JScreen

Гіперінсулінізм, пов'язаний з ABCC8, який також називають вродженим гіперінсулінізмом, є спадковим станом, при якому підшлункова залоза виділяє неналежно велику кількість гормону інсуліну, що призводить до низького рівня цукру в крові (гіпоглікемія). Коли рівень цукру в крові падає до небезпечно низького рівня, можуть виникнути судоми та постійне пошкодження мозку. Якщо його не лікувати, то зрештою може призвести до летального результату.

ABCC8 відноситься до назви гена, який викликає це захворювання. Виявлено інші гени, які також викликають гіперінсулінізм.

Зазвичай підшлункова залоза виділяє інсулін у відповідь на підвищення рівня цукру в крові. У людей з гіперінсулінізмом, пов'язаним з ABCC8, підшлункова залоза виділяє інсулін навіть без споживання цукру, виводячи тим самим занадто багато цукру з крові.

У немовлят із гіперінсулінізмом, пов’язаним з ABCC8, зазвичай спостерігається значно низький рівень цукру в крові протягом перших кількох днів життя. Для запобігання судом їм часто потрібні негайні вливання цукру з глюкозою. Ці новонароджені зазвичай народжуються більшими за норму і можуть виявляти труднощі з харчуванням, поганий тонус м’язів та проблеми з диханням.

У деяких людей з гіперінсулінізмом, пов'язаним з ABCC8, симптоми проявляються лише пізніше в дитячому віці. Низький рівень цукру в крові, пов’язаний із захворюванням, також може коливатися від легкого до важкого, залежно від конкретної особи, і коливається навіть у членів однієї сім’ї. Раннє та агресивне лікування важливо, щоб уникнути постійного пошкодження мозку.

Наскільки поширеним є гіперінсулінізм, пов’язаний з ABCC8?

Гіперінсулінізм, пов'язаний з ABCC8, вражає приблизно 1 із 50 000 європейців. Це особливо часто серед людей фінського та саудівського походження, де ця хвороба може вражати до 1 з 2500. Певна генетична мутація поширена серед людей ашкеназького єврейського походження.

Як лікується гіперінсулінізм, пов’язаний з ABCC8?

Лікування гіперінсулінізму, пов’язаного з ABCC8, включає модифікацію дієти, ліки та хірургічне втручання. Метою лікування є підтримка рівня цукру в крові ураженої людини в межах норми, щоб уникнути пошкодження мозку.

Якщо у дитини при народженні виявляються симптоми гіперінсулінізму, пов’язаного з ABCC8, часто вводять глюкозу внутрішньовенно для підвищення та стабілізації рівня цукру в крові. Немовлятам може знадобитися часте годування великою кількістю вуглеводів, навіть на ніч. Зонд для годування може бути корисним для того, щоб дитина отримувала достатню кількість вуглеводів і може полегшити автоматичне годування протягом ночі.

Існує кілька типів ліків для лікування гіперінсулінізму, пов’язаного з ABCC8. Зазвичай їх приймають всередину та/або вводять кілька разів на день.

Коли дієта та ліки недостатньо контролюють рівень цукру в крові, людині може знадобитися операція з видалення частини підшлункової залози.

Після тривалого періоду успішного лікування багато людей з гіперінсулінізмом, пов’язаним з ABCC8, виявляють, що їх симптоми зменшуються в тяжкості або навіть переходять у стадію ремісії.

Люди з гіперінсулінізмом, пов’язаним з ABCC8, можуть виявляти свої симптоми посилюються вірусними інфекціями, і їм слід вживати особливих запобіжних заходів, коли вони хворіють, навіть якщо їх симптоми перестали ремісувати. Їм також слід уникати тривалих періодів часу, не приймаючи їжу.

Який прогноз для людини з гіперінсулінізмом, пов’язаним з ABCC8?

Довгостроковий прогноз для когось із гіперінсулінізмом, пов’язаним з ABCC8, залежить від тяжкості симптомів та пильності зусиль щодо його лікування. Постійне пошкодження мозку може статися внаслідок епізодів низького рівня цукру в крові. Навіть під час лікування люди, які страждають цим захворюванням, можуть розвинути певний ступінь пошкодження мозку або мати труднощі з навчанням. Вони також можуть мати підвищений ризик діабету. У найсерйозніших випадках, коли хворобу не розпізнають і не лікують належним чином, вона може призвести до летального результату. Однак при ретельному лікуванні люди з гіперінсулінізмом, пов’язаним з ABCC8, можуть жити нормально.

Ресурси

Дитяча лікарня Філадельфії, Центр вродженого гіперінсулінізму
Центр дитячої лікарні Філадельфії, який спеціалізується на лікуванні гіперінсулінізму у дітей.
Дитяча лікарня Філадельфії, відділ ендокринології/діабету

5 Сьєрра Бланка Rd.
Cedar Crest, NM 87008
[електронна пошта захищена] Congenitalhikids.org
Благодійна організація, метою якої є підвищення обізнаності щодо вродженого гіперінсулінізму серед громадськості та медичного персоналу у Сполучених Штатах.

Sur1.org
Веб-сайт батьків та дітей батьків з гіперінсулінізмом, призначений для обміну історіями та інформацією. Зверніть увагу, що SUR1 - це інша назва гена ABCC8.

Інші назви гіперінсулінізму, пов’язаного з ABCC8

Стійка гіперінсулінемічна гіпоглікемія в дитинстві
Сімейний гіперінсулінізм з несідіобластозом підшлункової залози
Сімейна гіперінсулінемічна гіпоглікемія 1
Гіперінсулінемічна гіпоглікемія в дитинстві
Незидіобластоз підшлункової залози
Гіперінсулінемічна гіпоглікемія внаслідок вогнищевої аденоматозної гіперплазії
HHF1
Вроджений гіперінсулінізм
Гіперінсулінізм, пов’язаний з ABCC8
Сімейний гіперінсулінізм

Вживайте заходів зараз, щоб оцінити ваш ризик гіперінсулінізму, пов'язаного з ABCC8, і ризик передачі його вашим дітям. Щоб розпочати роботу з генетичним тестом JScreen, натисніть тут.