Умови Помпе

Помпе - це спадковий стан, який вражає багато різних частин тіла. Це вважається розладом зберігання лізосом, оскільки люди з Помпе мають лізосоми (центр переробки кожної клітини), які не можуть розщеплювати певні типи складних цукрів. Це призводить до накопичення неперетравлених молекул цукру та інших шкідливих речовин у клітинах у всьому тілі, що призводить до різноманітних симптомів.

Існує три форми Помпе, які відрізняються за ступенем тяжкості захворювання та віком початку. Симптоми та віддалений результат кожної форми дуже різняться. Для найкращого можливого результату важливо рано виявити Помпе і негайно розпочати належне лікування.

Тип стану

Порушення зберігання лізосом

Частота

За оцінками, Помпе вражає кожного із кожних 40 000 новонароджених дітей у США. У всьому світі захворюваність на цей стан різниться залежно від етнічної приналежності та географічного регіону.

Також відомий як

ПОМПЕ
Кислотна дефіцитна мальтаза
Дефіцит альфа-1,4-глюкозидази
AMD
Дефіцит альфа-глюкозидази
Дефіцит GAA
Глікогеноз II типу
Хвороба накопичення глікогену II типу
GSD II

Подальше тестування

Лікар вашої дитини може запитати вас, чи проявляється у вашої дитини якийсь із ознак Помпе (див. Ранні ознаки нижче). Якщо у вашої дитини є певні ознаки, лікар може запропонувати негайно розпочати лікування.

Якщо результат скринінгу для новонародженої дитини на Помпе вийшов за межі норми, лікар вашої дитини або державна програма скринінгу зв’яжуться з вами, щоб домовитись про те, щоб ваша дитина пройшла додаткове тестування. Важливо пам’ятати, що поза скринінговим результатом скринінгу не обов’язково означає, що у вашої дитини є захворювання. Результат може вийти за межі діапазону, оскільки початкова проба крові була замалою або тест був проведений занадто рано. Однак, оскільки у деяких немовлят такий стан, дуже важливо, щоб ви пішли на наступний прийом для підтверджуючого тесту. Оскільки шкідливий вплив необробленого Помпе може виникнути незабаром після народження, подальше тестування повинно бути проведено якомога швидше, щоб визначити, чи є у вашої дитини стан.

Подальше тестування передбачає перевірку крові, сечі та невеликої проби шкіри або м’язової тканини вашої дитини на наявність ознак Помпе. Коли у дитини спостерігається порушення лізосомного зберігання, в організмі накопичується шкідлива кількість певних речовин, і фермент, який допомагає розщепленню цукру в організмі, або відсутній, або має знижену активність. Оцінка цих речовин в організмі вашої дитини може допомогти лікарям визначити, чи є у вашої дитини стан. Високий рівень цукру, який називається тетрасахаридом, у сечі, високий рівень ферменту, креатинкінази, крові або недостатня активність ферменту, кислотної альфа-глюкозидази (GAA), у крові або клітинах шкіри/м’язів може свідчити про те, що ваша дитина має Помпе. Можливо, лікар вашої дитини підтвердить діагноз клінічно-генетичним тестуванням.

Про Помпе

Ранні ознаки

Тяжкість та вік початку Помпе різняться залежно від форми.

Ознаки класичного інфантильного початку Помпе починаються до або незабаром після народження і включають:

М'язова слабкість (міопатія)
Поганий тонус м’язів (гіпотонія)
Нездатність набрати вагу та вирости очікуваними темпами (неможливість процвітати)
Утруднене дихання
Проблеми з годуванням
Респіраторні інфекції
Проблеми зі слухом

Ознаки некласичного інфантильного початку Помпе зазвичай виникають до одного року і включають:

Затримка рухових навичок
Прогресуюча м’язова слабкість (міопатія)
Утруднене дихання

Пізніше настання Помпе може розвинутися в дитинстві, підлітковому віці або навіть у зрілому віці. Це також пов’язано з прогресуючою м’язовою слабкістю та утрудненим диханням. Однак симптоми, як правило, слабші і прогресують повільніше, ніж інші форми Помпе.

Якщо ваша дитина проявляє будь-який із цих ознак, обов’язково негайно зверніться до лікаря дитини.

Лікування

Замісна терапія ферментами

Медичний працівник Вашої дитини може порекомендувати Вашій дитині пройти ензимно-замісну терапію (ЕРТ) для покращення ознак та симптомів Помпе. Це лікування спрямоване на доповнення ферментів, які містяться на низькому рівні в лізосомах вашої дитини. ЕРТ може стабілізувати роботу органів вашої дитини, покращуючи моторику та зменшуючи збільшення серця.

Фізіотерапія

Фізична терапія буде необхідна, щоб допомогти немовлятам, дітям та підліткам розвивати моторику, підтримувати обсяг рухів та зміцнювати м’язи та суглоби.

Респіраторна терапія

Оскільки легеневі інфекції та утруднення дихання часто зустрічаються у дітей з Помпе, вашій дитині може знадобитися використовувати апарат CPAP або BiPAP. Апарат CPAP допомагає тримати дихальні шляхи вашої дитини відкритим, а апарат BiPAP допомагає вашій дитині вдихати більше повітря в легені.

