Дефіцит кетоацилдегідрогенази з розгалуженими ланцюгами: хвороба кленового сиропу

Заява думки

Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.

Параметри доступу

Придбайте одну статтю

Миттєвий доступ до повної статті PDF.

Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.

Підпишіться на журнал

Негайний онлайн-доступ до всіх випусків з 2019 року. Підписка буде автоматично поновлюватися щороку.

Розрахунок податку буде завершено під час оформлення замовлення.

Посилання та рекомендована література

Chuang DT, Shih VE: Хвороба сечі з кленового сиропу (кетоацидурія з розгалуженими ланцюгами). В Метаболічні та молекулярні основи спадкової хвороби, edn 8. Під редакцією Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS. Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2001 рік.

Сурьяван А, Хаус Дж., Гарріс Р.А., та ін.: Молекулярна модель метаболізму амінокислот з розгалуженими ланцюгами людини. Am J Clin Nutr 1998 рік, 68: 72–81. Вичерпне дослідження на матеріалі людини показує розподіл трансамінування всього тіла та окислення BCAA та те, як вони суттєво відрізняються від щурів.

Мортон Д.Х., Штраус К.А., Робінзон Д.Л., та ін.: Діагностика та лікування хвороби кленового сиропу: дослідження 36 пацієнтів. Педіатрія 2002 рік, 109: 999–1008. Ця стаття описує ведення та результати великої когорти немовлят, які проліковувались із класичним захворюванням, що становить 219 пацієнтів років спостереження. Детально представлені принципи ведення новонароджених.

Dodd PR, Williams SH, Gundlach AL, та ін.: Системи нейромедіаторів глутамату та гамма-аміномасляної кислоти у гострій фазі захворювання сечі з кленового сиропу та енцефалопатій цитрулінемії у новонароджених телят. J Нейрохім 1992 рік, 59: 582–590.

Ді Джордж А.М., Резвані І, Гарібальді Л.Р., Шварц М: Перспективне дослідження хвороби кленового сиропу та сечі протягом перших чотирьох днів життя. N Engl J Med 1982 рік, 307: 1492–1495.

Мітч МИ, Голдберг А.Л .: Механізми втрати м’язів: роль шляху убиквітин-протеасома. N Engl J Med 1996 рік, 335: 1897–1905.

Томпсон Г.Н., Френсіс DE, Хеллідей D: Гострі захворювання при захворюванні сечі на кленовий сироп: динаміка білкового обміну та наслідки для лікування. J Педіатр 1991 рік, 119: 35–41.

Чанг HR, Бістріан B: Роль цитокінів у катаболічних наслідках інфекції та травми. JPEN J Ентеральний нут 1998 рік, 22: 156–166.

Камей А, Такашима С, Чан Ф, Беккер ЛЕ: Аномальний розвиток дендритів при захворюванні сечі на кленовий сироп. Педіатр Нейрол 1992 рік, 8: 145–147.

Даффелл SJ, Харпер ПА, Хілі PJ, Денніс JA: Вроджений гіпомієліногенез телят Херефорда. Рек. Ветеринара 1988 рік, 123: 423–424.

Пренський А.Л., Мозер HW: Ліпіди мозку, протеоліпіди та вільні амінокислоти при захворюванні сечі на кленовий сироп. J Нейрохім 1966 рік, 13: 863–874.

Taketomi T, Kunishita T, Hara A, Mizushima S: Аномальні білкові та ліпідні склади церебрального мієліну пацієнта із захворюванням сечі з кленового сиропу. Jpn J Exp Med 1983 рік, 53: 109–116.

Кроуфорд М.А., Блум М, Бродхерст, CL, та ін.: Докази унікальної функції докозагексаєнової кислоти під час еволюції сучасного мозку гомінідів. Ліпіди 1999 рік, 34 (додатково): S39-S47. Чітка та глибока дискусія про біологічне значення ліпідного складу головного мозку, написана з еволюційної та антропологічної, а не молекулярної перспективи.

Базан Н.Г., Скотт Б.Л .: Дієтичні омега-3 жирні кислоти та накопичення докозагексаєнової кислоти в стрижневих фоторецепторних клітинах сітківки та в синапсах. Ups J Med Sci 1990 рік, 48 (додатково): 97–107.

Ітоказу Н, Ікегея Ю, Нісікава М, Мацукі Н: Двонаправлені дії докозагексаєнової кислоти на нейромедіації гіпокампа in vivo. Мозок Res 2000 рік, 862: 211–216.

Девідсон до н.е., Кантрілл, РК, Курцженс Н.П., Паттон Дж .: Позбавлення полієнової жирної кислоти у неповнолітніх котів модулює вивільнення 3H-дофаміну з пресинаптичних рецепторів у хвостатих зрізах. В природних умовах 1988 рік, 2: 295–298.

