Дієтотерапія у двох пацієнтів з легкою формою дефіциту сульфітоксидази. Докази клінічного та біологічного вдосконалення

Анотація

Ми повідомляємо про спробу дієтичної терапії у двох непов’язаних пацієнтів із ізольованою дефіцитом сульфітоксидази, з легким клінічним перебігом та пізнім проявом симптомів. У випадку 1 хвороба розпочалася через 15 місяців з гострим кризом збудження, незрозумілим плачем та неспокоєм після отиту. Випадок 2 діагностували через 10 місяців, коли вона мала незначну затримку руху та вивих лінз. В обох випадках активність сульфітоксидази, виміряну у фібробластах, не виявлялася. Терапія складалася з дієти з низьким вмістом білка з натуральних продуктів (щоденне споживання метіоніну 130–150 мг) та синтетичної амінокислотної суміші (50 г на день) без цистину та метіоніну (Xmet, Cys Maxamaid, SHS International Ltd). Було проведено порівняння клінічних та біохімічних показників між періодом до лікування та через 2 роки лікування. Обмеження білків та сірчаних амінокислот призвело до різкого зменшення сечового сульфату та S-сульфоцистеїну. Це також спричинило генералізовану гіпоаміноацидемію з низьким вмістом метіоніну та цистину у обох пацієнтів. Крім того, обидва пацієнти росли нормально без ознак неврологічного погіршення, і існували докази прогресу в психомоторному розвитку.

легкою

Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.

ЛІТЕРАТУРА

Amiel J, Gagey U, Rabier D et al (1994) Дефіцит сульфатоксидази є головним синдромом де Лея. Арк Педіатр 1: 1023-1027.

Barbot C, Martins E, Vilharino L, Dorche C, Cardoso ML (1995) Легка форма дефіциту інфантильної сульфітоксидази. Нейропедіатрія 26: 322-324.

Brown GK, Scholem RD, Croll HB, Wraith JE, McGill J (1989) Дефіцит сульфітоксидази: клінічні, нейрорадіологічні та біохімічні особливості у двох нових пацієнтів. Неврологія 39: 252-257.

Cole DE, Scriver CR (1981) Мікроаналіз неорганічного сульфату в біологічних рідинах методом керованої аніонної хроматографії. J Хроматогр 225: 359-368.

Desjacques P, Mousson B, Vianey-Liaud C et al (1985) Комбінований дефіцит ксантиноксидази та сульфітоксидази: діагностика нового випадку з подальшою антенатальною діагностикою. J Inher Metab Dis 8(додаток 2): 117-118.

Endres W, Shih YS, Gunther R, Ibel M, Duran M, Wadman SK (1990) Звіт про нового пацієнта з поєднаними дефіцитами сульфітоксидази та ксантину дегідрогенази через дефіцит кофактору молібдену. Eur J Педіатр 149: 594-595.

Gray RGF, Green A, Basu SN et al (1990) Антенатальна діагностика дефіциту кофактору молібдену. Am J Obstet Gynecol 163: 1203-1204.

Irrevere F, Mudd SH, Heizer W. Biochem Med 1: 187-217.

Джонсон Дж. Л., Вадман С. К. (1995) Дефіцит кофактору молібдену та дефіцит ізольованої сульфітоксидази. У Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Метаболічні та молекулярні основи спадкової хвороби, 7-е вид. Нью-Йорк: McGraw-Hill, 2271-2283.

Kamoun P, Tardy P (1990) Терапевтичні спроби при дефіциті сульфітоксидази. Eur J Педіатр 149: 594-595.

Rupar CA, Gillett J, Gordon BA et al (1996) Дефіцит ізольованої сульфітоксидази. Нейропедіатрія 27: 299-304.

Shih V, Abroms IF, Johnson JL, et al (1977) Дефіцит сульфітоксидази. Біохімічні та клінічні дослідження спадкового порушення метаболізму в метаболізмі сірки. N Engl J Med 297: 1022-1028.

Slocum RH, Cummings JG (1991) Амінокислотний аналіз фізіологічних зразків. В Hommes FA, ed. Методи діагностики біохімічної генетики людини. Нью-Йорк: Wiley-Liss, 87-126.

Tardy PH, Parvy P, Charpentier C, Bonnefont JP, Saudubray JM, Kamoun P (1989) Спроба терапії при дефіциті сульфітоксидази. J Inher Metab Dis 12: 94-95.

Van der Klei-Van Moorsel JM, Smit LME, Brockstedt M, Jakobs C, Dorche C, Duran M (1991) Дефіцит інфантильної ізольованої сульфітоксидази: повідомлення про випадок із негативним сульфітним тестом і нормальним виведенням сульфату. Eur J Педіатр 150: 196-197.

Vianey-Liaud C, Desjacques P, Gauche J, et al (1988) Новий випадок дефіциту ізольованої сульфітоксидази зі швидким летальним наслідком. J Inher Metab Dis 11: 425-426.

Vilharino L, Ramos-Alves J, Dorche C, Chadefaux B, Parvy P (1994) Цитрулінемія та дефіцит ізольованої сульфітоксидази у двох підрядів. J Inher Metab Dis 17: 638-639.