Множинні великі та незначні аномалії, пов’язані із синдромом Кліппеля-Фейля: Звіт про випадок

Нада ВУЯСИНОВИЧ СТУПАР

1 Школа медицини, Белградський університет, Інститут ревматології, Белград, Сербія

Славиця ПАВЛОВ-ДОЛІЖАНОВИЧ

1 Школа медицини, Белградський університет, Інститут ревматології, Белград, Сербія

Нур HATIB

2 Кафедра щелепно-лицевої хірургії Школи стоматологічної медицини, Белградський університет, Белград, Сербія

Боян БАНКО

3 Клінічний центр Сербії, Центр радіології та МРТ, Белград, Сербія

Мілан ДЖУКІЧ

4 Школа медицини, Белградський університет, Університетська дитяча лікарня, Белград, Сербія

Натаса НИКОЛІЧ ЯКОБА

5 Кафедра пародонтології та оральної медицини Стоматологічного факультету Белградського університету, Белград, Сербія

Анотація

Синдром Кліппеля-Фейля визначається як вроджений зрощення двох або більше шийних хребців. У цій статті ми повідомляємо про 55-річного пацієнта чоловічої статі з однорічною історією болю в шиї, головних болів та одного епізоду синкопе після важкої травми. Рентген та магнітно-резонансна томографія шийного відділу хребта виявила зрощені тіла хребців С2-С5. Основні аномалії, пов'язані з синдромом Кліппеля-Фейля (невеликий зріст, грудний кіфосколіоз, поперековий сколіоз, обмежене відкривання рота та двостороння сенсоневральна втрата слуху), а також множинні незначні аномалії (легка асиметрія обличчя, високе дугоподібне небо, риносколіоз, високий носовий міст, виявлені похилі септики та тонка верхня губа). Це рідкісний випадок, що описує аномалії носа у пацієнтів із синдромом Кліппеля-Фейля. У нашої пацієнтки не було порушення центрального канатика після важкої травми.

Вступ

Класична клінічна тріада синдрому Кліппеля-Фейля (KFS) - коротка шия, обмежена рухливість шиї та низька тильна лінія волосся - результат вродженого синостозу змінної кількості шийних хребців. (1) Особи з KFS та стенозом шийки матки з підвищеним ризиком пошкодження спинного мозку після незначної травми в результаті гіпермобільності різних шийних сегментів. Крім того, клініцисти повинні знати особливості KFS при постановці усного діагнозу та плануванні лікування.

У цьому звіті ми описали варіацію KFS, що супроводжується аномаліями шийних хребців та інших органів. Наскільки нам відомо, це перша КФС, діагностована після травми.

Звіт про справу

55-річний пацієнт чоловічої статі поступив до нашої клініки через хронічний біль у шиї, головний біль та один епізод синкопе. Ці симптоми з анамнезом в один рік почалися після травми, коли пацієнт впав з трактора і страждав від перелому правого сьомого і восьмого ребер.

Пацієнт повідомляв про скарги на погіршення слуху, хропіння та періодичне пробудження з відчуттям задухи та задишки протягом останніх 30 років. Він мав історію зловживання алкоголем.

Фізичне обстеження виявило невеликий зріст порівняно зі стандартним середнім зростом для дорослого чоловіка сербського походження (166 см проти 178 ± 9 см відповідно), хоча вага його тіла знаходилася в межах стандартного діапазону для дорослого чоловіка того самого походження (77,8 кг проти 81,3 ± 13,9 кг, відповідно, 2) носова мова, коротка шия, низька задня лінія волосся, суворе обмеження всього шийного діапазону рухів, м'яка асиметрія обличчя, риносколіоз, високий носовий міст, похила септична наса, тонка верхня губа (Рисунок 1a, b), грудний кіфосколіоз та поперековий сколіоз (Рисунок 1c, d). Виявлено важкий пародонтит у дев'яти зубів та високе дугоподібне небо. Дослідження скронево-нижньощелепного суглоба виявило двостороннє клацання, і відкривання рота було обмежене до 30 мм. Неврологічне обстеження, електроенцефалографія, ехокардіографія, доплерівські кровоносні судини шийки та всі аналізи крові та сечі були нормальними.

Рентгенологічне дослідження показало зрощені тіла хребців С2-С5, грудний кіфосколіоз та поперековий сколіоз без інших аномалій (рис. 2а-г). Магнітно-резонансна томографія виявила заднє часткове злиття С2-С5, гіпертрофію задніх елементів хребця на рівнях С5-С7, дегенеративні зміни дисків, без співу порушень каналів та стиснення (Рисунок 2е, f). Аудіологічна оцінка показала помірну та важку двобічну сенсоневральну втрату слуху.

