Спадковий набряк Квінке (HAE) може проявлятися як раптовий і сильний біль у животі, навіть за відсутності інших типових симптомів, таких як набряк шкіри та слизових оболонок, виявилося у прикладі з Японії.

може

На думку авторів, лікарі не повинні ігнорувати ці нехарактерні симптоми та підтверджувати HAE за допомогою диференціальної діагностики (процес виключення станів, що мають подібні симптоми).

HAE - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується раптовими та повторюваними епізодами набряків у глибоких шарах шкіри, верхніх дихальних шляхів та шлунково-кишкового тракту. Коли спалахи ангіоневротичного набряку відбуваються поблизу поверхні тіла, їх легко помітити. Але ці ознаки можна не помітити, коли основним ураженим регіоном є ШКТ.

У цьому тематичному дослідженні дослідники описали випадок з 45-річною жінкою, яка повторювала 10-річну історію хвороби з сильними болями в животі, що супроводжувалися незначними епізодами набряку шкіри на руках і ногах.

Коли їй було 42 роки, пацієнтці зробили пангістеректомію - операцію з видалення матки та шийки матки - через те, що лікарі підозрювали, що ендометріоз винен у сильних болях у животі пацієнта.

Однак після процедури біль не вщухав. Насправді він погіршився до того моменту, коли пацієнта довелося доставити до лікарні швидкої допомоги.

Після фізичного огляду лікарі не виявили ознак, що свідчать про набряк (набряк) під шкірою, але живіт пацієнта був трохи роздутим і ніжним на дотик. Під час комп’ютерної томографії (КТ) черевної порожнини виявлено підслизовий (вологий шар, який вистилає багато органів в організмі та сприяє всмоктуванню та виділенню речовин) набряк клубової кишки (кінцевий відділ тонкої кишки).

Стурбований можливістю спадкового набряку Квінке, лікарі провели додатковий аналіз крові для вимірювання рівнів С1-інгібітора - білка, кодованого геном SERPING1, мутації якого є безпосередньою причиною для HAE типів 1 і 2.

Результати тестів виявили, що пацієнт страждав від дефіциту В1-інгібітора, безпосередньо пов'язаного з генетичною мутацією гена В SERPING1, що становить 85% усіх випадків HAE типу 1, і пацієнту нарешті поставили діагноз HAE типу 1.

Їй призначили транексамову кислоту (фірмове найменування (Циклокапрон) та терапію концентратом інгібіторів С1, отриманого з плазми крові, для контролю її періодичних болів у животі.

«Цей випадок висвітлив дві критичні клінічні проблеми. [По-перше], HAE можна не помітити, якщо основні напади стосуються лише шлунково-кишкового тракту, а [по-друге,] вигляд HAE може збільшити ризик смертності як у пацієнта, так і у будь-яких кровних родичів ”, - написали дослідники.

"Мати нашого пацієнта померла від задухи з гортані після верхньої ендоскопії до того, як у нашого пацієнта був поставлений діагноз HAE", - додали вони. “Нещодавно один із її синів повідомив, що у неї періодично болить живіт. Профілактичне [профілактичне] введення концентрату [C1-інгібітора] перед стоматологічними процедурами, ендоскопією та ендотрахеальною інтубацією рекомендується, якщо діагностовано дефіцит C1-INH ”, - додали вони.