Порушення обміну речовин

Основні поняття:

Терміни в модулі (37)

Спочатку добре немовля, декомпенсується після кількох днів життя
Обмежте лактозу, галактозу

Активність ферменту еритроцитарної галактози-1-фосфат-уридилтрансферази (GALT)

У нормі при народженні через 48-72 години розвивається набряк мозку
Погане харчування
Обтурація
Переохолодження
Судоми, гіпервентиляція, гіпорефлексія

Підвищений рівень аміаку, нормальний аніонний розрив, нормальна глюкоза
Дихальний алкалоз

Висока сечова оротова кислота

Перевірте співвідношення уратів до креатиніну в сечі

Звичайний до 3-6 місяців
Гіпотонія, затримка розвитку
Може сидіти, але не ходити
Дистонія, хореоатетоз
Нефролітіаз

Високий вміст ацилкарнітинів C6, C8, C10
Нормальна при народженні
Присутні в 3-24 міс
Гіпокетотична гіпоглікемія, блювота, млявість від незначних захворювань
Судоми, гепатомегалія, дисфункція печінки- кома, смерть
Tx при частих годуваннях, дієта з низьким вмістом жиру (менше 30% жиру); вживати 2 г/кг сирого кукурудзяного крохмалю перед сном для глюкози протягом ночі

Кетонурія, метушливість, погане годування

4-7-денний вік - енцефалопатія, опистотонос, періодичне апное, млявість, дихальна недостатність, кома

Відсутність гіпоксантингуанінфосфорибозилтрансферази (HGPRT)

Запобігає метаболізму гіпоксантину, викликає надмірну кількість сечової кислоти в крові та сечі

Гіпоглікемія після голодування або стресу

Початок народження до зрілого віку

Відсутність речовин, що відновлюють сечовипускання, і кетонів

Гепатомегалія, може виявляти гіпокетотичну гіпоглікемію та хворобу Рейє; блювота, млявість, кома, колапс кровообігу

Погане харчування, млявість, алкалоз дихання, гіпотонія, кома, смерть, якщо не лікувати

Блювота, млявість, кома, смерть

Нормальна при народженні

Субдуральна гематома, крововиливи в сітківку

Помилка за жорстоке поводження з дітьми

Мікроцефалія при народженні

Розвиваються нормально, поки не з’явиться фебрильна хвороба або метаболічний стрес, що спричиняє гіпотонію та дистонію

Дуже довголанцюгові жирні кислоти накопичуються в центральній та периферичній нервовій системі, надниркових залозах

Х-зчеплений рецесивний, 5-15 років

Академічна складність, імпульсивність, поведінкові спалахи

Дефектний біосинтез холестерину

Токсичний попередник холестерину накопичується і викликає дефектну мієлінізацію ЦНС, утворення катаракти

SGA, мікроцефалія, помітна потилиця, вузька лобова область

Птоз повік, епікантальні складки, косоокість, катаракта, низько посаджені або повернуті назад вуха
Дрональний час броа, перевернуті нори, поодинокі поперечні плоскі складки
Синдактилія 2-го і 3-го пальців ніг

Дефект у кодуванні гена цистатіонін бета-синтази; перетворює гомоцистеїн в цистатіонін під час метаболізму харчового білка

Довгі кінцівки, арахнодактилія
Ексуксватум коклюшу, сколіоз, короткозорість із вивихом кришталика або без нього

Підвивих кришталика вниз

Але також має остеопороз, гіпотонію, затримку розвитку, інтелектуальні вади

Бліда гіпопігментована тонка шкіра, русяве, тонке, тендітне волосся