Унікальний випадок двобічного ексудативного відшарування сітківки після прийому креатину у пацієнта з аутосомно-домінантною бістрофінопатією

Костянтинос Копсідас

Манчестерська очна лікарня, Манчестерський університет, Фонд NHS Foundation, Манчестер, Великобританія

Хедаят Джавіді

b Факультет біології медицини та охорони здоров’я Манчестерського університету, Манчестер, Великобританія

Саймон П. Келлі

c Відділ офтальмології, Фонд Фонду NHS Фонду Болтона, Болтон, Великобританія

Тарік Аслам

Манчестерська очна лікарня, Манчестерський університет, Фонд NHS Foundation, Манчестер, Великобританія

b Факультет біології медицини та охорони здоров’я Манчестерського університету, Манчестер, Великобританія

Грем Блек

d Манчестерський центр геномної медицини, Університет Манчестера, Манчестер, Великобританія

Саджад Махмуд

Манчестерська очна лікарня, Манчестерський університет, Фонд NHS Foundation, Манчестер, Великобританія

b Факультет біології медицини та охорони здоров’я Манчестерського університету, Манчестер, Великобританія

Анотація

Ми повідомляємо про випадок двостороннього серозного відшарування сітківки у пацієнта з дистрофією паличкоядерної конуса, спричиненою мутацією BEST1. Це послідувало вживанню моногідрату креатину як дієтичної добавки. У 39-річного чоловіка з дистрофією конусоподібної конуса та низькою гіперметропією розвинулася велика двостороння ексудативна відшарування сітківки після прийому дієти з креатином моногідратом. Через п’ять днів після припинення вживання креатину двосторонні відшарування сітківки повністю вирішились. Це може свідчити про причинний зв’язок добавок креатину з розвитком серозного відшарування сітківки у сприйнятливого пацієнта з уже існуючою дистрофією сітківки.

Вступ

Добавки креатину широко використовуються як дієтичні добавки. Це популярна добавка серед культуристів і відпускається без рецепта лікаря. Наш пацієнт використовував це як частину свого режиму вправ.

Презентація справи

У 39-річного чоловіка спостерігалася однотижнева історія затуманення зору на обох очах. За попередній тиждень він почав приймати креатин моногідрат, харчову добавку, яку він використовував, прагнучи сприяти росту м’язів.

У нього в сімейному анамнезі була дистрофія паретинальної паличкоядерної дистрофії, і його випадок був задокументований та повідомлений як помилковий варіант I205T [1]. В іншому випадку він був у формі і вправі, і проводив великі фізичні вправи. Його історія хвороби була нічим не помітною, за винятком того, що він використовував назальний спрей для мометазону для післяносового крапельниці. Під час презентації гострота зору становила 6/36 у правого та 6/60 у лівого ока. Його рефракція була низькою далекозорістю (OD +3,75, OS +4,00). Огляд очного дна показав двобічне тотальне ексудативне відшарування сітківки. Його остання зафіксована гострота зору до цього гострого передлежання була 6/18 для правого ока та 6/36 для лівого ока. Широкі дослідження, включаючи серологію на запальні, аутоімунні та інфекційні захворювання та рентген грудної клітки, були негативними. Спостереження за пацієнтом проводили за допомогою широкосферової візуалізації очного дна та оптичної когерентної томографії (рис. (Рис. 1, 1, рис. 2). 2). Флюоресцеїнова ангіографія (рис. (Рис. 3) 3) показала широке накопичення флуоресцеїну, пов’язаного із серозним відшаруванням, без інших ознак судинної події або вогнищевого ексудативного процесу.

ОКТ сканування обох очей при презентації (a правильно, b ліворуч) та через 5 днів (c правильно, d ліворуч).

Фотографія очного дна широкого поля під час презентації та через 5 днів (праве око).

Флюоресцеїнова ангіограма обох очей при презентації (a прямо рано, b пішов рано, c прямо пізно, d прямо пізно).

