Синдром Кліппеля-Фейля

Зміст

1 Визначення/Опис
2 Епідеміологія/Етіологія
3 Характеристика/Клінічна презентація
4 Диференціальна діагностика
5 діагностичних процедур
6 Фізичний огляд
7 Медичний менеджмент
8 Управління фізичною терапією
9 Список літератури

Визначення/Опис

Синдром Кліппеля-Фейля - це вроджений анатомічний дефект шиї, який включає зрощення двох або більше шийних хребців [1]. Цей синдром також описується як вроджений синдром бревіколілса [2] .

Фейл класифікував цей синдром на 3 категорії:

Тип I = масивне зрощення шийного відділу хребта
Тип II = Злиття 1 або 2 шийних хребців
Тип III = Тип I або II синдром Кліппеля-Фейля з аномаліями грудного та поперекового відділів хребта [3]

Епідеміологія/Етіологія

Синдром кліппеля-фейла спричинений недостатністю сегментації шийних хребців протягом перших тижнів внутрішньоутробного розвитку [2]. Вже було обговорено кілька гіпотез щодо походження аномалії. Наступними гіпотезами є первинне порушення роботи судин, глобальне ураження плода, первинна аномалія нервової трубки, генетична схильність і нарешті недостатня сегментація фасеточного суглоба. Можливо також, що синдром є наслідком алкоголізму матері через алкогольний синдром плода [4] .
Це лише гіпотези. Що саме спричиняє цю невдачу сегментації, досі невідомо.

Цей синдром, швидше за все, має частоту між 0,5 - 0,7% народжених, хоча важко і майже неможливо визначити точну частоту та поширеність синдрому Кліппеля-Фейля через велику відсутність популяційних скринінгових досліджень [4] [5]. ] .

Характеристика/Клінічна презентація

Люди, що страждають на Кліппель-Фейл, як правило, мають «коротку шию» з низьким рівнем волосся через злиття декількох шийних хребців. Разом із цією короткою шиєю є шкірні складки, що переходять до плечей, завдяки зрощенню шийного відділу хребта. Через зрощення також спостерігається зниження рухливості шиї. Особливо бокові та рухові рухи важко виконувати. Рухи згинання та розгинання також обмежені, але менш важкі [6]. Цей зменшений обсяг рухів є найчастішим клінічним явищем [3]. Менше 50% пацієнтів із синдромом Кліппеля-Фейля мають усі ці три ознаки [5] .

Не виключено, що ускладнення виникають при травмі спинного мозку. Симптомами є оніміння, парестезія, спастичність або параліч. Це ускладнення може виникнути у людини з синдромом Кліппель-Фейля незначним падінням, спотиканням чи стуком [6]. Цей синдром може також призвести до хронічних симптомів, таких як біль у шиї та кінцівках, слабкість, атаксія, головні болі, проблеми із зором або слухом та запаморочення [4]. .

У пацієнтів з KFS II типу, швидше за все, розвивається вигин хребта в сагітальній площині. У пацієнтів з I та III типами ризик розвитку сколіозу вищий [5]. Тортиколіс або асиметрія обличчя можуть спостерігатися у 21-50% пацієнтів з КФС. Важливо провести диференціальний діагноз між вродженим м’язовим тортиколісом та синдромом Кліппеля-Фейля. Для розмежування цих двох рентгенологічних рівнин потрібно зробити, але у маленьких дітей це важко зробити, особливо черепно-шейного з’єднання. Аномалії краніоцервіального з’єднання можуть спричинити нестабільність на нижніх сегментах [3] .

Кілька досліджень показали, що синдром може проявлятися з іншими клінічними симптомами. Це наступні: синдром Голденхара, аномалії екстремальних ситуацій, сколіоз, тортиколіс, параліч лицьового нерва, мальформація Кіарі І, Сирингогідромієліна, високе архе піднебіння та контрактура бокового прямого м’яза Дуена [7] [4] .

Від 30 до 60% пацієнтів із синдромом Кліппель-Фейля мають сечостатеві проблеми. Ці проблеми в основному розташовані на рівні нирок. У цих пацієнтів може бути односторонній агенез нирок, мальротація нирок, позаматкова нирка, нирка підковоподібного та ниркового тазу та сечовід. Окрім проблем з нирками, у цих пацієнтів можуть спостерігатися також порушення статевих органів. Односторонній агенез нирок є найпоширенішою аномалією серед пацієнтів із СКС [4] .

