Співіснування надмірного набору ваги та целіакії у дітей: незвичний сімейний стан

Це стаття з відкритим доступом, що поширюється на умовах некомерційної ліцензії Creative Commons Attribution (https://creativecommons.org/licenses/by- nc/4.0 /), яка дозволяє необмежене некомерційне використання, розповсюдження та відтворення у будь-якому носії за умови належного цитування оригінального твору.

Надмірне збільшення ваги у дітей з діагнозом целіакія (CD) стає все більш поширеним явищем. Ми описуємо двох братів і сестер (9-річну та 6-місячну жінку та 6-річного та 9-місячного чоловіків) із ожирінням, що демонструє ослаблені шлунково-кишкові та атипові симптоми, у яких діагностовано КР за відсутності відомої сімейної історії CD. Після діагностики у дітей також було досліджено КД у їхніх батьків. Це було виявлено у їхнього батька, який страждав від надмірної ваги. Презентація пацієнтів із ХД змінилася. У той час як у пацієнтів із зайвою вагою та ожирінням, як правило, спостерігаються такі симптоми, як біль у животі, рефлюкс, головний біль та запор, обумовлені факторами способу життя, КР також слід розглядати у пацієнтів із сімейною історією КР або без неї. Ретельна оцінка стану харчування та подальший моніторинг після діагностики КР є обов’язковими, особливо у осіб, які вже мають надмірну вагу при появі цієї хвороби.

Целіакія (CD) - це системне, імунно-опосередковане розлад, що виникає у осіб з генетичною схильністю у відповідь на прийом дієтичної глютену [1]. CD є загальним, але помітно недостатньо діагностованим станом. Якщо це не лікувати, це може призвести до серйозних довгострокових ускладнень [2]. Він має широкий спектр клінічних проявів, включаючи «класичне» прояви порушення всмоктування з діареєю та спазмами в животі та нетипові симптоми, такі як головний біль, біль у суглобах та судоми. Пацієнти можуть представляти CD безсимптомно через супутній стан або сімейний анамнез CD [2, 3]. Порівняно з широкою громадськістю, родичі першого ступеня (FDR) хворих на CD мають вищий ризик (до 20%) розвитку CD [4, 5, 6].

Кілька досліджень показали, що діти з ожирінням або надмірною вагою з діагнозом КР стають все більш поширеними. Поширеність надмірної ваги при CD становить 8,8% до 20,8% для надмірної ваги та до 6% для ожиріння [7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16]. В італійських дослідженнях зареєстровано співіснування CD та надмірну вагу або ожиріння у 11% - 12% пацієнтів з діагнозом CD [10, 13]. Незважаючи на підвищений вміст калорій, жиру та цукру в продуктах, що не містять глютену, 75% пацієнтів з високим індексом маси тіла (ІМТ) при діагностиці мають тенденцію худнути на безглютеновій дієті (GFD) [11, 12, 13, 14].

Тут ми описуємо двох братів і сестер із зайвою вагою та ослабленими шлунково-кишковими та атиповими симптомами, яким діагностують КД за відсутності відомої сімейної історії КР. Після постановки діагнозу цим дітям CD також досліджували їх батьки. Це було встановлено у їхнього батька, який страждав від надмірної ваги.

Суб'єкт народився на 41 тижні та 3 дні гестації при нормальних пологах із нормальною вагою при народженні 3700 г. Новонароджений отримував змішану лактацію протягом перших 4 місяців і до цього часу почав відлучення. У віці 2 років та 3 місяців вона була обстежена в нашій амбулаторії для загальної ендокринологічної оцінки щодо одностороннього збільшення грудей, яке було при народженні, але регресувало протягом наступних кількох тижнів. Під час клінічного обстеження вона показала хороші загальноклінічні умови та параметри росту, включаючи зріст 90 см (75-й процентиль) [17], вагу 17,2 кг (> 97-й процентиль) [17] та ІМТ 21,2 кг/м 2 (95-й –97-й процентиль) [17]. За даними Маршалла і Таннера [18] Pubertal Scale, вона показала стадію грудей 2, стадію лобкового волосся 1 і негативні пахвові волосся.

Потім проводили гематологічні та біохімічні дослідження. Результати були сумісні з передчасними телархами (відсутність підвищення рівня будь-якого статевого гормону, правильний кістковий вік відповідно до хронологічного віку; препубертатна матка та аспект яєчників 17], вага 45,5 кг (90–97-й процентиль) [17] та ІМТ 23,9 кг/м 2 (95-й процентиль) [17]. Підозрювали гастроезофагеальну рефлюксну хворобу (ГЕРХ). Таким чином, її направили до гастроентеролога для оцінки ГЕРХ. результатів не було отримано. Потім у неї розвинувся запор через постійні симптоми. Ми вирішили дослідити її далі, запідозривши CD.

Її параметри за результатами скринінгу CD були позитивними щодо аутоантитіл протитканинної трансглутамінази (TTG) імуноглобуліну А (IgA) 13 Од/мл (nvv Таблиця 1).

