Умови Кленовий сироп Хвороба сечі

Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD) - це стан, при якому організм не здатний розщеплювати певні білки. Захворювання названо солодким запахом сечі нелікованих дітей. MSUD вважається амінокислотним станом, оскільки люди з MSUD мають проблеми з розщепленням певних амінокислот, будівельних блоків білків. Виявлення MSUD на початку та на початку лікування часто може запобігти важким наслідкам захворювання.

Тип стану

Порушення амінокислот

Частота

Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD) вражає кожного зі 185 000 дітей, народжених у всьому світі. Він зустрічається у багатьох країнах світу, хоча стан частіше зустрічається у певних етнічних груп. Приблизно кожна із кожних 380 немовлят із населення менонітів Старого порядку страждає від стану. MSUD також частіше зустрічається у людей франко-канадського походження та єврейських походження ашкеназів.

Також відомий як

MSUD
Дефіцит альфа-кетокислоти дегідрогенази з розгалуженою ланцюгом
Кетоацидурія з розгалуженими ланцюгами
Кетоацидемія
Дефіцит BCKD

Подальше тестування

Лікар вашої дитини може запитати вас, чи виявляється у вашої дитини якийсь із ознак MSUD (див. Ранні ознаки, нижче). Якщо у вашої дитини є певні ознаки, лікар може запропонувати негайно розпочати лікування.

Якщо результат скринінгу новонародженої дитини на наявність захворювання сечі на кленовий сироп (MSUD) вийшов за межі норми, лікар вашої дитини або державна програма скринінгу зв’яжеться з вами, щоб домовитись про те, щоб дитина пройшла додаткове тестування. Важливо пам’ятати, що поза скринінговим результатом скринінгу не обов’язково означає, що у вашої дитини є захворювання. Результат може вийти за межі діапазону, оскільки початкова проба крові була замалою або тест був проведений занадто рано. Однак, оскільки у деяких немовлят такий стан, дуже важливо, щоб ви пішли на наступний прийом для підтверджуючого тесту. Оскільки шкідливий вплив необробленої MSUD може виникнути незабаром після народження, подальше тестування повинно бути проведено якомога швидше, щоб визначити, чи є у вашої дитини стан.

Подальше тестування передбачає перевірку зразків сечі та крові дитини на наявність шкідливої кількості кислот і токсинів. Деякі кислоти та токсини накопичуються в організмі, коли у дитини є амінокислотний стан, тому вимірювання кількості цих речовин в організмі вашої дитини може допомогти лікарям визначити, чи є у вашої дитини такий стан. Велика кількість прив’язаних до гілок амінокислот у крові та кетонів у сечі може свідчити про те, що у вашої дитини MSUD.

Про хворобу сечі з кленового сиропу

Ранні ознаки

Форми захворювання кленовим сиропом сечі (MSUD) широко варіюються за ступенем вираженості їх ознак. «Класичний MSUD» є найпоширенішою формою і спостерігається у немовлят.

Немовлята з класичним MSUD зазвичай починають проявляти ознаки незабаром після народження. Ці ознаки включають:

Поганий апетит
Проблема смоктання під час годування
Втрата ваги
Високий крик
Сеча, яка пахне солодким кленовим сиропом або паленим цукром
Спати довше або частіше
Втома
Дратівливість
Блювота
Затримки розвитку

Багато з цих ознак можуть виникати, коли ваша дитина їсть продукти, які його організм не може розбити. Вони можуть бути спровоковані тривалими періодами часу без їжі, хвороб та інфекцій.

Якщо ваша дитина проявляє будь-який із цих ознак, обов’язково негайно зверніться до лікаря дитини.

Лікування

Дієтичні процедури

Можливо, вашій дитині доведеться дотримуватися дієти з обмеженим вмістом білка, щоб уникати продуктів, що містять білки, і організм дитини не може розщепитись. Дієтолог може допомогти вам спланувати найкращу дієту для вашої дитини. Також доступні спеціальні суміші та продукти для дітей із захворюванням сечі з кленового сиропу (MSUD). Ці формули, ймовірно, потребуватимуть продовження у зрілому віці.

Добавки та ліки

Добавки тіаміну корисні для деяких дітей із MSUD. Лікар вашої дитини зможе визначити, чи є у вашої дитини тип MSUD, який вважається "тиамін-чутливим", і випише відповідний рецепт.

Очікувані результати

Якщо хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD) лікувати рано, діти можуть мати здоровий ріст і розвиток.

Деякі діти все ще можуть відчувати ознаки MSUD навіть під час лікування.

Важливо лікувати MSUD, оскільки діти, які не отримують лікування, мають ризик пошкодження мозку, коми або смерті.

Причини

Коли ми їмо їжу, ферменти допомагають її розщеплювати. Деякі ферменти розщеплюють білки на їх будівельні блоки, які називаються амінокислотами. Інші ферменти розщеплюють амінокислоти. При захворюванні сечі на кленовий сироп (MSUD) група ферментів, яка називається розгалуженим ланцюгом кетоациддегідрогенази (BCKAD), не працює належним чином.

