Муковісцидоз по всій Європі EuroCareCF аналіз демографічних даних з 35 країн -

Для порівняння результатів розроблено демографічний реєстр європейського муковісцидозу (CF) у 35 країнах (EuroCareCF EC-FP6).

Методи

Ми застосували методи, які успішно створили реєстри для окремих країн, що запрошують широку участь для отримання згоди та збору демографічних даних та даних генотипу CFTR.

Результати

Серед 29 095 пацієнтів існує широко відмінна поширеність дитячого КФ серед дітей, що неможливо пояснити диференційованою частотою популяції мутантів-CFTR або недостатнім виявленням випадків зі значною мізерністю гомозиготного генотипу p.Phe508del, який спостерігається в дитячому віці в> 90 % випадків.

Висновки

Надмірна передчасна смертність від дитячого МВ від дефіциту все ще може спостерігатися. Західна Європа, яка має кращі ресурси, зараз має

5% смертність від дитячого МВ, що не очевидно у багатьох європейських країнах, про які повідомляється тут. Крім того, існує недолік виживання жінки. Причини вимагають подальшого розслідування. Ми демонструємо цінність простого збору даних щодо однієї рідкісної хвороби, яка може зацікавити тих, хто управляє рідкісними захворюваннями по всьому світу.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску