Синдром Алагілья

Що таке синдром Алагілья?

Синдром зазвичай діагностується в дитинстві або ранньому дитинстві. Синдром Алагілья викликає прогресуюче руйнування жовчних проток. З часом у людей з синдромом Алагілья може розвинутися захворювання печінки.

Синдром Алагілья часто вражає інші основні органи тіла, включаючи серце, очі, нирки та хребет. Діти з синдромом Алагілья, як правило, мають унікальні характеристики обличчя: загострений підборіддя, широке чоло та широко розставлені очі.

Приблизно кожне кожне 30 000 дітей народжується з синдромом Алагілья. Це однаково впливає на хлопчиків і дівчаток, а також на людей усіх рас.

Які симптоми синдрому Алагілья?

Симптоми синдрому Алагіль відрізняються від дитини до дитини і у деяких дітей важчі, ніж у інших.

Проблеми з печінкою часто є першим видимим ознакою цього стану. У новонароджених із синдромом Алагілья протягом перших кількох місяців може спостерігатися жовтяниця, жовтуватий відтінок очей і шкіри та поганий ріст.

У дітей старше 3 місяців симптоми можуть включати:

стійка жовтяниця
сильний свербіж
жирові відкладення в шкірі (ксантоми)
темна сеча або сірий або білий стілець
затримка росту або поганий набір ваги
шум у серці
Кістки хребта у формі "метелика"
специфічні риси обличчя: загострений підборіддя, широке чоло та широко розставлені очі

З часом у дитини з синдромом Алагілья може виникнути одне або кілька з наступних ускладнень:

проблеми з всмоктуванням, такі як діарея
поганий ріст або затримка статевого дозрівання
печінкова недостатність
портальна гіпертензія
проблеми із серцем та судинами
хвороба печінки

Що викликає синдром Алагілья?

Синдром Алагілья викликаний генною мутацією, яка може передаватися від батьків до дитини. Від 30 до 50 відсотків дітей із цим захворюванням успадковують його від одного з батьків. В інших дітей мутація відбувається без видимих причин.

Якщо у одного з батьків є генна мутація синдрому Алагілья, їхні діти мають 50 відсотків шансів народитися з мутацією. Незважаючи на те, що у них можуть не розвинутися симптоми, дитина з генною мутацією вважається синдромом Алагілья і має 50 відсотків шансів передати мутацію наступному поколінню.

Як ми дбаємо про синдром Алагілья

Центр дитячих захворювань печінки при Бостонській дитячій лікарні спеціалізується на допомозі немовлятам, дітям, підліткам та молодим людям, які мають широкий спектр розладів печінки, жовчного міхура та жовчних шляхів (інакше їх називають гепатобіліарними). Лікарі направляють дітей із захворюваннями печінки на цю програму в Бостонську дитячу лікарню з усього світу.