Порфірії

Порфирії - це група рідкісних спадкових захворювань крові. Люди з цими розладами мають проблеми із введенням в організм речовини, яка називається гем. Гем виготовляється з хімічних речовин для тіла, званих порфірином, які зв’язуються із залізом.

Гем є компонентом гемоглобіну, білка в еритроцитах, який несе кисень. Це допомагає еритроцитам переносити кисень і надає їм червоний колір.

Гем також міститься в міоглобіні, білку в серці та скелетних м’язах.

Тіло проходить кілька етапів, щоб зробити гем. У людей з порфірією в організмі не вистачає певних ферментів, необхідних для завершення цього процесу.

Це призводить до накопичення порфірину в тканинах і крові, що може спричинити різні симптоми, від легких до важких.

Найпоширенішими симптомами порфірії є:

болі в животі
світлочутливість
проблеми з м’язами та нервовою системою

Симптоми порфірії різняться і залежать від того, якого ферменту не вистачає.

Існує кілька видів порфірії, які класифікуються на дві категорії:

печінкова
еритропоетичний

Печінкові форми розладу спричинені проблемами з печінкою. Вони пов’язані з такими симптомами, як біль у животі та проблеми з центральною нервовою системою.

Еритропоетичні форми спричинені проблемами еритроцитів. Вони пов’язані із світлочутливістю.

Дефіцит дельта-амінолевулінат-дегідратази порфірія

ALAD порфірія (ADP) - це дефіцит ферменту дельта-амінолевулінова кислота (ALA) і є однією з найбільш важких і рідкісних форм порфірії. По всьому світу було зареєстровано лише близько 10 випадків, і всі вони були у чоловіків.

Симптоми проявляються як гострий напад, часто як сильний спазм живота з блювотою та запорами.

Гостра переривчаста порфірія

Гостра переривчаста порфірія (AIP) - це дефіцит ферменту гідроксиметилбілансинтази (HMBS). У багатьох із мутацією гена HMBS симптоми не проявляються, якщо це не викликано одним або кількома з наступних факторів:

гормональні зміни
певне вживання наркотиків
вживання алкоголю
зміни дієти
інфекції

Жінки, які переживають статеве дозрівання, особливо ймовірно мають симптоми. Вони можуть включати:

блювота
безсоння
запор
біль в руках і ногах
м’язова слабкість
плутанина, галюцинації та судоми
серцебиття серця

Спадкова копропорфірія

Спадкова копропорфірія (HCP) характеризується дефіцитом ферменту копропорфіриногеноксидази (CPOX).

Подібно до AIP, симптоми можуть не виникати, якщо не викликані поведінковими, екологічними або гормональними змінами.

І чоловіки, і жінки страждають однаково, хоча жінки частіше відчувають симптоми.

Напади можуть включати такі симптоми, як:

гострий біль у животі
біль або оніміння в руках і ногах
блювота
гіпертонія
судоми

Сортова порфірія

Симптоми можуть сильно відрізнятися, включаючи шкірні симптоми, неврологічні симптоми або те й інше. Чутливість до сонця, включаючи утворення пухирів на шкірі, є найпоширенішим симптомом шкіри Variegate porphyria (VP).

Гострі напади ВП часто починаються з болю в животі.

ВП частіше зустрічається в Південній Африці у людей голландського походження, у яких постраждало до 3 з 1000 людей серед білої популяції. Звіти свідчать, що жінки частіше мають генну мутацію.

Вроджена еритропоетична порфірія

Вроджена еритропоетична порфірія (КЕП) є результатом недостатньої функції ферменту уропорфіриноген lll косинтази (UROS).

Найпоширенішим симптомом є гіперчутливість шкіри до сонячного світла та деяких видів штучного світла. Пухирі та ураження часто можуть виникати в результаті впливу.

CEP - це дуже рідкісне захворювання, про яке повідомляється у всьому світі про понад 200 випадків.

Porphyria cutanea tarda

За даними Американського фонду порфірії, Porphyria cutanea tarda (РСТ) є найпоширенішим видом порфірії. Це пов’язано з надзвичайною чутливістю до сонячного світла та хворобливими, пухирчастими ураженнями на шкірі.

РСТ є переважно набутим захворюванням, але у деяких людей спостерігається генетичний дефіцит ферменту уропорфіриногендекарбоксилази (УРОД), що сприяє розвитку РСТ.

Це може постраждати як чоловіків, так і жінок, але РСТ найчастіше зустрічається у жінок старше 30 років.

Гепатоеритропоетична порфірія

Гепатоеритропоетична порфірія (HEP) є аутосомно-рецесивною формою сімейної porphyria vutanea tarda (f-PCT) і має подібні симптоми.

Чутливість шкіри до світла часто призводить до сильних пухирів, іноді з каліцтвом або втратою пальців або рис обличчя. Шкірні симптоми зазвичай починаються з дитинства.

У людей також може спостерігатися ріст волосся (гіпертрихоз), коричневі або червоні зуби (еритродонтія) та сеча червоного або фіолетового кольору.

HEP є дуже рідкісним, у світі зареєстровано лише близько 40 випадків.

Еритропоетична протопорфірія

Еритропоетична протопорфірія (ЕРР) - це спадковий метаболічний розлад, що спричиняє гіперчутливість шкіри до світла. Шкіра часто стає сверблячою і червоною після впливу, і може виникати відчуття печіння.

Початок захворювання зазвичай починається в дитинстві і є найпоширенішою порфірією у дітей. Хоча і чоловіки, і жінки можуть відчувати симптоми ЕРР, це часто більше корисно для чоловіків.

Симптоми залежать від типу порфірії. Сильний біль у животі присутній у всіх типів, а також у сечі червоно-коричневого кольору. Це викликано накопиченням порфіринів і зазвичай відбувається після нападу.

Симптоми, пов’язані із захворюваннями печінки, включають:

біль у кінцівках
нейропатія
гіпертонія
тахікардія (прискорений пульс)
електролітний дисбаланс

Симптоми, пов'язані з еритропоетичною хворобою, включають:

надзвичайна чутливість шкіри до світла
анемія (коли організм не виробляє достатньо нових еритроцитів)
зміни пігментації шкіри
нестабільна поведінка, пов’язана з перебуванням на сонці

Лікування порфірії не існує. Лікування фокусується на управлінні симптомами. Більшість випадків лікуються ліками.

Лікування захворювання печінки включає:

бета-блокатори, такі як атенолол, для управління артеріальним тиском
дієта з високим вмістом вуглеводів для полегшення відновлення
опіоїди для лікування болю
гематин для укорочення нападів
генна терапія, така як гівосиран

Адміністрація з харчових продуктів і медикаментів (FDA) затвердила гівосиран у листопаді 2019 року для лікування дорослих з гострою печінковою порфірією.

Встановлено, що лікування зменшило швидкість, з якою печінка виробляє токсичні побічні продукти, що призводить до зменшення нападів.

Лікування еритропоетичної хвороби включає:

препарати заліза при анемії
переливання крові
трансплантація кісткового мозку

Порфирія - генетичне захворювання. За даними Національного інституту здоров’я (NIH), більшість типів порфірії успадковуються від аномального гена, який називається генною мутацією, від одного з батьків.

Однак певні фактори можуть спровокувати симптоми порфірії, відомі як напади. Фактори включають:

вживання певних ліків
вживання гормонів, таких як естроген
вживання алкоголю
куріння
інфекція
вплив сонячного світла
стрес
дієти та голодування