Дієтичні процедури

Багато немовлят з Помпе мають проблеми з годуванням і набором ваги. Дієтолог або дієтолог може допомогти вам контролювати споживання калорій вашою дитиною та спланувати дієту, яка забезпечить необхідні їм поживні речовини для правильного росту та розвитку. Деякі діти з Помпе отримують м'яку дієту, тоді як іншим може знадобитися зонд для годування.

Очікувані результати

Коли Помпе виявляється на ранніх термінах і належне лікування починається негайно, багато немовлят із цим захворюванням можуть жити довше, покращуючи ріст, розвиток та роботу органів. Ось чому обстеження новонароджених для Помпе так важливо.

Навіть під час лікування діти з обома формами дитячого Помпе зазвичай помирають у ранньому дитинстві. Особи з пізнім початком Помпе часто мають довший термін життя з повільнішим прогресуванням захворювання.

Причини

Структури, що називаються лізосомами, є центрами переробки в наших клітинах. Лізосоми містять ферменти, які сприяють розщепленню клітин і повторному використанню певних матеріалів з їжі, яку ми їмо. Деякі ферменти, зокрема, допомагають розщеплювати складні цукри лізосоми. Один з цих ферментів називається кислотною альфа-глюкозидазою (GAA).

Якщо у вашої дитини є Помпе, їх організм відсутній або робить неробочі копії ферментів GAA. Коли цей фермент працює неправильно, організм вашої дитини не може розщепити велику молекулу цукру, яка називається глікоген, на більш дрібні компоненти. Це призводить до накопичення неперетравлених молекул цукру та інших шкідливих речовин у клітинах у всьому тілі, що призводить до багатьох ознак та симптомів Помпе.

Помпе - це аутосомно-рецесивний генетичний стан. Це означає, що дитина повинна успадкувати дві копії непрацюючого гена Помпе, по одній від кожного з батьків, щоб мати стан. Батьки дитини з аутосомно-рецесивним станом носять по одній копії неробочого гена, але вони, як правило, не мають ознак та симптомів захворювання.

Хоча мати дитину з Помпе рідко, коли обидва батьки є носіями, вони можуть мати більше однієї дитини з цим захворюванням. Дізнайтеся більше про аутосомно-рецесивне успадкування.

Підтримка Помпе

Служби підтримки

Групи підтримки можуть допомогти зв’язати сім’ї, у яких є дитина чи інший член сім’ї, який постраждав від Помпе, із підтримкою спільноти людей, які мають досвід та досвід у житті з цим захворюванням. Ці організації пропонують ресурси для сімей, постраждалих людей, медичних працівників та адвокатів.

Доступ до догляду

Спільно з медичним працівником вашої дитини визначте наступні кроки щодо догляду за нею. Лікар вашої дитини може допомогти вам скоординувати допомогу з дієтологом або дієтологом, фізіотерапевтами, лікарями, які спеціалізуються на метаболізмі, кардіології та пульмонології та іншими медичними ресурсами у вашій громаді. Деякі діти з Помпе мають затримки в розвитку. Якщо ви вважаєте, що ваша дитина не досягає своїх етапів розвитку, поцікавтесь у лікаря дитини про наступні кроки в доступі до оцінки розвитку та догляду.

Оскільки Помпе - це генетичний стан, можливо, ви захочете поговорити зі спеціалістом-генетиком. Генетичний консультант або генетик може допомогти вам зрозуміти причини захворювання, обговорити генетичне тестування на хворобу Помпе та зрозуміти, що означає цей діагноз для інших членів сім'ї та майбутньої вагітності. Поговоріть із лікарем дитини про отримання направлення. Пошукова система клінічних послуг, запропонована Американським коледжем медичної генетики та геноміки (ACMG), та інструмент «Знайти генетичного радника» на веб-сайті Національного товариства генетичних радників (NSGC) - це два хороші ресурси, якими ви можете скористатися для медичного обслуговування вашої дитини. визначити місцевих спеціалістів.

Досвід сімей

Фенікс - молодий хлопець, у якого діагностували Помпе в дитинстві у віці шести місяців. Прочитайте історію з його діагнозом та про те, як замісна терапія врятувала йому життя.

Азарія - мила, яскрава дитина, якій поставили діагноз Помпе. Незважаючи на те, що Азарія мала дитинство в лікарні та поза лікарнею для замісної ферментної терапії та логопедичної та харчової терапії, Азарія енергійна та щаслива. Прочитайте її натхненну історію.

Посилання та джерела

Відвідайте GeneReviews, щоб отримати додаткову інформацію про pompe

За додатковою інформацією про стан відвідайте Довідник про генетику з Національної медичної бібліотеки

ACT Аркуші

Медичні працівники можуть дізнатися більше про підтверджуюче тестування, прочитавши Американський коледж медичної генетики та геноміки «Алгоритм діагностики» та «Таблиця ACT», керівництво для подальшого спостереження після скринінгу новонароджених. Ви можете відвідати цю сторінку веб-сайту ACMG тут.