Умови Доброякісна гіперфенілаланінемія

Доброякісна гіперфенілаланінемія (H-PHE) є легкою формою фенілкетонурії. Це вважається амінокислотним станом, оскільки люди з H-PHE мають проблеми з розщепленням амінокислоти, будівельного матеріалу білків, відомого як фенілаланін. У більшості людей із цим захворюванням спостерігаються слабкі симптоми або відсутні симптоми.

Тип стану

Порушення амінокислот

Частота

Кількість людей, які постраждали від H-PHE, наразі невідома. Одна оцінка стверджує, що H-PHE вражає 15-75 немовлят з кожного мільйона народжень. Вважається рідкісним станом.

Також відомий як

H-PHE
HPA
Hyper-PHE
Нефенілакетонурія - легкий тип
Варіантна гіперфенілаланінемія
Варіант ФКУ
Гіперфенілаланінемія
Гіперфенілкетонурія

Подальше тестування

Лікар вашої дитини може запитати вас, чи виявляється у вашої дитини якийсь із ознак H-PHE (див. Ранні ознаки нижче). Якщо у вашої дитини є певні ознаки, лікар може запропонувати негайно розпочати лікування.

Якщо результати скринінгу новонародженої дитини на доброякісну гіперфенілаланінемію (H-PHE) виходять за межі норми, лікар вашої дитини або державна програма скринінгу зв’яжуться з вами, щоб домовитись про те, щоб дитина пройшла додаткове тестування. Важливо пам’ятати, що поза скринінговим результатом скринінгу не обов’язково означає, що у вашої дитини є захворювання. Результат може вийти за межі діапазону, оскільки початкова проба крові була замалою або тест був проведений занадто рано. Однак, оскільки у деяких немовлят такий стан, дуже важливо, щоб ви пішли на наступний прийом для підтверджуючого тесту. Подальше тестування повинно бути завершено якомога швидше, щоб визначити, чи є у вашої дитини стан.

Подальше тестування передбачає перевірку зразків сечі та крові дитини на наявність ознак H-PHE. Діти з H-PHE мають більше фенілаланіну в організмі, ніж це характерно, але вони мають меншу кількість фенілаланіну в організмі, ніж діти, які страждають на такий стан, як класична фенілкетонурія. Вимірювання кількості фенілаланіну в організмі вашої дитини може допомогти лікарям визначити, чи є у вашої дитини стан. Іноді подальше тестування може включати тестування дуже невеликої проби шкіри.

Про доброякісну гіперфенілаланінемію

Ранні ознаки

Доброякісна гіперфенілаланінемія (H-PHE) є формою фенілкетонурії (ФКУ). Різні форми ФКУ мають різну вираженість ознак. Оскільки H-PHE є менш важким типом ПКУ, немовлята з H-PHE, як правило, не мають ознак.

Якщо ви шукаєте інформацію про ознаки іншої форми ФКУ, ви знайдете їх на класичній сторінці ФКУ.

Лікування

Діти з доброякісною гіперфенілаланінемією (H-PHE) зазвичай не потребують лікування.

Деяким особам з більш важкими формами H-PHE може знадобитися обмежити кількість фенілаланіну у своєму раціоні та випити спеціальну медичну формулу, яка не містить фенілаланіну. Фенілаланін - речовина, що міститься в багатьох білках, а також у штучних підсолоджувачах. Діти з H-PHE не можуть розщеплювати фенілаланін так швидко, як діти без H-PHE. Лікар вашої дитини може допомогти визначити, наскільки фенілаланін безпечний для вашої дитини.

Очікувані результати

Діти з доброякісною гіперфенілаланінемією (H-PHE), як правило, не мають ускладнень. Вони можуть мати здоровий ріст і розвиток.

Однак деякі діти з H-PHE мають невеликий ризик пошкодження мозку без лікування. Ось чому скринінг новонароджених на H-PHE важливий.

Причини

Коли ми їмо їжу, ферменти допомагають її розщеплювати. Деякі ферменти розщеплюють білок на його будівельні блоки, які називаються амінокислотами. Інші ферменти розщеплюють ці амінокислоти. При доброякісній гіперфенілаланінемії (H-PHE) фермент фенілаланінгідроксилаза (PAH) не працює належним чином.

