Фактор V Лейденська тромбофілія

Опис

Фактор V Лейденська тромбофілія - спадковий розлад згортання крові. Фактор V Лейден - це назва специфічної генної мутації, яка призводить до тромбофілії, що є підвищеною тенденцією до утворення аномальних згустків крові, які можуть блокувати судини.

Люди з лейденською тромбофілією фактора V мають вищий за середній ризик розвитку типу тромбу, який називається глибоким венозним тромбозом (ТГВ). ТГВ найчастіше трапляються в ногах, хоча вони можуть виникати і в інших частинах тіла, включаючи мозок, очі, печінку та нирки. Фактор V лейденської тромбофілії також збільшує ризик того, що згустки відірвуться від початкового місця і пройдуть через кров. Ці згустки можуть осідати в легенях, де вони відомі як легеневі емболи. Хоча тромбофілія фактора V Лейдена збільшує ризик утворення тромбів, лише приблизно у 10 відсотків осіб з мутацією фактора V лейден колись розвиваються аномальні згустки.

Мутація фактора V Лейдена пов'язана з дещо підвищеним ризиком втрати вагітності (викидня). У жінок із цією мутацією у два-три рази частіше трапляються багаторазові (повторні) викидні або втрата вагітності протягом другого або третього триместру. Деякі дослідження показують, що мутація фактора V Лейдена також може збільшити ризик інших ускладнень під час вагітності, включаючи високий кров'яний тиск, спричинений вагітністю (прееклампсія), повільний ріст плоду та раннє відділення плаценти від стінки матки (відшарування плаценти). Однак зв’язок між мутацією фактора V Лейдена та цими ускладненнями не підтверджений. Більшість жінок із тромбофілією Лейденського фактора V мають нормальну вагітність.

Частота

Фактор V Лейден є найпоширенішою спадковою формою тромбофілії. Від 3 до 8 відсотків людей з європейським походженням носять по одній копії мутації фактора V Лейдена в кожній клітині, і приблизно у 1 з 5000 людей є дві копії мутації. Мутація рідше зустрічається в інших популяціях.

Причини

Особлива мутація в F5 ген викликає фактор V лейденської тромбофілії. F5 ген містить інструкції щодо отримання білка, який називається фактором згортання крові. Цей білок відіграє важливу роль у системі згортання крові, що являє собою серію хімічних реакцій, що утворюють тромби у відповідь на травму.

Система згортання контролюється кількома білками, включаючи білок, який називається активованим білком С (APC). Зазвичай APC інактивує фактор згортання V, що уповільнює процес згортання і запобігає надмірному зростанню згустків. Однак у людей з тромбофілією Лейдена фактор V фактор згортання крові не може нормально інактивуватися APC. Як результат, процес згортання крові залишається активним довше, ніж зазвичай, збільшуючи ймовірність розвитку аномальних згустків крові.

Інші фактори також збільшують ризик розвитку тромбів у людей із тромбофілією фактора V Лейдена. Ці фактори включають збільшення віку, ожиріння, травми, хірургічне втручання, куріння, вагітність та використання оральних контрацептивів (протизаплідних таблеток) або замісної гормональної терапії. Ризик аномальних згустків також набагато вищий у людей, які мають комбінацію мутації фактора V Лейдена та іншої мутації в F5 ген. Крім того, ризик підвищується у людей, які мають мутацію фактора V Лейдена разом із мутацією іншого гена, який бере участь у системі згортання крові.

Дізнайтеся більше про ген, асоційований з фактором V Лейденської тромбофілії

Спадщина

Шанс розвитку аномального згустку крові залежить від того, чи є у людини одна чи дві копії мутації фактора V в кожній клітині. Люди, які успадковують дві копії мутації, по одній від кожного з батьків, мають вищий ризик розвитку тромбу, ніж люди, які успадковують одну копію мутації. Враховуючи, що приблизно у 1 із 1000 людей на рік у загальній популяції розвивається аномальний згусток крові, наявність однієї копії мутації фактора V Лейдена збільшує цей ризик до 3 до 8 з 1000, а наявність двох копій мутації може збільшити ризик досягає 80 із 1000.