Клініко-генетичний аналіз дітей із синдромом Картагенера

КТ пацієнта-1 без контрасту. (а) Декстрокардія та нормальна паренхіма легенів. (b) Декстрокардія та лівобічна печінка.

Похідні та секвенуючі електроферограми варіантів генів DNAH5 та DNAH7, виявлених у цьому дослідженні.

Експресія та локалізація специфічного білка DNAH5 шляхом імунофлуоресценції в дихальних епітеліальних клітинах від здорових добровольців (Control), обох батьків Пацієнта-2 (Матері та Батька) та Пацієнта-2. Фарбування антитілами проти DNAH5 (зелений) та антитілами проти аксонем-специфічного ацетильованого α-тубуліну (червоний). Ядра, пофарбовані DAPI (синій). Схематичне зображення ліворуч для кращої локалізації фарбування (DNAH5 інтенсивним або слабко-зеленим). * = війки; c = цитоплазма; n = ядра. Шкала шкал = 10 мкм.

Експресія та локалізація специфічного білка DNAH7 шляхом імунофлуоресценції в дихальних епітеліальних клітинах від здорових добровольців (Control), обох батьків пацієнта-2 (матері та батька) та пацієнта-2. Фарбування антитілами проти DNAH7 (зелений) та антитілами проти аксонем-специфічного ацетильованого α-тубуліну (червоний). Ядра, пофарбовані DAPI (синій). Схематичне зображення ліворуч для кращої локалізації фарбування (DNAH7 інтенсивним або слабко-зеленим). * = війки; c = цитоплазма; n = ядра. Шкала шкал = 10 мкм.

Анотація

повнотекстовий

КТ пацієнта-1 без контрасту. (а) Декстрокардія та нормальна паренхіма легенів. (b) Декстрокардія та лівобічна печінка.

Похідні та секвенуючі електроферограми варіантів генів DNAH5 та DNAH7, виявлених у цьому дослідженні.

Експресія та локалізація специфічного білка DNAH5 шляхом імунофлуоресценції в дихальних епітеліальних клітинах від здорових добровольців (Control), обох батьків Пацієнта-2 (Матері та Батька) та Пацієнта-2. Фарбування антитілами проти DNAH5 (зелений) та антитілами проти аксонем-специфічного ацетильованого α-тубуліну (червоний). Ядра, пофарбовані DAPI (синій). Схематичне зображення ліворуч для кращої локалізації фарбування (DNAH5 інтенсивним або слабко-зеленим). * = війки; c = цитоплазма; n = ядра. Шкала шкал = 10 мкм.

Експресія та локалізація специфічного білка DNAH7 шляхом імунофлюоресценції в дихальних епітеліальних клітинах від здорових добровольців (Control), обох батьків Пацієнта-2 (Матері та Батька) та Пацієнта-2. Фарбування антитілами проти DNAH7 (зелений) та антитілами проти аксонем-специфічного ацетильованого α-тубуліну (червоний). Ядра, пофарбовані DAPI (синій). Схематичне зображення ліворуч для кращої локалізації фарбування (DNAH7 інтенсивним або слабко-зеленим). * = війки; c = цитоплазма; n = ядра. Шкала шкал = 10 мкм.