Кітайка К, Пушкаш Л.Г., Звара А, та ін.: Роль поліненасичених жирних кислот n-3 у мозку: модуляція експресії гена мозку щурів дієтичними n-3 жирними кислотами. Proc Natl Acad Sci U S A 2002 рік, 99: 2619–2624. Використання технології мікрочипів для класифікації моделей експресії РНК месенджера в мозку, Кітайка та ін. показати глибокі зміни в транскрипційній регуляції у тварин з дефіцитом жирних кислот омега-3, причому понад 60 генів з обмеженим мозком демонструють ± трикратну зміну експресії.

Champoux M, Hibbeln JR, Shannon C, та ін.: Добавки жирних кислот до формули та розвиток нейромотора у новонароджених резус-мавп. Педіатр Res 2002 рік, 51: 273–281. У живого примата дефіцит жирних кислот омега-3 як ізольована змінна змінює поведінку дорослої тварини.

Янг С, Гіан П.В., Чіу Л.К., Шень Ю.З .: Докозагексаєнова кислота пригнічує синаптичну передачу та епілептиформну активність у гіпокампі щурів. Синапс 2000 рік, 37: 90–94.

Nii T, Segawa H, Taketani Y, та ін.: Молекулярні події, пов’язані з підвищенням регуляції Na + -незалежного нейтрального амінокислотного транспортера LAT1 людини під час активації Т-клітин. Biochem J 2001 рік, 358: 693–704.

Вайнер М, Коельо Д.М., Барщак А.Г., та ін.: Зниження великих нейтральних концентрацій амінокислот у плазмі та лікворі у пацієнтів із захворюванням сечі під час криз. J Inherit Metab Dis 2000 рік, 23: 505–512. Порушення метаболізму MSD більш точно описується одночасним виснаженням кількох амінокислот, незамінних та несуттєвих, оскільки концентрація лейцину та AKIC зростає.

Чейс DH, Hillman SL, Millington DS, та ін.: Експрес-діагностика захворювання сечі з кленового сиропу в плямах крові новонароджених методом тандемної мас-спектрометрії. Clin Chem 1995 рік, 41: 62–68.

Нейлор Е.В., Гатрі Р: Скринінг новонароджених на наявність захворювання сечі на кленовий сироп (кетоацидурія з розгалуженими ланцюгами). Педіатр 1978 рік, 61: 262–266.

Арауйо П, Вассерманн Г.Ф., Талліні К, та ін.: Зниження великих нейтральних рівнів амінокислот у плазмі та мозку гіперлейцинемічних щурів. Neurochem Int 2001 рік, 38: 529–537. Ретельно розроблене дослідження, що демонструє передбачувані аномальні явища транспортування амінокислот in situ, демонструючи, що крім заблокованого припливу, посилений витік LNAA є механізмом їх виснаження високим вмістом лейцину.

Банос Г., Даніель П.М., Мурхаус С.Р., Пратт О.Є .: Інгібування надходження деяких амінокислот у мозок із спостереженнями щодо розумової відсталості в амінокислотах. Психол Мед 1974 рік, 4: 262–269.

Юдкофф М, Дайхін Ю, Ніссім І, та ін.: Інгібування вироблення астроцитів глутаміну альфа-кетоізокапроновою кислотою. J Нейрохім 1994 рік, 63: 1508–1515.

Meier C, Ristic Z, Klauser S, Verrey F: Активація гетеродимерних амінокислотних обмінників системи L внутрішньоклітинними субстратами. EMBO J 2002 рік, 21: 580–589.

Zielke HR, Zielke CL, Baab PJ, Collins RM: Автономний обмін великих нейтральних амінокислот при введенні мікродіалізом у мозок щура: наслідки для хвороби сечі кленового сиропу та фенілкетонурії. Neurochem Int 2002 рік, 40: 347–354. Важлива властивість гетерообміну або «трансстимуляції» демонструється in vivo.

Сміт QR, Stoll J: Гематоенцефалічний бар’єр транспорт амінокислот. В Вступ до гематоенцефалічного бар'єру: методологія, біологія та патологія. За редакцією Pardridge WM. Кембридж: Cambridge University Press; 1998. Чіткий та стислий опис BBB-транспорту LNAA за посередництвом LAT1, написаний двома піонерами в цій галузі. Надано повний перелік кінетичних параметрів (км, Vmax та швидкості припливу).

Zielke HR, Huang Y, Baab PJ, та ін.: Вплив альфакетоізокапроату та лейцину на окислення in vivo глутамату та глутаміну в мозку щурів. Neurochem Res 1997 рік, 22: 1159–1166.