BCKAD - це група з чотирьох ферментів, які спільно розщеплюють амінокислоти лейцин, ізолейцин та валін для отримання енергії. Ви можете почути їх як амінокислоти з розгалуженим ланцюгом. Всі ці три амінокислоти мають однакову розгалужену форму.

Якщо у вашої дитини MSUD, то в її організмі не вистачає одного або декількох ферментів комплексу BCKAD. Це спричиняє неправильну роботу групи BCKAD. Коли BCKAD не працює, організм вашої дитини не може розщепити амінокислоти з розгалуженим ланцюгом. Потім амінокислоти накопичуються в крові. Високий вміст цих амінокислот у крові може бути токсичним.

MSUD - це аутосомно-рецесивний генетичний стан. Це означає, що дитина повинна успадкувати дві копії неробочого гена для MSUD, по одній від кожного з батьків, щоб мати стан. Батьки дитини з аутосомно-рецесивним станом несуть по одній копії неробочого гена, але вони, як правило, не мають ознак та симптомів захворювання. Хоча народження дитини з MSUD рідкісне явище, коли обидва батьки є носіями, у них може бути більше однієї дитини з таким захворюванням. Дізнайтеся більше про аутосомно-рецесивне успадкування.

Підтримка хвороби сечі кленовим сиропом

Служби підтримки

Групи підтримки можуть допомогти зв’язати сім’ї, у яких є дитина чи інший член сім’ї, який страждає на хворобу сечою із кленовим сиропом, із підтримкою спільноти людей, які мають досвід та досвід у цій ситуації. Ці організації пропонують ресурси для сімей, постраждалих людей, медичних працівників та адвокатів.

Доступ до догляду

Попрацюйте з лікарем вашої дитини, щоб визначити наступні кроки щодо догляду за нею. Лікар вашої дитини може допомогти вам скоординувати допомогу з лікарем, який спеціалізується на метаболізмі, дієтологом, який може допомогти спланувати спеціалізовану дієту вашої дитини та іншими медичними ресурсами у вашій громаді. У деяких дітей із захворюванням сечі з кленового сиропу (МСУД) спостерігається затримка розвитку. Якщо ви вважаєте, що ваша дитина не досягає своїх основних показників розвитку, запитайте лікаря вашої дитини про наступні кроки в доступі до оцінки розвитку та догляду.

Оскільки MSUD - це генетичний стан, можливо, ви захочете поговорити зі спеціалістом-генетиком. Генетичний консультант або генетик може допомогти вам зрозуміти причини захворювання, обговорити генетичне тестування на MSUD і зрозуміти, що означає цей діагноз для інших членів сім'ї та майбутньої вагітності. Поговоріть із лікарем дитини про отримання направлення. Пошукова система клінічних послуг, запропонована Американським коледжем медичної генетики та геноміки (ACMG), та інструмент «Знайти генетичного радника» на веб-сайті Національного товариства генетичних радників (NSGC) - це два хороші ресурси, якими ви можете скористатися для медичного обслуговування вашої дитини. визначити місцевих спеціалістів.

Досвід сімей

Коннору діагностували хворобу сечі з кленового сиропу (MSUD) за допомогою скринінгу новонароджених. Завдяки ранньому лікуванню, Коннор здоровий і дуже активно займається спортом. Прочитайте історію Коннора на веб-сайті групи підтримки сім’ї MSUD.

Читайте інші історії сімей з усього світу, які страждають від MSUD, на веб-сайті групи підтримки сім’ї MSUD.

Шість дітей у родині Беркхолдерів мають MSUD. Хоча перша дитина Буркгольдера не отримав перевагу ранньої діагностики за допомогою скринінгу новонароджених, їх інші діти. Ця велика сім'я менонітів з Пенсільванії ділиться своїм досвідом з MSUD в онлайновій версії бюлетеня MSUD Family Support Group.

Кортні написала свою історію життя з MSUD, коли їй було вісім років. Дізнайтеся про MSUD з точки зору дитини, яка живе з ним.

Посилання та джерела

За додатковою інформацією про стан відвідайте Довідник про генетику з Національної медичної бібліотеки

Відвідайте проект "Скринінг, технології та дослідження в галузі генетики" (STAR-G), щоб отримати додаткову інформацію про MSUD

Відвідайте GeneReviews, щоб отримати додаткову інформацію про сечову хворобу з кленового сиропу

ACT Аркуші

Медичні працівники можуть дізнатися більше про підтверджуюче тестування, прочитавши Американський коледж медичної генетики та геноміки «Алгоритм діагностики» та «Таблиця ACT», керівництво для подальшого спостереження після скринінгу новонароджених. Ви можете відвідати цю сторінку веб-сайту ACMG тут.