Xeroderma pigmentosum

Автор: Ванесса Нган, співробітник штабу, 2002 р. Оновлено доктором Ебтісам Елгблаві, дерматологом, Тріполі, Лівія та головним редактором DermNet NZ/професором Амандою Оклі, дерматологом, Гамільтон, Нова Зеландія. Жовтень 2017 р.

Що таке ксеродерма пігментна?

Xeroderma pigmentosum (XP) - це дуже рідкісне захворювання шкіри, коли людина дуже чутливий до сонячного світла, передчасно старіє і схильний до розвитку раку шкіри.

Xeroderma pigmentosum спричинена клітинною гіперчутливістю до ультрафіолетового (УФ) випромінювання в результаті дефекту в системі відновлення ДНК. Пігментну ксеродерму також називають синдромом ДеСанктис-Каччіоне .

Xeroderma pigmentosum *

Пухлина на мові

Плоскоклітинний рак верхньої губи

Що викликає пігментну ксеродерму?

Xeroderma pigmentosum - це аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, що означає, що дефектний ген пігментного ксеродерми походить від кожного з батьків. Носії ознаки пігментного ксеродерми мають один ген пігментної ксеродерми та один нормальний ген і не мають ознак або симптомів захворювання.

Ознаки та симптоми пігментної ксеродерми є результатом порушеної системи висічення нуклеотидів (NER). Визначено два типи NER:

Геном (GG) -NER
Транскрипція -зв'язана (TC) -NER.

Щонайменше сім різних генних аномалій або груп доповнення були описані в різних сімействах (від XPA до XPG), що призводило до різного ступеня тяжкості захворювання.

XPA та XPC є відносно поширеними
XPE зустрічається досить рідко
XPG важкий
XPF є м'яким.

На додаток до генетичної аномалії, імунодепресивні ефекти впливу ультрафіолетового випромінювання (УФ) сприяють захворюванню, наприклад, виснажуючи клітини Лангерганса з епідермісу .

Хто отримує пігментну ксеродерму?

Пари, кожна з яких є носієм ознаки пігментного ксеродерми, мають більший ризик народження дитини з пігментною ксеродермою. Батьки, які вже мають дитину з пігментною ксеродермою, мають шанс 1 на 4 мати ще одну дитину з пігментною ксеродермою.

Xeroderma pigmentosum зустрічається у всьому світі і вражає чоловіків та жінок усіх рас. Показано, що XPA частіше зустрічається в Японії, ніж деінде.

Які симптоми пігментної ксеродерми?

Захворювання зазвичай прогресує через 3 стадії. Перша стадія відбувається приблизно через 6 місяців після народження (шкіра здається нормальною при народженні).

На сонячних ділянках, таких як обличчя, спостерігається почервоніння шкіри з лущенням та веснянками. Також можуть почати з’являтися нерегулярні темні плями.
Ці зміни шкіри прогресують до шиї та гомілок, а у важких випадках - до тулуба.
Протягом зимових місяців ці зміни можуть зменшитися.

Постійне перебування на сонці призведе до другого етапу, який характеризується:

Пойкілодерма
Атрофія шкіри
Телеангіектазії
Плямиста гіперпігментація та гіпопігментація .

Третій етап - розвиток актинічного кератозу та раку шкіри. Вони можуть виникати вже у віці 4-5 років і в середньому 8 років. Вони більш поширені в сонцезахисних областях, таких як обличчя. Вони включають:

Проблеми з очима виникають майже у 80% хворих на пігментну ксеродерму.

Очі стають болісно чутливими до сонця (світлобоязнь).
Очі легко дратуються, заливаються кров’ю і мутніють. Може виникнути кон’юнктивіт.
Можуть виникати неракові та ракові нарости на очах.

Неврологічні проблеми виникають приблизно у 20% хворих на пігментну ксеродерму.

Вони можуть бути легкими або важкими і включати спастичність, погану координацію, затримку розвитку, глухоту та низький зріст.
Може розвинутися в пізньому дитинстві або підлітковому віці. Як тільки вони трапляються, вони, як правило, погіршуються з часом.

Як діагностується пігментна ксеродерма?

Зазвичай пігментна ксеродерма виявляється в ранньому дитинстві, приблизно в 1-2 роки.

Дитина, яка страждає сильним сонячним опіком після першого перебування на сонці, може бути ключем до діагностики пігментної ксеродермії. Зазвичай пігментну ксеродерму можна діагностувати, вимірюючи фактор відновлення ДНК на зразках шкіри або крові.

Яке лікування пігментної ксеродерми?

Лікування пігментної ксеродерми не існує. Генна терапія пігментної ксеродерми все ще перебуває на гіпотетичній та дослідницькій стадії.

Члени сім'ї та відомі носії повинні проходити генетичне консультування та уникати споріднених шлюбів.
Плід, якому загрожує пігментна ксеродерма, може пройти пренатальну діагностику шляхом амніоцентезу або відбору проб ворсин хоріона та досліджень хромосомних поломок.

Основна мета лікування - захист від ультрафіолету від сонячних променів та неекранованих люмінесцентних ламп (уникнення сонця).

Заходи на свіжому повітрі повинні бути обмежені нічним часом; залишатися в приміщенні протягом дня.
Носіть захисний одяг (довгі рукави та штани, сорочки з комірами, щільноткані тканини, широкопола капелюх).
Захистіть очі сонцезахисними окулярами, що поглинають ультрафіолетові промені.
Нанесіть на всі відкриті ділянки сонцезахисні засоби широкого спектра з SPF 50 і більше.

Пацієнти повинні часто проходити обстеження шкіри у когось, кого навчили розпізнавати ознаки раку шкіри. Про будь-які підозрілі плями або нарости слід негайно повідомляти лікаря.

Огляд лікарем (бажано дерматологом) принаймні кожні 3-6 місяців.
Актинічний кератоз можна лікувати кріотерапією або кремом з 5-фторурацилом. Будь-які підозрілі нарости слід пройти біопсію. Зазвичай рак шкіри вирізають.
Часті огляди офтальмолога .
Щорічне тестування (до 20 років) на потенційні неврологічні проблеми.

Деяким пацієнтам з пігментною ксеродермою пацієнтам може бути призначений ізотретиноїн. Це похідне вітаміну А, яке може запобігти утворенню нових видів раку, змінюючи диференціацію кератиноцитів .

Який результат пігментної ксеродерми?

Багато хворих на пігментну ксеродерму помирають у ранньому віці від раку шкіри. Однак, якщо людині поставили діагноз на ранній стадії, вона не має виражених неврологічних симптомів або має легкий варіант і вживає всіх запобіжних заходів, щоб уникнути впливу ультрафіолетового світла, вона може вижити після середнього віку.

Пацієнти з пігментною ксеродермою та їхні сім'ї стикаються з багатьма проблемами у повсякденному житті. Постійне навчання та нагадування про необхідність захищатись від сонячного світла є головним для управління пігментною ксеродермою.