Були розпочаті фізіологічно збалансовані GFD плюс модифікація способу життя, включаючи структуровану фізичну активність. TTG-IgA нормалізувався з клінічним поліпшенням епігастрального болю та запору протягом наступних 4 місяців. Дівчина зберігала надлишкову вагу протягом 18 місяців спостереження (ІМТ, 24,3 кг/м 2, що еквівалентно 90-му процентилю [17]) у віці 11 років.

Брат випадку 1 прийшов до нашої клініки у віці 6 років та 9 місяців для ендокринологічної оцінки ожиріння. Оцінка дієтичного споживання виявила надмірне споживання енергії з підвищеним споживанням ліпідів, вуглеводів та простих цукрів. Під час клінічного обстеження він показав ІМТ 23,19 кг/м 2 (> 97-й процентиль) [17], зріст 126,3 см (75–90-й процентиль) [17] і вага 37 кг (> 97-й процентиль) [17]. Він мав епізодичний легкий головний біль.

Він народився на 41 тижні та 4 дні вагітності нормальними пологами з нормальною вагою при народженні 3650 г. Новонароджене отримувало ексклюзивне грудне вигодовування протягом перших 6 місяців і до цього часу почало відлучення. Він не отримував жодних ліків і не виявляв алергії.

Розглядаючи клінічний діагноз його сестри, ми вирішили провести таку ж оцінку. Результати показали, що значення TTG-IgA перевищує 100 Од/мл (nvv. 2, еквівалентно> 97-му процентилю [17]) у віці 8 років та 9 місяців, незважаючи на модифікацію способу життя, включаючи фізіологічно збалансоване харчування та структуровану фізичну активність. Біохімічні показники, гістологічні дані кишечника та генетичний профіль 2 випадків наведені в таблиці 1 .

Також проводився сімейний скринінг, щоб оцінити, чи існує якась кореляція з їх FDR. Позитивність до TTG-IgA та EMA була виявлена у батька, який страждав від надмірної ваги, який в іншому випадку був безсимптомним. Потім ЕГД проводили батькові, а результат був позитивним для КР. Батьки дали свою згоду після того, як їх поінформували про характер звіту.

У кількох дослідженнях на дорослих та дітях із КР повідомляється, що ожиріння/надмірна вага на початку захворювання не є незвичним явищем [7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16]. У звіті Reilly et al. [11], 19% пацієнтів мали високий ІМТ при діагностиці CD (12,6% із зайвою вагою та 6% із ожирінням), тоді як 74,5% мали нормальний ІМТ.

Повідомляється, що надмірна вага/ожиріння частіше трапляються у пацієнтів із КД, які вперше діагностуються, якщо є біль у животі [8, 11]. Однак попередні дослідження [8, 13] також припускають, що виявлення хворих на КР на основі скринінгових тестів, а не симптомів, може збільшити ймовірність виявлення осіб із надмірною вагою або ожирінням при діагностиці КД [14].

Ми описали сімейний стан, при якому діагноз CD у одного з членів сім'ї дозволив нам діагностувати те саме захворювання у 2 інших членів сім'ї, які в іншому випадку були безсимптомними із зайвою вагою. Клінічний огляд не виявив жодних біохімічних змін, таких як гіпертрансаміназемія, низький рівень заліза або анемія [19, 20].

Патогенез та клінічні наслідки співіснування CD та надмірної ваги/ожиріння залишаються незрозумілими. Можливі причини таких висновків включають ранню серологічну діагностику, переважну експресію захворювання поза ШКТ та дистальну компенсаторну абсорбцію тонкої кишки [10, 21, 22, 23]. У цьому дослідженні, враховуючи сімейну історію ожиріння, генетику, а також незбалансоване харчування та неправильні звички життя також слід враховувати.

У кількох дослідженнях також повідомляється про кореляцію між ШКФ та нормалізацією ІМТ у пацієнтів із недостатньою вагою та надмірною вагою на момент діагностики [14]. Таким чином, покращене поглинання може зіграти значну роль. Більше того, збільшення ваги у наших обстежуваних зберігалося протягом подальшого спостереження через стійкий нездоровий спосіб життя, включаючи енергетично щільний і поганий раціон харчування, знижену фізичну активність, погане дотримання GFD, особливо хлопчиком, який постійно вживав продукти, що містять глютен (хліб, піца та макарони ). Крім того, харчовий дисбаланс та гіперкалорійність комерційних продуктів, що не містять глютену, можуть сприяти надмірній вазі.

На закінчення представлення пацієнтів із ХД змінилося. У наш час у пацієнтів частіше спостерігається нормальна вага, надмірна вага або ожиріння, ніж недостатня вага. У той час як у пацієнтів із зайвою вагою та ожирінням, як правило, спостерігаються такі симптоми, як біль у животі, рефлюкс, головний біль та запор, обумовлені факторами способу життя, КР також слід розглядати у пацієнтів із сімейною історією КР або без неї. Ретельна оцінка стану поживної речовини та подальший моніторинг після діагностики CD є обов’язковими, особливо у осіб, які вже мають надмірну вагу при появі цієї хвороби.