Zielke HR, Huang Y, Tildon JT, та ін.: Підвищення амінокислот в інтерстиціальному просторі мозку щурів після інфузії великих нейтральних амінокислот і кетокислот мікродіалізом: інфузія альфа-кетоізокапроату. Dev Neurosci 1996 рік, 18: 420–425.

Макманус М.Л., Черчуелл КБ, Дивний К: Регулювання об’єму клітин за станом здоров’я та захворюваннями. N Engl J Med 1995 рік, 333: 1260–1266.

Paredes A, McManus M, Kwon HM, Strange K: Осморегуляція Na (+) - активності котранспортера інозиту та рівня мРНК у гліальних клітинах мозку. Am J Physiol 1992 рік, 263: C1282-C1288.

Герц L, Чень Y, Spatz M: Участь ненейрональних клітин мозку в опосередкованому AVP регулюванні водного простору на клітинному, органному та рівні всього тіла. J Neurosci Res 2000 рік, 62: 480–490.

Franchi-Gazzola R, Visigalli R, Dall’Asta V, та ін.: Виснаження амінокислот активує тонEBP і транспорт натрію, пов'язаний натрієм. Am J Physiol Cell Physiol 2001 рік, 280: C1465-C1474.

Bussolati O, Dall’Asta V, Franchi-Gazzola R, та ін.: Роль системи А для нейтрального транспорту амінокислот у регуляції об’єму клітин. Mol Membr Biol 2001 рік, 18: 27–38.

Сарфараз D, Фрейзер CL: Вплив вазопресину аргініну на регулювання об'єму клітин в астроцитах мозку в культурі. Am J Physiol 1999 рік, 276: E596.

Гайтон, зал JE: Інтеграція ниркових механізмів для контролю об’єму крові та об’єму позаклітинної рідини. В Підручник з медичної фізіології, edn 9. Під редакцією Guyton AC, Hall JE. Філадельфія: компанія WB Saunders; 1996 рік.

DePasquale M, Patlak CS, Cserr HF: Регулювання іонів та обсягу мозку під час гострої гіпернатріємії у щурів Браттлеборо. Am J Physiol (Лонд) 1989 рік, 256: F1059-F1064.

Кролл М, Юлер М, Ліндхольм Дж: Гіпонатріємія при гострих захворюваннях головного мозку. J Intern Med 1992 рік, 232: 291–297.

Кауфман С: Фенілкетонурія та її варіанти. В Тетрагідробіоптерин: Основна біохімія та роль у хворобах людини. Балтімор: Університетська преса Джона Хопкінса; 1997 рік.

Пратт О.Є .: Новий підхід до лікування фенілкетонурії. J Ment Defic Res 1980 рік, 24: 203–217.

Сертез Р, Блау Н Нейрохімія фенілкетонурії. Eur J Педіатр 2000 рік, 159 (додатково): S109-S113. Сучасна точка зору на попередні огляди Пратта [42] та Кауфмана [41].

Андраде JP, Castanheira-Vale AJ, Paz-Dias PG, та ін.: Дендритні дерева нейронів утворення гіппокампа у дорослих щурів, позбавлених білка: кількісне дослідження Гольджі. Exp Brain Res 1996 рік, 109: 419–433.

Андраде JP, Castanheira-Vale AJ, MD Мадейра: Часові масштаби та ступінь нейрональних та синаптичних втрат при формуванні гіпокампа недоїдаючих дорослих щурів. Мозок Res 1996 рік, 718: 1–12.

PR Huttenlocher: Невропатологія фенілкетонурії: дослідження на людях і тваринах. Eur J Padiatr 2000 рік, 159 (додатково): S102-S106.

Ройланд Дж., Конат Г.В., Канох М., Віггінс РК: Зниження регуляції мієліноспецифічних мРНК в механізмі гіпомієлінізації в недоїдаючому мозку, що розвивається. Мозок Res Dev Мозок Res 1992 рік, 65: 223–226.

Teicher MH, Andersen SL, Navalta CP, та ін.: Нейропсихічні розлади дитячого та юнацького віку. В В Нейропсихіатрія та клінічні нейронауки, edn 4. Під редакцією Юдофського С.К., Хейлз Р.Е. Вашингтон, округ Колумбія: Американське психіатричне видавництво; 2002 рік.

Lykkelund C, Nielsen JB, Lou HC, та ін.: Посилений біосинтез нейромедіаторів при фенілкетонурії, викликаний обмеженням фенілаланіну або введенням необмеженої дієти великою кількістю тирозину. Eur J Педіатр 1988 рік, 148: 238–245.