Рання діагностика та лікування синдрому Прадера-Віллі може затримати ожиріння та мінімізувати ризик пов'язаних з цим ускладнень.

рання

Синдром Прадера-Віллі (PWS) викликаний делецією батьківських генів, розташованих в області хромосоми 15, які контролюють обмін речовин, апетит, ріст, інтелектуальну функцію та соціальну поведінку.

Особи, які страждають на СІВ, не мають можливості контролювати свій апетит та споживання їжі. Як результат, вони часто переїдають, розвиваючи ожиріння та пов’язані з ним ускладнення, що включають захворювання серця, діабет та високий кров’яний тиск.

Дослідження показали, що замісна терапія гормоном росту може принести користь маленьким дітям із СЗН не тільки тому, що вона допомагає їм рости вище, але й тому, що стимулює обмін речовин, зменшуючи тим самим жир і збільшуючи м’язову масу.

"[Однак] діагностика СЗН часто затримується, що призводить до надмірних витрат на лікування, тривоги батьків та збільшення часу до лікування", - написали слідчі.

Команда оцінила, чи раннє діагностування СЗЗ з наступним швидким початком лікування може зменшити ризик ожиріння та інших медичних ускладнень у дітей із розладом.

З цією метою вони проаналізували клінічні дані 352 дітей із СІН, завербованих у Національному інституті охорони здоров’я - Мережі клінічних досліджень рідкісних захворювань.

Дослідники зібрали декілька параметрів, включаючи вік дітей, коли їм вперше поставили діагноз СІН, і коли вони почали набирати вагу і відчувають труднощі з контролем апетиту.

Серед групи 217 дітей (62%) були діагностовані до 1 року життя, 42 (12%) у віці від 1 до 3 років і 93 (26%) у віці або після 3 років.

Результати показали, що діти, яким діагностували раніше - до того, як їм було 1 рік, почали набирати вагу приблизно до 10 років. Навпаки, ті, у кого діагностували пізніше в житті - після 3-річного віку - почали набирати вагу набагато раніше., близько 4 років.

Подальший аналіз показав, що небілі ставали важчими в більш ранньому віці (середній вік 4 роки) порівняно з білими дітьми (8 років). Не було виявлено такої асоціації щодо гендерних або специфічних генетичних дефектів, що призводять до СЗЗ.

Однак вік діагнозу та раси не впливали на те, коли діти починали відчувати підвищений апетит або активно шукали їжу.

"Підводячи підсумок, рання діагностика може призвести до значних поліпшень, зменшення витрат та кращого медичного обслуговування постраждалих новонароджених [із СЗЗ], що призведе до поліпшення якості життя", - написали вчені. Такі переваги можуть бути також досягнуті у новонароджених із синдромом Ангельмана - станом, викликаним делецією матері тієї самої генної області, асоційованої із СЗЗ, за їхніми словами.

Потрібні додаткові дослідження для подальшого вивчення можливості зниження витрат на генетичне тестування та його застосування у новонароджених, додали слідчі.