Бета-таласемія

Опис

Бета-таласемія - це захворювання крові, яке зменшує вироблення гемоглобіну. Гемоглобін - це залізовмісний білок в еритроцитах, який несе кисень до клітин у всьому тілі.

У людей з бета-таласемією низький рівень гемоглобіну призводить до нестачі кисню в багатьох частинах тіла. У постраждалих людей також спостерігається дефіцит еритроцитів (анемія), що може спричинити блідість шкіри, слабкість, стомлюваність та більш серйозні ускладнення. Люди з бета-таласемією мають підвищений ризик розвитку аномальних згустків крові.

Бета-таласемію класифікують на два типи залежно від тяжкості симптомів: велика таласемія (також відома як анемія Кулі) та проміжна таласемія. З двох типів основна таласемія важча.

Ознаки та симптоми великої таласемії проявляються протягом перших 2 років життя. У дітей розвивається небезпека для життя анемія. Вони не набирають вагу і ростуть із очікуваною швидкістю (неможливість процвітати) і можуть розвинути пожовтіння шкіри та білків очей (жовтяниця). У уражених осіб може бути збільшена селезінка, печінка та серце, а їх кістки можуть бути деформованими. Деякі підлітки з основним таласемічним досвідом затримують статеве дозрівання. У багатьох хворих на основну таласемію такі важкі симптоми, що їм потрібно часто переливати кров, щоб поповнити запас еритроцитів. З часом приплив залізовмісного гемоглобіну від хронічного переливання крові може призвести до накопичення заліза в організмі, що призведе до проблем з печінкою, серцем та гормонами.

Таласемія інтермедіє м’якша, ніж таласемія велика. Ознаки та симптоми проміжної таласемії проявляються в ранньому дитинстві або пізніше в житті. У людей, які страждають, спостерігається анемія легкої та середньої тяжкості, а також можуть спостерігатися повільний ріст та аномалії кісток.

Частота

Бета-таласемія - досить поширене захворювання крові у всьому світі. Щороку народжуються тисячі немовлят з бета-таласемією. Бета-таласемія найчастіше зустрічається у людей із середземноморських країн, Північної Африки, Близького Сходу, Індії, Центральної Азії та Південно-Східної Азії.

Причини

Мутації в HBB ген викликають бета-таласемію. HBB ген містить інструкції для отримання білка, який називається бета-глобіном. Бета-глобін є компонентом (субодиницею) гемоглобіну. Гемоглобін складається з чотирьох білкових субодиниць, як правило, двох субодиниць бета-глобіну та двох субодиниць іншого білка, званого альфа-глобіном.

Деякі мутації в HBB ген запобігає виробленню будь-якого бета-глобіну. Відсутність бета-глобіну називають бета-нульовою (β 0) таласемією. Інший HBB генні мутації дозволяють виробляти деяку кількість бета-глобіну, але у зменшених кількостях. Знижена кількість бета-глобіну називається бета-плюс (β +) таласемія. Однак наявність β 0 або β + таласемії не обов'язково передбачає тяжкість захворювання; людям з обома типами діагностовано велику таласемію та проміжну таласемію.

Нестача бета-глобіну призводить до зменшення кількості функціонального гемоглобіну. Без достатнього гемоглобіну еритроцити не розвиваються нормально, спричиняючи дефіцит зрілих еритроцитів. Низька кількість зрілих еритроцитів призводить до анемії та інших супутніх проблем зі здоров’ям у людей із бета-таласемією.

Дізнайтеся більше про ген, пов'язаний з бета-таласемією

Спадщина

Велика таласемія та проміжна таласемія успадковуються за аутосомно-рецесивним малюнком, що означає обидві копії HBB ген у кожній клітині мають мутації. Батьки особи з аутосомно-рецесивним станом носять по одній копії мутованого гена, але вони, як правило, не мають ознак та симптомів захворювання. Однак іноді люди мають лише одного HBB мутація генів у кожній клітині розвиває легку анемію. Кажуть, що у цих людей з легким ураженням є таласемія незначна.

У невеликому відсотку сімей HBB генна мутація успадковується аутосомно-домінантним чином. У цих випадках однієї копії зміненого гена в кожній клітині достатньо, щоб викликати ознаки та симптоми бета-таласемії.