Завдання PAH полягає в розщепленні амінокислоти фенілаланін. Діти з H-PHE виробляють менше ПАУ, ніж діти без H-PHE. Вони можуть розщеплювати фенілаланін, але не так швидко, як діти без H-PHE. Якщо організм не може розщепити фенілаланін досить швидко, фенілаланін може накопичуватися в крові. У кожного в крові є трохи фенілаланіну, але високий рівень може бути шкідливим. Немовлята з H-PHE мають підвищений рівень фенілаланіну, але ці рівні зазвичай не небезпечні.

H-PHE - це аутосомно-рецесивний генетичний стан. Це означає, що дитина повинна успадкувати дві копії неробочого гена H-PHE, по одній від кожного з батьків, щоб мати стан. Батьки дитини з аутосомно-рецесивним станом несуть по одній копії неробочого гена, але вони, як правило, не мають ознак та симптомів захворювання. Хоча народження дитини з H-PHE трапляється рідко, коли обоє батьків є носіями, у них може бути більше однієї дитини з таким захворюванням. Дізнайтеся більше про аутосомно-рецесивне успадкування.

Підтримка доброякісної гіперфенілаланінемії

Служби підтримки

Групи підтримки можуть допомогти зв’язати сім’ї, у яких є дитина або інший член сім’ї, який страждає доброякісною гіперфенілаланінемією, із підтримкою спільноти людей, які мають досвід та досвід у житті з цим захворюванням. Ці організації пропонують ресурси для сімей, постраждалих людей, медичних працівників та адвокатів:

Національний альянс ПКУ
Сторінка міжгірської ФКУ та Асоціації союзних розладів у Facebook
Дитяча мережа ФКУ

Доступ до догляду

Спільно з медичним працівником вашої дитини визначте наступні кроки щодо догляду за нею. Лікар вашої дитини може допомогти вам скоординувати допомогу з медичними ресурсами у вашій громаді, до яких може входити лікар, який спеціалізується на метаболізмі, або дієтолог. У деяких дітей із доброякісною гіперфенілаланінемією (H-PHE) спостерігається затримка розвитку. Якщо ви вважаєте, що ваша дитина не досягає своїх етапів розвитку, поцікавтесь у лікаря дитини про наступні кроки в доступі до оцінки розвитку та догляду.

Оскільки H-PHE є генетичним захворюванням, можливо, ви захочете поговорити зі спеціалістом-генетиком. Генетичний консультант або генетик може допомогти вам зрозуміти причини захворювання, обговорити генетичне тестування на H-PHE та зрозуміти, що означає цей діагноз для інших членів сім'ї та майбутньої вагітності. Поговоріть із лікарем дитини про отримання направлення. Пошукова система клінічних послуг, запропонована Американським коледжем медичної генетики та геноміки, та інструмент „Знайти генетичного радника” на веб-сайті Національного товариства генетичних консультантів (NSGC) - це два гарних місця для вас або постачальника медичної допомоги вашої дитини для визначення місцевих спеціалістів.

Досвід сімей

На даний момент ми не знайшли сімейної історії для цього конкретного стану. Якщо ваша сім'я страждає доброякісною гіперфенілаланінемією (H-PHE), і ви хотіли б поділитися своєю історією, будь ласка, зв'яжіться з нами, щоб інші сім'ї могли скористатися вашим досвідом.

Посилання та джерела

Відвідайте проект "Скринінг, технології та дослідження в галузі генетики" (STAR-G), щоб отримати додаткову інформацію про амінокислотні розлади

Відвідайте Medscape, щоб отримати інформацію про доброякісну гіперфенілаланінемію

Для отримання інформації про стан відвідайте Керівництво з кодування та термінології скринінгу для новонароджених

Відвідайте MedicineNet для отримання інформації про фенілкетонурію

За додатковою інформацією відвідайте довідкову сторінку про генетику з Національної медичної бібліотеки

ACT Аркуші

Медичні працівники можуть дізнатися більше про підтверджуюче тестування, прочитавши Американський коледж медичної генетики та геноміки «Алгоритм діагностики» та «Таблиця ACT», керівництво для подальшого спостереження після скринінгу новонароджених. Ви можете відвідати цю сторінку веб-сайту ACMG тут.