У мене метилмалонова ацидемія (ММА) Олівера, 16 років

c9416eda-c111125f-7263d8b9-8debc0da-23f464ca-c6237818-08061ecb-856bf038.jpg

Олівер приїжджає до лікарні Грейт-Ормонд-стріт (GOSH) з 12 років. Тут він розповідає про життя з метилмалоновою ацидемією (ММА), рідкісним захворюванням, яке заважає його організму перетравлювати білок.

"Я ніколи не знав, як це - жити без метилмалонової ацидемії (ММА). Мама сказала мені, що протягом перших семи місяців після мого народження у мене було не дуже добре.

"Я багато рвала і лягала в лікарню на обстеження. Вважалося, що я, можливо, трохи зневірена і виросту з цього. Здавалося, це заспокоїлось, але тепер ми знаємо, що це було лише тому, що мене відлучили від молочної суміші та грудей молока і перейшов до овочевих речей, тому мій раціон став менше білка.

"Коли мені було 12 місяців, у мене був тонзиліт, я мало їв і сильно захворів. Я почав блювотити, дуже втомився і дихав дуже швидко, тому мене відвезли до лікарні Редінг, а потім поспішили до Лондона. Мама каже, що людина, яка мала справу зі мною з GOSH, була фантастичною. Це була доктор Джейн Коллінз, яка донедавна була виконавчим директором. Тоді вона була нашим консультантом протягом перших чотирьох років. Ми їй повністю в боргу, вона була блискучий.

"ММА трапляється дуже рідко. Лікування не існує, але лікарі стають кращими в управлінні ним. Раніше було небагато знань з точки зору управління, тому людей із цим не так багато.

"Це розлад, коли організм не здатний переробляти білок належним чином, а це означає, що я маю дієту з низьким вмістом білка і приймаю багато ліків, вітамінів та мінеральних добавок. Якби я харчувався нормально, я отримував би занадто багато білка, які почнуть надсилати токсини навколо мого тіла.

Спеціальна дієта

"Більшість дітей з моїм станом майже не їдять. У них трубка заходить у шлунок, щоб давати їм їжу. Хоча у мене здоровий апетит, я можу мати лише дуже вузький асортимент продуктів. Вони, як правило, є продуктами, що відпускаються за рецептом, і моя мама каже це дещо схоже на дієту для людей, які спостерігають за вагою, або щось подібне. Ви дізнаєтесь значення білка в певних продуктах харчування, і я зараз переходний етап, коли я вчусь рахувати, щоб я міг сам керувати цим, не маючи батьків стежити за мною стільки ж.

"Якщо мені стає погано від вірусної інфекції, кашлю або застуди, мене відразу починає блювота. Це означає, що я не можу нічого терпіти, і саме тоді я найбільше ризикую стати метаболічно нестійкою, оскільки моє тіло починає тягнути на мої запаси білка.

"Щоб заплутати своє тіло, не роблячи цього, я повинен випити вуглеводний розчин, що важко зробити, якщо у вас блювота. Зазвичай я потрапляю до лікарні, щоб ввести внутрішньовенну рідину. Я просто сиджу там, доки річ не почне і тоді вони обережно повертають мене до норми білка. Я можу впоратися з вашою середньою помилкою, але далі я не знаю.

"Хоча моє тіло не може переносити занадто багато білка, мені все одно потрібно достатньо для росту, і все це робиться, ходячи на огляди кожні чотири-шість місяців у GOSH. Я б не був живий, якби не вони.

"Коли ми відвідуємо, ми робимо для цього день, бачачи ниркову команду, метаболічну команду, а потім ми зустрічаємось з дієтологом. Вони дивляться на мою кров та амінокислоти, щоб побачити, чи вони стабільні, і тоді вони збільшать білок щоб відповідати тому, що мені потрібно для нормального росту.

Вдома і в школі

"Очевидно, що все це досить обмежено, і це є проблемою для шкільних поїздок та інших речей. Ви повинні заздалегідь повідомити місцеві лікарні та, як правило, домовитись, щоб ГОШ надіслав факсом мої режими та інші речі, щоб я міг швидко отримати лікування, якщо це потрібно. Я не можу їздити на шкільні поїздки за кордон - школі було б надто складно.

"Крім того, я беру упаковані обіди до школи, і коли ми ходимо в ресторани, мама повинна телефонувати попереду, щоб пояснити. Коли ми їдемо у відпустку, ми повинні взяти з собою вагу їжі, тому я не можу залишатися в Готель обмежує тип відпочинку, на який ми їдемо.

"Моя сім'я справляється дуже добре. Вони не могли зробити нічого кращого для адаптації, вони неймовірні. Але ММА насправді не настільки поганий, як ви можете прочитати в Інтернеті.

"Я був на Гран-прі Великобританії. Я завжди говорив мамі і татові, що дуже хочу побачити гонку Формули-1 ™, і коли ми приїхали до GOSH, хтось показав нам плакат. Ми заповнили форму заявки і мене обрали. Я був за місяцем. Ми поїхали в гараж, і я зустрів водіїв Себастіана Феттеля і Марка Веббера. Це було фантастично.

"У мене є розлад аутистичного спектра як частина захворювання, що викликає у мене певні труднощі з навчанням. Однак я намагаюся взяти позитивні наслідки з ситуації. Наприклад, це означає, що я маю заяву, щоб уникнути черг, коли Я відвідую тематичні парки, щоб я міг відразу їздити на поїздки.

"У вас є багато обмежень, коли у вас є ММА, але в результаті наявності обмежень ви намагаєтесь досягти того, що можете в рамках цього. Ви намагаєтеся максимально використати те, що у вас є, а не знати, що є багато речей, яких ти не можеш зробити. Я борюся в навчанні, не дивлячись на те, що в школі працюю дуже наполегливо. Але, однаково, музику я вважаю дуже простою. Я працюю над своїм фортепіано 7 класу, тромбоном 5 класу, і я є членом школа, церква та місцевий оркестр. Я навіть співав у Королівському Альберт-Холі на початку цього року. Я люблю музику і хочу в ній робити кар'єру.

"Загалом, я намагаюся бути якомога позитивнішим, оскільки знаю, що ММА буде тривати до кінця мого життя. Тому я просто намагаюся бути якомога позитивнішим".