутих генетичних порушень

Рекомендується регулярний медичний огляд через періодичні проміжки часу з тестами та фізичними оглядами.

Що таке прогноз гіпоценалізму ожиріння гіпогонадизм? (Результати/резолюції)

Прогноз гіпоцефаліального ожиріння Гіпогонадизм залежить від тяжкості ознак та симптомів та пов'язаних з ними ускладнень, якщо такі є
Особи з легкими станами мають кращий прогноз, ніж ті, у кого важкі симптоми та ускладнення
Як правило, прогноз може оцінюватися в кожному конкретному випадку

Додаткова та відповідна корисна інформація щодо гіпогонадизму при ожирінні гідроцефалії:

Наступне посилання на веб-сайт DoveMed є корисним ресурсом для отримання додаткової інформації: