Контрактура Дюпюітрена

Опис

Контрактура Дюпюітрена характеризується деформацією кисті, при якій суглоби одного або декількох пальців не можуть бути повністю випрямлені (витягнуті); їх рухливість обмежена діапазоном зігнутих (згинаних) положень. Стан - це розлад сполучної тканини, який підтримує м’язи тіла, суглоби, органи та шкіру та забезпечує міцність та гнучкість структур у всьому тілі. Зокрема, контрактура Дюпюітрена виникає внаслідок укорочення та потовщення сполучних тканин кисті, включаючи жир та смуги фіброзної тканини, які називаються фасцією; шкіра також задіяна.

У чоловіків контрактура Дюпюітрена найчастіше трапляється після 50 років. У жінок вона, як правило, з’являється пізніше і є менш важкою. Однак контрактура Дюпюітрена може виникнути в будь-який час життя, включаючи дитинство. Порушення може ускладнити або неможливо постраждалим виконувати ручні завдання, такі як приготування їжі, письмо або гра на музичних інструментах.

Контрактура Дюпюітрена часто спочатку виникає лише в одній руці, вражаючи праву руку вдвічі частіше, ніж ліву. Близько 80 відсотків постраждалих людей з часом розвивають особливості стану обох рук.

Контрактура Дюпюітрена, як правило, спочатку виглядає у вигляді одного або декількох невеликих твердих вузликів, які можна побачити і промацати під шкірою долоні. У деяких постраждалих осіб вузлики залишаються єдиною ознакою розладу і іноді навіть зникають без лікування, але в більшості випадків стан поступово погіршується. Протягом місяців або років розвиваються щільні смуги тканини, звані канатиками. Ці шнури поступово тягнуть уражені пальці вниз, щоб вони згорнулися до долоні. У міру погіршення стану стає важко або неможливо розгинати уражені пальці. Найчастіше бере участь четвертий (безіменний) палець, за ним слідують п’ятий (маленький), третій (середній) і другий (вказівний) пальці. Іноді втягується великий палець. Стан також відомий як хвороба Дюпюітрена, і "контрактура Дюпюітрена" найточніше відноситься до пізніших стадій, коли порушується рухливість пальців; однак цей термін також широко використовується як загальна назва захворювання.

Близько чверті людей з контрактурою Дюпюітрена відчувають незручне запалення або відчуття болючості, печіння або свербежу в ураженій руці. Вони також можуть відчувати тиск або напругу, особливо при спробі випрямити уражені суглоби.

Люди з контрактурою Дюпюітрена мають підвищений ризик розвитку інших розладів, при яких подібні порушення сполучної тканини зачіпають інші частини тіла. До них відносяться прокладки Гаррода, які є вузликами, що розвиваються на суглобах; Хвороба Леддерсоса, також звана підошовним фіброматозом, яка вражає стопи; рубцева тканина в плечі, що викликає біль і скутість (спайковий капсуліт або замерзле плече); а у чоловіків хвороба Пейроні, яка спричиняє аномальне викривлення пеніса.

Частота

Контрактура Дюпюітрена зустрічається приблизно у 5 відсотків людей у Сполучених Штатах. Захворювання в 3-10 разів частіше зустрічається у людей європейського походження, ніж у людей неєвропейського походження.

Причини

Хоча причина контрактури Дюпюітрена невідома, вважається, що зміни в одному або декількох генах впливають на ризик розвитку цього розладу. Деякі гени, пов'язані з розладом, беруть участь у біологічному процесі, який називається сигнальним шляхом Wnt. Цей шлях сприяє росту та розподілу (проліферації) клітин і бере участь у визначенні спеціалізованих функцій, які буде мати клітина (диференціація).

Аномальна проліферація та диференціація клітин сполучної тканини, які називаються фібробластами, важливі для розвитку контрактури Дюпюітрена. У фасціях людей з цим розладом є надлишок міофібробластів, які є типом фібробластів, що містять білкові нитки, звані міофібрилами. Міофібрили зазвичай утворюють основну одиницю м’язових волокон, дозволяючи їм скорочуватися. Підвищена кількість міофібробластів при цьому розладі спричиняє аномальне скорочення фасції та виробляє надмірну кількість білка сполучної тканини, який називається колагеном III типу. Поєднання аномального скорочення та надлишку колагену III типу, ймовірно, призводить до змін у сполучній тканині, що виникають при контрактурі Дюпюітрена. Однак невідомо, як зміни в генах, які впливають на сигнальний шлях Wnt, пов'язані з цими аномаліями і як вони сприяють ризику розвитку цього розладу.

Інші фактори ризику розвитку контрактури Дюпюітрена можуть включати куріння; екстремальне вживання алкоголю; захворювання печінки; діабет; високий рівень холестерину; проблеми зі щитовидною залозою; певні ліки, такі як ті, що використовуються для лікування епілепсії (протисудомні засоби); та попередня травма кисті.

Дізнайтеся більше про гени, пов’язані з контрактурою Дюпюітрена

Додаткова інформація від гена NCBI:

C8orf34
EPDR1
RSPO2
SULF1
WNT2
WNT7B

Спадщина

Контрактура Дюпюітрена, як правило, передається поколіннями в сім'ях і є найпоширенішим спадковим розладом сполучної тканини. Схема успадкування часто незрозуміла. Деякі люди, які успадковують зміни генів, пов'язані з контрактурою Дюпюітрена, ніколи не розвивають захворювання.

У деяких випадках контрактура Дюпюітрена не передається у спадок і зустрічається у людей, у яких в сім’ї не було анамнезу. Ці спорадичні випадки, як правило, починаються пізніше і є менш важкими, ніж сімейні випадки.