Шкірний мастоцитоз

Заголовок

Резюме Резюме

Шкірний мастоцитоз є формою мастоцитозу, яка в першу чергу вражає шкіру. Існує три основні форми захворювання: макулопапульозний шкірний мастоцитоз (також його називають пігментною кропивницею), одиночна шкірна мастоцитома та дифузний шкірний мастоцитоз. Існує також надзвичайно рідкісна форма, що називається телеангіектазія макулісної еруптиви перстанс. Ознаки, симптоми та тяжкість стану залежать від підтипу. [1] [2] [3] Шкірний мастоцитоз зазвичай спричинений змінами (мутаціями) гена KIT. Більшість випадків спричинені соматичними мутаціями, які не передаються у спадок або передаються наступному поколінню. [1] Однак, це рідко може вплинути на більше ніж одного члена сім'ї та успадковуватися в аутосомно-домінантному порядку. [4] Лікування зазвичай симптоматичне і може включати пероральні антигістамінні препарати, місцеві стероїди та/або фотохіміотерапію. [1] [5]

Симптоми Симптоми

Шкірний мастоцитоз - це форма мастоцитозу, яка в першу чергу вражає шкіру. Існує три основні форми, що відрізняються за ступенем тяжкості: макулопапульозний шкірний мастоцитоз (також його називають пігментною кропив’янкою), одиночна шкірна мастоцитома та дифузний шкірний мастоцитоз. Існує також надзвичайно рідкісна форма, що називається телеангіектазія макулісної еруптиви перстанс. [2] [6]

Макулопапульозний шкірний мастоцитоз, найпоширеніша форма шкірного мастоцитозу, характеризується сверблячими коричневими плямами на шкірі. Хоча спочатку ці плями можна прийняти за веснянки або укуси помилок, вони, як правило, зберігаються і поступово збільшуються в кількості від декількох місяців до років. У маленьких дітей плями можуть утворювати пухир при свербінні або розтиранні. Свербіж може посилитися при зміні температури, сильній активності, емоційному стресі та/або деяких ліках. Макулопапульозний шкірний мастоцитоз найчастіше спостерігається у немовлят та дітей раннього віку і часто зникає у підлітковому віці. У деяких випадках цей стан може не розвинутися до повноліття. Ці пізніші випадки, як правило, тривають довгостроково і, швидше за все, переростають у системний мастоцитоз. [2] [6] [7]

Одиночна шкірна мастоцитома - це локалізована форма шкірного мастоцитозу. Як і макулопапульозний шкірний мастоцитоз, ця форма зазвичай діагностується у маленьких дітей. Однак для нього характерний свербіж ділянки червонуватої або коричневої шкіри, яка часто потовщена. При свербінні ці ділянки шкіри можуть набрякати, червоніти та/або пухирі. Ця форма, як правило, з віком стихійно розсмоктується. [2] [6] [8]

Дифузний шкірний мастоцитоз, найважча форма шкірного мастоцитозу, зазвичай розвивається в грудному віці. На відміну від інших форм шкірного мастоцитозу, він вражає більшу частину або всю шкіру, а не виглядає як окремі плями. У людей, які страждають цим станом, шкіра шкіряста і потовщена. Він може виглядати нормальним, жовтувато-коричневим або червоним кольором. У деяких випадках можуть також бути широко поширені пухирі. Додаткові симптоми можуть включати гіпотонію, діарею, шлунково-кишкові кровотечі, почервоніння шкіри (гіперемія) та анафілактичний шок. [1] [2] [6]

Найрідкісніша форма шкірного мастоцитозу називається телеангіектазією макулярної еруптиви перстанс. На відміну від інших форм шкірного мастоцитозу, ця форма діагностується насамперед у дорослих і, як правило, не пов’язана з сверблячкою та пухирями. Люди, які постраждали від цього стану, мають стійкі коричневі плями шкіри та велику телегіактазію. Рідко ця форма може перерости в системний мастоцитоз. [1] [2]

У цій таблиці перелічені симптоми, які можуть мати люди з цією хворобою. Для більшості захворювань симптоми залежать від людини. Люди з одним захворюванням можуть мати не всі перераховані симптоми. Ця інформація надходить із бази даних, що називається Онтологія людського фенотипу (HPO). HPO збирає інформацію про симптоми, описані в медичних ресурсах. HPO регулярно оновлюється. Використовуйте ідентифікатор HPO для отримання більш поглибленої інформації про симптом.