Відшарування сітківки спонтанно розсмокталося протягом тижня після припинення прийому креатину. Гострота зору відновилася до 6/30 у правому оці та 6/48 у лівому.

Обговорення

Креатин - це дієтична добавка, яка, як стверджують виробники, “допомагає росту м’язів, витривалості, сили, сили та відновлення”, і вона зазвичай використовується культуристами. Перед початком тренувань рекомендується 5-денна “фаза завантаження”, після чого щоденне доповнення в дні тренувань. Симптоми у нашого пацієнта почалися на четвертий день фази навантаження. Він приймав добавку протягом 5 днів, а потім подав амбулаторіям офтальмології. Припинення прийому креатину призвело до швидкого спонтанного розсмоктування.

Механізм, за допомогою якого креатин спричинив цю проблему, невідомий. Однак креатин та фосфокреатин є важливими молекулами, які підтримують рівень АТФ у високоенергетичних тканинах, таких як сітківка ока [2]. Креатин отримують з дієти та підтримують у клітинах із плазматичною мембраною транспортером креатину, який транспортує креатин із кровообігу в клітину. В сітківці людини основними місцями локалізації транспортера креатину є бар'єри сітківки крові, а саме внутрішні судини сітківки та пігментний епітелій сітківки (RPE), а також зовнішні сегменти сітківки, транспортуючи креатин з кровообігу в і в фоторецептори [3].

Дослідження показали, що у ссавців креатин транспортується у незміненому вигляді з крові до сітківки через кров'яний бар'єр сітківки проти градієнта концентрації креатину, який існує між сітківкою та кров'ю, принаймні в 2-часовій шкалі, і при швидкості потоку, приблизно в 20 разів більшій, ніж у сахарози [4]. В даний час не повідомляється про візуальні побічні ефекти від вживання креатину; однак є суперечливі докази несприятливого впливу на функцію нирок. Поодинокі повідомлення про гострий канальцевий некроз та інтерстиціальний нефрит були пов’язані із вживанням креатину в їжі [5].

Основна дистрофія сітківки цього пацієнта могла поставити його під загрозу, коли він приймав креатинові добавки. Цілісність фоторецепторів має важливе значення для підтримання анатомічних взаємозв’язків, а також метаболічної функції нейроретини та RPE. Порушення цих взаємозв’язків може статися при дегенерації фоторецепторів і призвести до анатомічних та функціональних змін шляхом декомпенсації здатності RPE перекачувати рідину до судинної оболонки [6]. Ген BEST1 кодує білок Бестрофін-1, який, як вважають, регулює активовані кальцієм хлоридні канали, переважно в межах RPE. Мутації BEST1 були пов'язані з різними дистрофіями сітківки [1].

У цього пацієнта відносне зменшення фоторецепторів та знижена здатність метаболізувати креатин могли призвести до його накопичення у зовнішніх шарах сітківки, що спричиняє надмірний осмотичний градієнт та потік рідини до субретинального простору. Крім того, ми припускаємо, що осмотичний градієнт не може бути врівноважений функцією декомпенсованої RPE пацієнта.

Різниця у цього пацієнта пов’язана з використанням назально стероїдного мометазону після недавньої інфекції верхніх дихальних шляхів. Вживання кортикостероїдів було пов'язано з центральною серозною хориооретинопатією, яка може спричинити серозні відшарування сітківки, і, як вважають, спричинена гіперпроникністю судин хоріоїдної залози в поєднанні із зміною функції РПЕ [7]. Однак вони, як правило, обмежені лише плямою, і такі великі відшарування сітківки навряд чи можуть бути пов’язані із місцевим введенням стероїдів. Початок захворювання після вживання креатину та вирішення після припинення вказує на те, що це найбільш вірогідна причина. Це перший випадок повідомлення про ексудативне відшарування сітківки після прийому креатину.

Заява з етики

Суб'єкт дав письмову інформовану згоду на публікацію своєї справи.