Комп’ютерна томографія на конусному пучку показала потовщення слизової в лівій верхньощелепній пазусі внаслідок хронічного гайморового синуситу (рис. 3а, б) без інших патологічних знахідок (рис. 3в, г). Аналізи глоткових дихальних шляхів показали звуження глотки (рис. 4а, б). Об'єм глотки становив 32,3 мл, а площа максимального звуження становила 193,6 мм (2) (рис. 4в).

Окрім KFS, у пацієнта діагностували цервікальний синдром та цервікальний дискартроз. Пацієнта лікували нестероїдними протиревматичними препаратами та реабілітацією шийного відділу хребта.

Обговорення

Існує мало даних про СКС, який описується як рідкісний і маловідомий синдром, який зазвичай діагностується після народження. (3) Більшість ССЗ ніколи не діагностуються, можливо, тому, що симптоми м’які. (4) Неврологічні проблеми можуть розвинутися у 27% у цих пацієнтів. (5) Однак вік появи неврологічних симптомів залежить від рівня зрощення шийки матки. Злиття С1-С2, як правило, викликає симптоми в перше десятиліття, тоді як злиття С2-С3 пов'язане з неврологічними симптомами в третьому десятилітті. (6) Однак деякі повідомлення вказують, що рівень зрощення хребців не сильно впливає частота розвитку неврологічних симптомів. (5) Дефект рівня потилиці до C1-C3 був найчастіше виявленим і викликав більшість симптомів (n = 462). Поразки нижче С3 та С4 рідше спричиняли симптоми. (5) У нашого пацієнта зрощення С2-С5 відбулось у 6-му десятилітті після великої травми.

Значна мієлопатія центрального канатика після помірної (7) або незначної (8-10) травм була зафіксована при KFS. Ймовірно, це пов’язано зі зрощеними сегментами та внаслідок цього зміненим механічним перенесенням сили, що робить сусідні не зрощені сегменти надмірно рухливими. (9,11) Однак у нашого пацієнта не було порушення центрального канатика після важкої травми. Це можна пояснити відсутністю гіпермобільності не зрощених сегментів хребта внаслідок дегенеративних змін та/або поява неврологічних симптомів, очевидно, залежить від рівня зрощення. У нашого пацієнта ймовірно розвинувся компенсаторний грудно-поперековий кіфосколіоз. Дійсно, огляд 50 хворих на КФС показав асоційований сколіоз у 60%. (12)

Різні черепно-лицьові аномалії також були зареєстровані при KFS, деякі з них є досить поширеними, такі як розщеплення піднебіння та роздвоєння язичка (15%) та асиметрія обличчя (13%), тоді як інші представлені поодинокими випадками. (13)

У нашого пацієнта спостерігалася легка асиметрія обличчя, що супроводжувалась черепно-лицьовими аномаліями, такими як риносколіоз, високий носовий місток, похила перегородка, тонка верхня губа та високо дугоподібне небо. Цей пацієнт - рідкісний випадок KFS, що описує аномалії носа. (14) Незрозуміло, чи є риносколіоз асоційованою з KFS аномалією або незалежною змінною. Подальші дослідження необхідні, щоб оцінити, чи є більша частота риносколіозу при КФС.

Особи з синдромом Кліппеля-Фейля без розщеплення піднебіння, як правило, мають високе дугоподібне піднебіння, як це виявляється у нашого пацієнта. Гіпоплазія нижньої щелепи виникає при обмеженій кількості СКС (15) і може сприяти обструкції верхніх дихальних шляхів та обструктивному апное сну. У нашого пацієнта було апное сну, але гіпоплазія нижньої щелепи відсутня. Навіть якщо обсяг глотки узгоджується із середнім виміром, (16) звуження, яке виявляється на рівні максимального звуження, може бути причиною обструктивного апное сну, а також проблем з диханням. Також слід враховувати інші причини його апное уві сні, такі як хронічний синусит, хропіння та вечірній прийом алкоголю.

Крім того, у нашого пацієнта діагностували помірну та тяжку двосторонню сенсоневральну втрату слуху, найпоширенішу (43%) проблему слуху при КФС. (4)

Цей випадок є гарним прикладом рідкісної характеристики КФС у пацієнтів літнього віку, пов'язаних з множинними аномаліями. Рання діагностика KFS має вирішальне значення для визначення ризику інших супутніх захворювань та неврологічних симптомів, особливо після травми.

Виноски

Конфлікт інтересів: Автори не заявили про конфлікт інтересів щодо авторства та/або публікації цієї статті.

Розкриття інформації про фінанси: Автори не отримали фінансової підтримки на дослідження та/або авторство цієї статті.