Диференціальна діагностика

Синдром Вілдерванка або цервікально-окуло-акустичний синдром.

Пацієнти з KFS можуть страждати глухотою, тому важливо диференціювати синдром Кліппеля – Фейля з синдромом Вілдерванка.

Вроджений сколіоз - у багатьох пацієнтів з КФС, ймовірно, є вроджений сколіоз. KFS в основному виявляється, коли пацієнти проходять рентгенографію на предмет сколіозу.

Постінфекція/запальні розлади хребта внаслідок придбаного зрощення хребта.
Синдром Майєра-Рокітанського-Кастера
Тортиколіс - важливо провести диференціальний діагноз між вродженим м’язовим тортиколісом та синдромом Кліппеля Фейла. Більше 20% пацієнтів з КФС страждають на тортиколіс.

Деформація Шпренгеля - існує у 16% пацієнтів з КФС, але може проявлятися і без КФС. Отже, це потрібно перевірити, якщо пацієнт із деформацією Шпренгеля також страждає на KFS.

Діагностичні процедури

У пацієнтів з КФС при народженні спостерігається деформація шийки матки, але, як правило, діагностується в більш пізньому віці [5]. Деяким пацієнтам діагностують під час проходження рентгенографії з інших причин, пов’язаних із цим синдромом або навіть не пов’язаних з ним [2] Цей синдром зазвичай діагностується, коли виникають скарги. Найважливішими скаргами є біль та неврологічні симптоми [5] .

Неврологічні обстеження призначаються тоді, коли з’являються неврологічні симптоми [4]. Крім того, рентгенографічна оцінка необхідна для визначення діагнозу синдрому Кліппель-Фейля.
Злиття хребта можна задокументувати звичайними плівками та КТ-сканами, лише поєднавши мієло-КТ, точніше магнітно-резонансне зображення (МРТ) [2]. МРТ, що включає МРТ згинання та розширення, призначається, коли з’являються скарги на нестабільність та/або стеноз хребта (ПОСИЛАННЯ). Нестабільність, пов’язану з сусіднім зрощеним сегментом, можна перевірити з перекладом тіла хребця на інший. Псевдолюксація С2 на С3 або С3 на С4 є нормальним явищем у дітей з КФС молодше 8 років [5] .

Магнітно-резонансна томографія може дати цінну інформацію про вільний простір для спинного мозку, визначення стенозу хребта, спричиненого деформацією, та аномалій CSN; Сиринкс, прив’язаний канатик або діастомієлія. Він також використовується для визначення, стискає ли цервікальна маформація мозок, стовбур мозку або спинний мозок [5] .

Медичний огляд

Медичний менеджмент

Хірургічне лікування синдрому Кліппеля-Фейля показано в різних ситуаціях. В результаті аномалій зрощення та різниці в потенціалі росту аномальних тіл хребців деформація може прогресувати. Нестабільність шийного відділу хребта може розвинутися через аномалії черепно-шийного відділу. Нестабільність шийного відділу хребта може також розвинутися між двома наборами аномалій зрощення, розділених нормальним сегментом.
Неврологічний дефіцит та постійний біль є показанням до операції. Для розвитку компенсаторної кривої в грудному відділі хребта може знадобитися хірургічне втручання або підтяжка. Симптоматичний стеноз хребта може вимагати декомпресії та зрощення.
До операції пацієнти повинні пройти комплексну обробку, щоб виявити різні аномалії, які можуть бути присутніми (див. «Обробка»). Потрібно провести адекватні дослідження зображень. Часто корисною є тривимірна (3D) реконструкція комп’ютерної томографії (КТ).

Управління фізичною терапією

Синдром Кліппеля-Фейля неможливо усунути за допомогою фізичної терапії. Проте фізична терапія в поєднанні з нестероїдними препаратами може бути корисною для запобігання дегенеративним змінам. Коли у пацієнта кілька зрощених хребців, як при синдромі Кліппеля-Фейля, ризик розвитку остеоартритних змін збільшується через нерухомий суглоб. Ймовірно, що верхній суглоб зазнає дегенеративних змін із утворенням остеофітів. Це може призвести до радикулопатії та/або мієлопатії, тому мета фізичної терапії - запобігти або затримати цю шкоду. Якщо фізична терапія не дає результатів, необхідне хірургічне лікування для зняття компресії нервових корінців [9] [10] .