Дієта та фізичні вправи при хворобі Помпе

За безпеку та наукову обґрунтованість цього дослідження відповідають спонсор дослідження та дослідники. Перелік досліджень не означає, що воно було оцінено Федеральним урядом США. Знайте ризики та потенційні переваги клінічних досліджень та поговоріть зі своїм лікарем перед тим, як брати участь. Детальніше читайте нашу заяву про відмову від відповідальності.

Деталі дослідження
Табличний вигляд
Результатів не опубліковано
Застереження
Як прочитати запис про навчання

Стан або захворювання Втручання/лікування Фаза

Хвороба Помпе Хвороба зберігання глікогену Тип II Лізосомні хвороби зберігання

Інше: дієта та фізичні вправи

Не застосовується

Помпе - рідкісне захворювання, яке зустрічається приблизно у 1 із 40000 народжень. Це прогресуючий і часто смертельний нервово-м’язовий розлад, що виникає внаслідок мутації гена кислоти альфа-глюкозидази (GAA), ферменту, необхідного для деградації глікогену. Загальні симптоми включають міопатію скелету та гладких м’язів, що призводить до дихальної недостатності, слабкості периферичних м’язів та загальної втоми.

На прогресуючу міопатію при хворобі Помпе, схоже, впливає підвищений розпад м’язових білків. Підвищений розпад м’язових білків призводить до втрати м’язів, слабкості, збільшення витрат енергії у спокої і, як наслідок, підвищеної втоми. Наша гіпотеза полягає в тому, що дієта з високим вмістом білка та низьким вмістом вуглеводів, пов’язана з регулярними фізичними вправами, покращить функції дихання та периферичних м’язів при хворобі Помпе.

У цьому дослідженні ми дослідимо наслідки запланованих 16 тижнів дієти та фізичних навантажень у підлітків та молодих людей (15-55 років) з хворобою Помпе, використовуючи трекер активності.

Учасника попросять прийти до Університету Флориди 4 рази протягом усього дослідження (скринінг, базовий рівень, +/- 15 днів складання плану дієти та фізичних вправ та подальшого спостереження через три місяці) для тестування фізичних навантажень, анкет якості життя, тестування дихальної функції та забір крові.